KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi / 2013 / Sayı: 1

Glutarik Asidüri Tip I: Makrosefali Ayırıcı Tanısında Düşünülmesi Gereken Bir Hastalık

Glutaric Aciduria Type 1: a Disease That Should Be Considered In The Differential Diagnosis of Macrocephaly

Uğur IŞIK
Şebnem KUTER
Sayfa
47–49
Yayın Tarihi
2013-03-01
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu olgu sunumunda amaç makrosefalik seyreden hastalara ailesel makrosefali tanısı koymadan önce metabolik hastalıkların dışlanmasının önemini vurgulamaktır

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Glutarik asidüri tip 1, otozomal resesif geçiş gösteren ender bir nörometabolik hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu aminoasitlerin ve kısmen yıkılan ara ürünlerinin glutarik asit, glutaril-koenzim A, 3-hidroksiglutarik asit, glutakonik asit artışı, beyinde özellikle hareket kontrolü ile görevli bazal ganglionlarda birikerek hasara yol açar 1 .
💡
Sonuç & Katkı:Bu olgu sunumunda amaç makrosefalik seyreden hastalara ailesel makrosefali tanısı koymadan önce metabolik hastalıkların dışlanmasının önemini vurgulamaktır
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:glutaric aciduria type 1 · macrocephaly · neurometabolic disorders

Özet

Glutarik asidüri tip 1, otozomal resesif geçiş gösteren ender bir nörometabolik hastalıktır. Lizin, hidroksilizin ve triptofan metabolizmasındaki glutaril-koenzim A dehidrogenaz enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu aminoasitlerin ve kısmen yıkılan ara ürünlerinin glutarik asit, glutaril-koenzim A, 3-hidroksiglutarik asit, glutakonik asit artışı, beyinde özellikle hareket kontrolü ile görevli bazal ganglionlarda birikerek hasara yol açar 1 . Ensefalopatik kriz öncesinde karakteristik veya patognomonik belirti ve semptomların olmaması erken klinik tanıyı zorlaştırır 2 . Bu olgu sunumunda amaç makrosefalik seyreden hastalara ailesel makrosefali tanısı koymadan önce metabolik hastalıkların dışlanmasının önemini vurgulamaktır

Abstract

Glutaric aciduria type 1 is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder of lysine, hydroxylysine, and tryptophan metabolism caused by deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase. Excessive levels of these aminoacids and their intermediate breakdown products glutaric acid, glutaryl-CoA, 3-hydroxyglutaric acid, glutaconic acid can accumulate and cause damage to the brain, particularly the basal ganglia, which are regions that help to control movements 1 . Early clinical diagnosis is hampered by the lack of characteristic or even pathognomonic signs and symptoms before an encephalopathic crisis 2 . In this case report, the aim is to emphasize the importance of excluding metabolic diseases in children presenting with macrocephaly

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

IŞIK, U., KUTER, Ş. (2013). Glutarik Asidüri Tip I: Makrosefali Ayırıcı Tanısında Düşünülmesi Gereken Bir Hastalık. Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, Sayı: 1, 47–49. https://ajindex.com/articles/163307

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Chow SL, Rohan C, Morris AA. Rhabdomyolysis in glutaric aciduria type I. J Inherit Metab Dis 2003; 26:711-2.
  2. Kölker S, Christensen E, Leonard JV, Greenberg CR, Boneh A, Burlina AB, Burlina AP, Dixon M, Duran M, Cazorla AG, Goodman SI, Koeller DM, Kyllerman M, Mühlhausen C, Müller E, Okun J.G, Wilcken B, Hoffmann, GF, Burgard P. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I – revised recommendations. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 677-94.
  3. Lindner m, Kölker S, Schulze A, Christensen E, Greenberg CR, Hoffmann GF. Neonatal screening for glutarl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis 2004; 27:851-9.
  4. Morton DH, Bennett MJ, Seargeant LE, Nichter CA, Kelley RI. Glutaric aciduria type 1: A common episodic encephalopathy and spastic paralysis in the Amish of Lancaster Country, Pennsylvania. AM J Med Genet 1996; 59:1006-11.
  5. Greenberg GR, Reimer D, Singal R, Triggs-Raine B, Chudley AE, Dilling LA, Philipps S, Haworth JC, Seargeant LE, Goodman SI. A G-to-T transversion at the +5 position of intron 1 in the glutaryl CoA dehydrogenase gene is associated with the Island Lake variant of glutaric acidemia type 1. Hum Mol Genet 1995; 4:493-5.
  6. Bjugstad KB, Goodman SI, Freed CR. J Pediatr 2000;137: 681-6.
  7. Superti-Furga A, Hoffmann GF. Glutaric aciduria type 1 (glutaryl- CoA-dehydrogenase deficiency): advances and unanswered questions. Eur J Pediatr 1997; 156: 821-8.
  8. Amir N, Elpeleg ON, Shalev RS, Christensen E. Glutaric aciduria type 1: enzymatic and neuroradiologic investigations in two kindreds. J Pediatr 1989; 114: 983-9.
  9. Twomey, Eileen EL, Naughten, ER, Donoghue VB, Ryan S. Neuroimaging findings in glutaric aciduria type 1. Pediatr Radiol 2003; 33: 823-30.
  10. Kölker S, Ahlemeyer B, Krieglstein J, Hoffmann GF. Maturation- dependent neurotoxicity of 3-hydroxyglutaric and glutaric acids in vitro: a new pathophysiologic approach to glutaryl-CoA- dehydrogenase deficiency. Pediatr Res 2000; 47: 495-503.
  11. Renner C, Razeghi S, Uberall MA, et al. Clinically asymptomatic glutaric aciduria type 1 in a 4 5/12 year old girl with bilateral temporal arachnoid cysts. J Inherit Metab Dis 1997; 20: 840-1. Christensen E. A fibroblast glutaryl-CoA dehydrogenase assay using detritiation of 3H-labelled glutaryl-CoA: application in the genotyping of the glutaryl-CoA dehydrogenase locus. Clin Chim Acta 1993; 220: 71-80.
  12. Kölker S, Christensen E, Leonard JV, et al. Guideline for the diagnosis and management of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency glutaric aciduria type 1. J Inherit Me