Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightOlguda mikrosefali, kraniyofasiyal dismorfizm, sol atriyal dilatasyon ve trombotik mikroanjiyopati (TMA) ile uyumlu laboratuvar bulguları gözlendi.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Giriş: Canpolat ve arkadaşları tarafından ilk kez tanımlanan TRACK sendromu, TSEN2 genindeki ekzon–intron birleşim bölgesi (splice-site) mutasyonlarının neden olduğu, kraniyofasiyal anomaliler, merkezi sinir sistemi (MSS) bozuklukları ve progresif böbrek hastalığı ile karakterize nadir bir bozukluktur. Olgu Sunumu: Akraba evliliği olan ebeveynlerin üçüncü çocuğu olan 2,5 yaşındaki erkek hasta, ateş ve öksürük yakınmalarıyla başvurdu ve atipik hemolitik üremik sendrom (aHUS) tanısı aldı. Tüm ekzom dizileme analizinde, TRACK sendromu ile uyumlu homozigot intronik TSEN2 varyantı (c.1100-5T>A) saptandı. Daha önce ölen iki kardeşte de benzer dismorfik özellikler ve erken başlangıçlı böbrek yetmezliği öyküsü mevcuttu. Olguda mikrosefali, kraniyofasiyal dismorfizm, sol atriyal dilatasyon ve trombotik mikroanjiyopati (TMA) ile uyumlu laboratuvar bulguları gözlendi. Patolojik TSEN2 varyantına rağmen hastanın entelektüel ve motor gelişimi normaldi. Hasta şu anda 6 yaşında olup periton diyalizi almakta, iki haftada bir eculizumab tedavisi uygulanmakta ve antiepileptik tedavi sürmektedir. Sonuç: Bu olgu, TSEN2 splice-site mutasyonuna bağlı gelişen aHUS ve son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni olarak TRACK sendromuna dikkat çekmekte ve sendromun fenotipik spektrumunu genişletmektedir.
Abstract
Background: TRACK syndrome, first described by Canpolat et al., is a rare disorder caused by splice-site mutations in TSEN2, characterized by craniofacial malformations, central nervous system (CNS) anomalies, progressive kidney disease. Case Presentation: We present a 2.5-year-old boy, third child of consanguineous parents, admitted with fever and cough, diagnosed with atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS). Whole exome sequencing revealed a homozygous intronic TSEN2 variant (c.1100-5T>A), consistent with TRACK syndrome. Two deceased siblings had similar dysmorphic features and early-onset renal failure. The proband exhibited microcephaly, craniofacial dysmorphism, left atrial dilation, and laboratory findings consistent with thrombotic microangiopathy (TMA). Despite pathogenic TSEN2 variant, he’d normal intellectual and motor development. He’s currently 6 years old, undergoing peritoneal dialysis, receiving biweekly eculizumab, and antiepileptic therapy. Conclusion: This report highlights a rare cause of aHUS and end-stage kidney disease (ESKD) due to a TSEN2 splice-site mutation, further expanding the phenotypic spectrum of TRACK syndrome.