KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Haseki Tıp Bülteni / 2020 / Cilt: 58 - Sayı: 2

A Novel Frameshift Mutation in Two Siblings with Merosin-deficient Congenital Muscular Dystrophy

Merozin Negatif Müsküler Distrofi Tanılı İki Kardeşte Yeni Tanımlanmış Bir Çerçeve Kayma Mutasyonu

Senem AYÇA
Hamide Betül GERİK ÇELEBİ
FETHİ SIRRI ÇAM
Sayfa
208–210
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

This mutation leads to a premature stop codon and has not been reported previously in the literature.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:We present two siblings with elevated serum creatine kinase concentrations, developmental delay, muscle weakness, and contractures of the lower limbs.
📊
Temel Bulgular & Veri:With the diagnosis of merosin-deficient congenital muscular dystrophy (MDC1A), LAMA2 gene mutation analysis revealed an NM_000426.3:c.163_163delA; (p.N55Mfs*16) homozygous frameshift mutation in the siblings.
💡
Sonuç & Katkı:This mutation leads to a premature stop codon and has not been reported previously in the literature.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

We present two siblings with elevated serum creatine kinase concentrations, developmental delay, muscle weakness, and contractures of the lower limbs. Cranial magnetic resonance imaging revealed diffuse white matter hyperintensity in both siblings. In the older sister, muscle biopsy was performed; immunohistochemical studies showed a dystrophic pattern and merosin deficiency. With the diagnosis of merosin-deficient congenital muscular dystrophy (MDC1A), LAMA2 gene mutation analysis revealed an NM_000426.3:c.163_163delA; (p.N55Mfs*16) homozygous frameshift mutation in the siblings. This mutation leads to a premature stop codon and has not been reported previously in the literature.

Abstract

Artmış serum kreatin kinaz seviyesi, gelişim geriliği, kas güçsüzlüğü ve alt ekstremitede kontraktürlerin olduğu iki kız kardeş sunulmuştur. Büyük kardeşte yapılan elektromiyogram miyopatik bulgular ile uyumluydu. Her iki kardeşteki kranial manyetik rezonans görüntülemede yaygın beyaz cevher sinyal artışı izlendi. Büyük kardeşe kas biyopsisi yapıldı ve immüno histokimyasal çalışmalar distrofik patern ve merozin negatifliği ile uyumluydu. Merozin negatif müsküler distrofi (MDC1A) ön tanısıyla yapılan LAMA2 gen mutasyon analizinde NM_000426.3:c.163_163delA; (p.N55Mfs*16) homozigot çerçeve kayma mutasyonu görüldü. Bu mutasyon prematür stop kodona yol açmaktadır ve daha önce literatürde saptanmamıştır.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AYÇA, S., ÇELEBİ, H. B. G., ÇAM, F. S. (2020). A Novel Frameshift Mutation in Two Siblings with Merosin-deficient Congenital Muscular Dystrophy. Haseki Tıp Bülteni, Cilt: 58 - Sayı: 2, 208–210. https://ajindex.com/articles/162357

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (6)

  1. Geranmayeh F, Clement E, Feng LH, et al. Genotypephenotype correlation in a large population of muscular dystrophy patients with LAMA2 mutations. Neuromuscul Disord 2010;20:241-50
  2. Pegoraro E, Marks H, Garcia CA, et al. Laminin alpha2 muscular dystrophy: genotype/phenotype studies of 22 patients. Neurology 1998;51:101-10
  3. Sijens PE, Fock JM, Meiners LC, Potze JH, Irwan R, Oudkerk M. MR spectroscopy and diffusion tensor imaging of the brain in congenital muscular dystrophy with merosin deficiency: metabolite level decreases, fractional anisotropy decreases, and apparent diffusion coefficient increases in the white matter. Brain Dev 2007;29:317-21
  4. Hara Y, Mizobe Y, Miyatake S, et al. Exon Skipping Using Antisense Oligonucleotides for Laminin-Alpha2-Deficient Muscular Dystrophy. Methods Mol Biol 2018;1828:553-64
  5. Acuna MJ, Pessina P, Olguin H, et al. Restoration of muscle strength in dystrophic muscle by angiotensin-1-7 through inhibition of TGF-b signalling. Hum Mol Genet 2014;23:1237-49
  6. Fadiloglu E, Ozten G, Unal C, Talim B, Topaloglu H, Beksac MS. Prenatal Diagnosis of Merosin-Deficient Muscular Dystrophy. Fetal Pediatr Pathol 2018;37:418-23.