Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightHasta klinik ve nöroradyolojik bulguları ile TSC olarak değerlendirildi ve TSC2 geninde c.3626T>C p.(Leu1209Pro) heterozigot olası patojen varyant saptandı.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Giriş: Bu yazıda dirençli nöbetleri everolimus ile kontrol altına alınan ve kardiyak rabdomyomlarının regrese olmasına karşın elektrokardiyografik monitörizasyonunda aralıklı Wolff-Parkinson-White (WPW) paterni devam eden tuberoskleroz kompleksli (TSC) bir olgunun sunulması amaçlanmıştır. Olgu Sunumu: Altı yaşında erkek hasta tarafımıza ilk kez üç aylıkken, günde 6-7 kez olan 1-2 dakika süreli jeneralize klonik nöbetler ile başvurdu. Hastanın anamnezinde iki aylıkken omfalosel nedeniyle opere olduğu ve omfalosele eşlik edebilecek diğer sistem tutulumları açısından yapılan kardiyak değerlendirmesinde çok sayıda kardiyak rabdomyom ve WPW paterni saptandığı öğrenildi. Hastanın muayenesi ciltte üç adet hipopigmente leke dışında normaldi. Beyin manyetik rezonans görüntülemede çok sayıda kortikal tuber ve subependimal nodüller saptandı. Hasta klinik ve nöroradyolojik bulguları ile TSC olarak değerlendirildi ve TSC2 geninde c.3626T>C p.(Leu1209Pro) heterozigot olası patojen varyant saptandı. Hastaya antinöbet tedavi başlandı; ancak uygun dozlarda çeşitli çoklu antinöbet tedavi kombinasyonları ve ketojenik diyet uygulanmasına karşın hastanın nöbet sıklık ve şiddetinde belirgin bir iyileşme görülmedi. Nöbet kontrolünün sağlanamaması nedeniyle hastaya 17 aylıkken everolimus başlandı. Everolimus başlandıktan dört ay sonra hastanın nöbet sıklık ve şiddetinde belirgin azalma gözlendi ve izlemde antinöbet ilaçlarda sadeleştirme yapıldı. Hastanın kardiyoloji takiplerinde rabdomyomların tamamen gerilediği, ancak WPW paterninin aralıklı olarak devam ettiği gözlendi. Nöbet kontrolü büyük oranda sağlanan hastanın takiplerine everolimus ve çoklu antinöbet tedaviler altında devam edilmektedir. Sonuç: Everolimus bir mTOR yolağı inhibitörü olup, ilaca dirençli TSC olgularında nöbet kontrolünün sağlanmasında etkilidir. Ayrıca TSC WPW’nin nadir nedenleri arasında yer almakta olup, hastalar kardiyolojik olarak yalnızca rabdomyomlar açısından değil, ritm problemleri açısından da takip edilmelidir.
Abstract
Introduction: We aimed to present a case of tuberous sclerosis complex (TSC) in which the patient’s refractory seizures were controlled with everolimus, and their cardiac rhabdomyomas regressed, but their intermittent Wolff–Parkinson–White (WPW) pattern persisted on electrocardiographic monitoring. Case Presentation: A six-year-old boy was first admitted to our clinic at the age of three months, presenting with generalized clonic seizures lasting one to two minutes and occurring six to seven times a day. His medical history included surgical repair of an omphalocele at two months of age, as well as the detection of multiple cardiac rhabdomyomas and a WPW pattern during cardiac investigations performed to assess other potential systemic involvement associated with omphalocele. His examination revealed no abnormalities except for hypomelanotic macules. Brain magnetic resonance imaging revealed multiple cortical tubers and subependymal nodules. His clinical and neuroradiological findings were consistent with TSC, and a heterozygous likely pathogenic variant of the c.3626T>C p.(Leu1209Pro) was detected in the TSC2 gene. He was started on antiseizure treatment; however, despite trying various combinations of multiple antiseizure medications at the appropriate doses, as well as ketogenic diet therapy, no significant improvement in his seizure frequency or severity was observed. Therefore, everolimus was initiated. Four months after commencing treatment with everolimus, a significant reduction in seizure frequency and severity was noted. During follow-up, his rhabdomyomas completely regressed; however, the intermittent WPW pattern persisted. He is still undergoing follow-up treatment with everolimus and multiple antiseizure medications. Conclusion: Everolimus, an mTOR pathway inhibitor, is an effective treatment for controlling seizures in patients with drug-resistant TSC. Furthermore, TSC is a rare cause of WPW, and patients should be monitored cardiologically for both rhabdomyomas and rhythm problems.