Dergiler / Causapedia / 2018 / Cilt: 7 - Sayı: 2

Ksantelazma ile Başvuran Homozigot Familyal Hiperkolesterolemi Olgusu

A Case of Homozygous Familial Hypercholesterolaemia with Xanthelasma

Sayfa
73–75
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

İyi bir fizik muayene ile FH bulunan hastalar cilt bulguları sayesinde daha kardiyovasküler komplikasyonlar ortaya çıkmadan tanı alabilmekte ve tedavi edilebilmektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Ateroskleroz en önemli mortalite ve morbidite nedenlerindenbiridir.Aterosklerozunetyopatogenezinde birçok faktör etkili olmaktadır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Düşük dansiteli lipoprotein kolesterol (LDL-K) düzeyinde artış ve yüksek dansiteli lipoprotein kolesterol (HDL-K) düzeyinde azalma koroner arter hastalığı için risk faktörüdür.
💡
Sonuç & Katkı:İyi bir fizik muayene ile FH bulunan hastalar cilt bulguları sayesinde daha kardiyovasküler komplikasyonlar ortaya çıkmadan tanı alabilmekte ve tedavi edilebilmektedir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Ateroskleroz en önemli mortalite ve morbidite nedenlerindenbiridir.Aterosklerozunetyopatogenezinde birçok faktör etkili olmaktadır. Düşük dansiteli lipoprotein kolesterol (LDL-K) düzeyinde artış ve yüksek dansiteli lipoprotein kolesterol (HDL-K) düzeyinde azalma koroner arter hastalığı için risk faktörüdür. Familyal hiperkolesterolemi (FH), LDL reseptöründeki bir defekte veya bu reseptörün yokluğuna bağlı olarak, kolesterolden zengin LDL’nin yetersiz yıkımı sonucu, plazmada aşırı miktarda LDL-K birikimi ile seyreder. Bu birikim sonucu yıllar içerisinde kardiyovasküler komplikasyonlar meydana gelir. İyi bir fizik muayene ile FH bulunan hastalar cilt bulguları sayesinde daha kardiyovasküler komplikasyonlar ortaya çıkmadan tanı alabilmekte ve tedavi edilebilmektedir. Biz burada, etkin bir fizik muayene ile cardiovasküler komplikasyonlar meydana gelmemiş bir hastada FH tanısı ve tedavisi sağlanmış bir hastayı sunacağız.

Abstract

Atherosclerosis is one of the most important causes of mortality and morbidity. Many factors influence the etiopathogenesis of atherosclerosis. Elevated levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and decreased levels of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) are risk factors for coronary artery disease. Familial hypercholesterolemia (FH) is associated with an excessive amount of LDL-C accumulation in the plasma, resulting in inadequate destruction of cholesterol-rich LDL due to a defect in the LDL receptor or the absence of this receptor. Cardiovascular complications occur during the years after this accumulation. Skin manifestations are important for proper diagnosis of cardiovascular diseases. Therefore, patients with skin masnifestations who have no cardiovascular complications, with a good physical examination can be diagnosed with FH and treated. Here, we present a patient with homozygous FH without cardiovascular complications. With an effective physical examination diagnosis of homozygous FH for this patient was made and treated.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÖRSÇELİK, Ö., ŞAHİN, E. E., ÇELİK, A. (2018). Ksantelazma ile Başvuran Homozigot Familyal Hiperkolesterolemi Olgusu. Causapedia, Cilt: 7 - Sayı: 2, 73–75. https://ajindex.com/articles/160060

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (3)

  1. Stone NJ, Blum CB, Winslow E. Pathophysiology of hyperlipoproteinemias. In: Management of Lipids in Clinical Practice. 1st ed., Caddo, USA:Professional Communications Inc; 1997, pp:19-42. Schmidt HH, et al. Delayed low density lipoprotein (LDL) catabolism despite a functional intact LDLapolipoprotein B particle and LDL receptor in a subject with clinical homozygous familial hypercholesterolemia. J Clin Endocrinol Metab. 1998; 83: 2176-4.
  2. Davignon J, Genest J. Genetics of lipoprotein disorders. Med Clin North Am. 1998; 27: 521-50. Brown MS,Goldstein JL. A receptor-mediated pathway for cholesterol homeostasis. Science. 1986; 232: 34-47.
  3. Demetriou K, H'Maltezou E, Pierides AM. Familial homozygos hypercholesterolemia: effective long-term treatment with cascade double filtration plasmapharesis. Blood Purif. 2001;19:308-13. Stefanuti C, et al. LDL apheresis in a homozygous familial hypercholsterolemia child age 4.5. Artif Organs. 1997;21:1126-7.