KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Ege Tıp Dergisi / 2017 / Cilt: 56 - Sayı: 1

Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve bilateral abdusens sinir felci

Charcot-Marie-Tooth disease and bilateral abducens nerve palsy

Ebru Demet AYGIT
Osman Bulut OCAK
Aslı İNAL
Sayfa
44–46
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Tanı, aile öyküsü ve fizik muayenedeki karakteristik bulgulara dayanır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, periferik nervöz sistemin en sık görülen dejeneratif bir hastalığıdır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Genellikle otozomal dominant olarak kalıtılır.
💡
Sonuç & Katkı:Tanı, aile öyküsü ve fizik muayenedeki karakteristik bulgulara dayanır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, periferik nervöz sistemin en sık görülen dejeneratif bir hastalığıdır. Genellikle otozomal dominant olarak kalıtılır. Tanı, aile öyküsü ve fizik muayenedeki karakteristik bulgulara dayanır. Kraniyal sinir tutulumu nadir görülür. Bu yazıda, bilateral altıncı sinir tutulumu olan CMT hastalığının sunulması amaçlandı.

Abstract

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary degenerative disorder of the peripheral nervous system. It is generally inherited in an autosomal dominant pattern. Clinical diagnosis is based on family history and characteristic findings on physical examination. Cranial nerve involvement is rare. In this paper, it is aimed to report bilateral abducens nerve palsy involvement in CMT disease.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AYGIT, E. D., OCAK, O. B., İNAL, A. (2017). Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve bilateral abdusens sinir felci. Ege Tıp Dergisi, Cilt: 56 - Sayı: 1, 44–46. https://ajindex.com/articles/190212

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

  1. Høyer H, Braathen GJ, Eek AK, Nordang GBN, Skjelbred CF, Russell MB. Copy number variations in a population-based study of Charcot-Marie-Tooth disease. Biomed Res Int 2015: 960404. doi: 10.1155/2015/960404 2. Koros C, Evangelopoulos M, Kilidireas C, Andreadou E. Case report central nervous system demyelination in a Charcot-MarieTooth type 1A patient. Case Rep Neurol Med 2013:243652. doi: 10.1155/2013/243652 3. Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol 2009;8(7):654-67. 4. Aho TR, Wallace RC, Pitt AM, Sivakumar K. Charcot-Marie-Tooth disease: Extensive cranial nerve involvement on CT and MR imaging. AJNR Am J Neuroradiol 2004;25(3):494-7. 5. Testa D, Milanese C, Mantia L, Mastrangelo M, Crenna P, Negri S. Familial trigeminal neuralgia in Charcot-Marie-Tooth disease. J Neurol 1981;225(4):283-7. 6. Glocker FX, Rösler KM, Linden D, Heinen F, Hess CW, Lücking C. Facial nerve dysfunction in hereditary motor and sensory neuropathy type I and III. Muscle and Nerve 1999;22(9):1201-8. 7. Shizuka M, Ikeda Y, Watanabe M, et al. A novel mutation of the myelin P(o) gene segregating Charcot-Marie-Tooth disease type 1B manifesting as trigeminal nerve thickening. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999;67(2):250-1. 8. Duarte J, Martinez AC, Rodriguez F, Mendoza A, Sempere AP, Claveria LE. Hypertrophy of multiple cranial nerves and spinal roots in chronic inflammatory demyelinating neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999;67(5):685-7.