Williams Sendromu, tipik bulguları olan multisistemik genetik bir hastalıktır.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Williams Sendromu, tipik bulguları olan multisistemik genetik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Yapılan çalışmalarda özellikle kalp ve göz bulguları, renal bulgular ve son zamanlarda tiroid fonksiyonları ü zerinde durulmaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olgu raporunda Williams sendromlu çocuk hastada oral bulguların ve dişlerde görülen anomalilerin incelenmesi amaçlanmıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Williams sendromu · supravalvuler aort stenozu · Williams syndrome
Özet
Williams Sendromu, tipik bulguları olan multisistemik genetik bir hastalıktır. Yapılan çalışmalarda özellikle kalp ve göz bulguları, renal bulgular ve son zamanlarda tiroid fonksiyonları ü zerinde durulmaktadır. Hastalık, büyüme ve gelişimde gerilik, hiperkalsemi, kalp-damar anomalileri, peri yüzü görünümü , dental anomaliler, nörolojik ve renal bozukluklar gibi gelişimsel defektlerle karakterizedir. Supravalvuler aort stenozu, en sık görülen kalp anomalisidir. Bu olgu raporunda Williams sendromlu çocuk hastada oral bulguların ve dişlerde görülen anomalilerin incelenmesi amaçlanmıştır.