KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Archives of Clinical and Experimental Medicine / 2019 / Cilt: 4 - Sayı: 2

3MC sendromu: Bir olgu sunumu

3MC syndrome: A case report

Seda ÇAKMAKLI
Yaşar KANDUR
Sayfa
107–109
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

3MC sendromu tipik yüz bulguları, yarık dudak/damak, boy kısalığı, gelişme geriliği, umblikal defekt, genitoüriner ve sakral anomaliler ile seyreden, nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren bir sendromdur. 3MC sendromlu hastalarda, doğal immun sistemin lektin kompleman yolağında görev alan proteinleri kodlayan MASP1, COLEC11 ve COLEC10 genlerinde mutasyonlar saptanmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:3MC sendromu tipik yüz bulguları, yarık dudak/damak, boy kısalığı, gelişme geriliği, umblikal defekt, genitoüriner ve sakral anomaliler ile seyreden, nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren bir sendromdur. 3MC sendromlu hastalarda, doğal immun sistemin lektin kompleman yolağında görev alan proteinleri kodlayan MASP1, COLEC11 ve COLEC10 genlerinde mutasyonlar saptanmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:3MC sendromu tipik yüz bulguları, yarık dudak/damak, boy kısalığı, gelişme geriliği, umblikal defekt, genitoüriner ve sakral anomaliler ile seyreden, nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren bir sendromdur. 3MC sendromlu hastalarda, doğal immun sistemin lektin kompleman yolağında görev alan proteinleri kodlayan MASP1, COLEC11 ve COLEC10 genlerinde mutasyonlar saptanmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda, MASP1 geni mutasyon analizi ile tanısı doğrulanan 3MC sendromlu 2 yaşındaki bir erkek hasta sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:3MC sendromu · MASP1 · COLEC11

Özet

3MC sendromu tipik yüz bulguları, yarık dudak/damak, boy kısalığı, gelişme geriliği, umblikal defekt, genitoüriner ve sakral anomaliler ile seyreden, nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren bir sendromdur. 3MC sendromlu hastalarda, doğal immun sistemin lektin kompleman yolağında görev alan proteinleri kodlayan MASP1, COLEC11 ve COLEC10 genlerinde mutasyonlar saptanmıştır. Bu yazıda, MASP1 geni mutasyon analizi ile tanısı doğrulanan 3MC sendromlu 2 yaşındaki bir erkek hasta sunulmuştur.

Abstract

3MC syndrome is a rare autosomal recessive disorder associated with distinctive facial features, cleft lip/palate, short stature, developmental delay, periumbilical defects, genitourinary and sacral anomalies. Mutations in the genes which encode proteins involved in the lectin complement pathway of innate immune system; MASP1, COLEC11 and COLEC10 have been identified in patients with 3MC syndrome. We report a 2-year-old male patient with 3MC syndrome; in whom diagnosis was confirmed by mutation analysis of the MASP1 gene.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÇAKMAKLI, S., KANDUR, Y. (2019). 3MC sendromu: Bir olgu sunumu. Archives of Clinical and Experimental Medicine, Cilt: 4 - Sayı: 2, 107–109. https://ajindex.com/articles/152271

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Carnevale F, Krajewska G, Fischetto R, Greco MG, Bonvino A. Ptosis of eyelids, strabismus, diastasis recti, hip defect, cryptorchidism, and developmental delay in two sibs. Am J Med Genet. 1989;33:186-9
  2. Mingarelli R, Scanderbeg AC, Dallapiccola B. Two sisters with a syndrome of ocular, skeletal, and abdominal abnormalities (OSA syndrome). J Med Genet. 1996;33:884-6
  3. Malpuech G, Demeocq F, Palcoux J, Vanlieferinghen P, Opitz JM. A previously undescribed autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome with growth failure, lip/palate cleft (s), and urogenital anomalies. Am J Med Genet. 1983;16:475-80
  4. Michels VV, Hittner HM, Beaudet AL. A clefting syndrome with ocular anterior chamber defect and lid anomalies. J Pediatr. 1978;93:444-6
  5. Priolo M, Ciccone R, Bova I, Campolo G, Laganà C, Zuffardi O. Malpuech syndrome: broadening the clinical spectrum and molecular analysis by array-CGH. Eur J Med Genet. 2007;50:139-43
  6. Degn SE, Jensenius JC, Thiel S. Disease-causing mutations in genes of the complement system. Am J Hum Genet. 2011;88:689-705
  7. Rooryck C, Diaz-Font A, Osborn DP, Chabchoub E, Hernandez-Hernandez V, Shamseldin H, et al. Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome. Nature Genet. 2011;43:197
  8. Sirmaci A, Walsh T, Akay H, Spiliopoulos M, Şakalar YB, Hasanefendioğlu-Bayrak A, et al. MASP1 mutations in patients with facial, umbilical, coccygeal, and auditory findings of Carnevale, Malpuech, OSA, and Michels syndromes. Am J Med Genet. 2010;87:679-86
  9. Munye MM, Diaz-Font A, Ocaka L, Henriksen ML, Lees M, Brady A, et al. COLEC10 is mutated in 3MC patients and regulates early craniofacial development. PLoS Genet. 2017;13:e1006679
  10. Atik T, Koparir A, Bademci G, Foster J, Altunoglu U, Mutlu GY, et al. Novel MASP1 mutations are associated with an expanded phenotype in 3MC1 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:128
  11. Degn SE, Jensen L, Hansen AG, Duman D, Tekin M, Jensenius JC, et al. Mannan-binding lectin-associated serine protease (MASP)-1 is crucial for lectin pathway activation in human serum, whereas neither MASP-1 nor MASP-3 is required for alternative pathway function. J Immunol. 2012;189:3957-69
  12. Zerbino DR, Achuthan P, Akanni W, Amode MR, Barrell D, Bhai J, et al. Ensembl 2018. Nucleic Acids Res. 2017;46:D754-D61
  13. Urquhart J, Roberts R, de Silva D, Shalev S, Chervinsky E, Nampoothiri S, et al. Exploring the genetic basis of 3MC syndrom