Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu olgu bildirimleri ile Bloom sendromunun klinik, immünolojik özellikleri ve prognozu hakkında bilgi verilmesi amaçlanmıştır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Bloom sendromu otozomal resesif kalıtım gösteren nadir bir sendromdur. Klinik olarak karşımıza orantılı boy kısalığı, karakteristik yüz yapısı, fotosensitivite, telenjektazi, iyi sınırlanmış hipopigmente ve hiperpigmente deri alanları, immünyetmezlik ve infertilite ile çıkmaktadır. Biri 10, diğeri 3 yaşında olan iki kardeş olguda büyüme ve gelişme geriliği, cafe au lait lekeleri ve uyluk üzerinde dev nevüs saptanması nedeniyle Bloom sendromu tanısı düşünüldü. Birinci olgunun Wilms tümörü nedeniyle 4 yaşında opere edildiği öğrenildi. Her iki olgunun periferik kan örneklerinden yapılan sitogenetik analiz sonucunda yüksek kardeş kromatin değişim sıklığı saptanmasıyla Bloom sendromu tanısı kesinleştirildi. Bu hastaların tekrarlayıcı solunum ve gastrointestinal sistem infeksiyonlarına karşı korunması, immünyetmezlik ve ek olarak endokrin sistem hastalıkları açısından yakın takibi önem taşımaktadır. Ayrıca, Bloom sendromunda 15q26.1 bölgesindeki BLM gen mutasyonu sonucu oluşan protein kaybı genomik instabiliteye neden olmakta ve artan kardeş kromatin değişim sıklığı ile beraber malignite oluşumunu kolaylaştırmaktadır. Olguların güneş ışınlarına maruziyetlerinin azaltılması ikinci ve üçüncü dekadda ölümlerin en sık nedeni olan malignitelerin gelişimi açısından önemlidir. Bu olgu bildirimleri ile Bloom sendromunun klinik, immünolojik özellikleri ve prognozu hakkında bilgi verilmesi amaçlanmıştır.
Abstract
Bloom syndrome is a rare autosomal recessive syndrome characterized by proportional dwarfism, characteristic facial findings, photosensitivity, telangiectasia, well-circumscribed dermal hypo- or hyperpigmented lesions, immunodeficiency, and infertility. Ten- and 3-year-old sibling patients were thought to have Bloom syndrome due to failure to thrive, café-au-lait spots and giant nevi on the legs. The older sibling was operated for Wilms’ tumor at 4 years of age. The diag- nosis was confirmed with increased sister chromatid exchanges in peripheral blood cells in both cases. In patients with Bloom syndrome, prevention of recurrent respiratory and gastrointestinal infections and close monitoring of the patients regarding immunodeficiency and endocrinologic diseases are important issues. In Bloom syndrome, the mutation in the 15q26.1 region of the BLM gene, leading to protein loss and increased frequency of sister chromatid exchanges, promotes malignancy formation. Minimization of sun exposure is important in terms of malignancy development, which is the main cause of deaths in the 2nd and 3rd decades. In this report, we aimed to present information about the clinical findings, prognosis and immunological features of Bloom syndrome.