KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Fırat Tıp Dergisi / 2017 / Cilt: 22 - Sayı: 2

Adams-Oliver Sendromlu Bir Prematüre Yeni Doğan: Olgu Sunumu ve Literatür Değerlendirmesi

A Preterm Newborn with Adams Oliver Syndrome: A Case Report and Review of the Literature

Ahmet KÖSE
Mehmet ELTAN
Ali Evren BİLGİÇ
Yusuf KALE
Sayfa
42–44
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Fizik muayene ve radyolojik bulgular ile Adams-Oliver sendromu tanısı düşünülmüş olan bu vaka nadir görülmesi nedeniyle literatür bilgileri ile birlikte sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Adams-Oliver sendromu, ilk kez 1945 yılında tanımlanmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Kutis aplazisi ve sıklıkla saçlı deri altındaki kemik dokuda defekt ve distal ekstremite anomalileriyle karakterize nadir herediter bir hastalıktır.
💡
Sonuç & Katkı:Fizik muayene ve radyolojik bulgular ile Adams-Oliver sendromu tanısı düşünülmüş olan bu vaka nadir görülmesi nedeniyle literatür bilgileri ile birlikte sunulmuştur.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Adams-Oliver sendromu, ilk kez 1945 yılında tanımlanmıştır. Kutis aplazisi ve sıklıkla saçlı deri altındaki kemik dokuda defekt ve distal ekstremite anomalileriyle karakterize nadir herediter bir hastalıktır. Fizik muayene ve radyolojik bulgular ile Adams-Oliver sendromu tanısı düşünülmüş olan bu vaka nadir görülmesi nedeniyle literatür bilgileri ile birlikte sunulmuştur.

Abstract

A Preterm Newborn with Adams Oliver Syndrome: A Case Report and Review of the Literature Adams Oliver syndrome was first described in 1945. It is a hereditary disease characterised by aplasia cutis congenita, bone defect underlying the scalp and terminal transverse limb defects of variable severity. This case, diagnosed as Adams-Oliver syndrome by physical examination and radiological findings, is presented because of its rarity, with a review of the literature.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KÖSE, A., ELTAN, M., BİLGİÇ, A. E., KALE, Y. (2017). Adams-Oliver Sendromlu Bir Prematüre Yeni Doğan: Olgu Sunumu ve Literatür Değerlendirmesi. Fırat Tıp Dergisi, Cilt: 22 - Sayı: 2, 42–44. https://ajindex.com/articles/190547

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Adams FH, Oliver CP. Hereditary deformities in man: due to arrested development. J Hered 1945; 36: 3-7
  2. Verdyck P, Blaumeiser B, Holder-Espinasse M, Van Hul W, Wuyts W. Adams-Oliver syndrome: clinical description of a fourgeneration family and exclusion of five candidate genes. Clin Genet 2006; 69: 86-92
  3. Frantz JA, Lehmkuhl RL, Leitis LH, Uliano VG, Siementcoski GA. Adams-Oliver syndrome: a case report. Pediatr Dermatol 2015; 32: 383-5
  4. Whitley CB, Gorlin RJ. Adams-Oliver syndrome revisited. Am J Med Genet 1991; 40: 319-26
  5. Narang T, Kanwar AJ, Dogra S. AdamsOliver syndrome: a sporadic occurrence with minimal disease expression. Pediatr Dermatol 2008; 25: 115-6
  6. Algaze C, Esplin ED, Lowenthal A, Hudgins L, Tacy TA, Selamet Tierney ES. Expanding the phenotype of cardiovascular malformations in Adams-Oliver syndrome. Am J Med Genet A 2013; 161:1386-9
  7. Toriello HV, Graff RG, Florentine MF, Lacina S, Moore WD. Scalp and limb defects with cutis marmorata telangiectatica congenita: Adams-Oliver syndrome? Am J Med Genet 1988; 29: 269-76
  8. McGoey RR, Lacassie Y. Adams-Oliver syndrome in siblings with central nervous system findings, epilepsy, and developmental delay: refining the features of a severe autosomal recessive variant. Am J Med Genet A 2008; 146: 488-91
  9. Sukalo M, Tilsen F, Kayserili H et al. DOCK6 mutations are responsible for a distinct autosomal-recessive variant of Adams-Oliver syndrome associated with brain and eye anomalies. Hum Mutat 2015; 36: 593-8
  10. Kuster W, Lenz W, Kaariainen H, Majewski F. Congenital scalp defects with distal limb anomalies (Adams-Oliver syndrome): report of ten cases and review of the literature. Am J Med Genet 1988; 31: 99-115
  11. Zakanj Z, Bedek D, Kotrulja L, Ozanic Bulic S. Adams-Oliver syndrome in a newborn infant. Int J Dermatol 2016; 55: 215-7
  12. Madan A, Sardana K, Garg VK. Adams Oliver Syndrome. Indian Pediatr 2015; 52: 633-4.