KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Akademik Gastroenteroloji Dergisi / 2014 / Cilt: 13 - Sayı: 2

Safra taşı ve Gaucher hastalığı birlikteliği: Bir olgu sunumu

Gallstone associated with Gaucher disease: A case report

Önder EKMEN
NAZIM EKİN
Serdar DEĞİRMENCİ
Muhsin KAYA
Sayfa
63–65
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Burada anemi, hepatosplenomegali, safra kesesi taşı, koledok taşı ve akut biliyer pankreatit tanısı konulan hasta sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Gaucher hastalığı lizozomal bir enzim olan glukoserebrosidaz eksikliğine bağlı gelişen konjenital sfingolipit metabolizması bozukluğudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Tip-I Gaucher hastalığında farklı oranlarda safra taşı varlığı bildirilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Burada anemi, hepatosplenomegali, safra kesesi taşı, koledok taşı ve akut biliyer pankreatit tanısı konulan hasta sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Gaucher hastalığı · safra taşı · pankreatit

Özet

Gaucher hastalığı lizozomal bir enzim olan glukoserebrosidaz eksikliğine bağlı gelişen konjenital sfingolipit metabolizması bozukluğudur. Nöropatiyle beraber olmayan Gaucher hastalığı (Tip-I) kendini hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni ve kemik tutulumuyla gösterir. Tip-I Gaucher hastalığında farklı oranlarda safra taşı varlığı bildirilmiştir. Burada anemi, hepatosplenomegali, safra kesesi taşı, koledok taşı ve akut biliyer pankreatit tanısı konulan hasta sunulmuştur.

Abstract

Gaucher disease is an inherited disorder of sphingolipid metabolism caused by deficiency in the lysosomal enzyme glucocerebrosidase. Type 1 Gaucher disease is characterized by hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, and bone involvement. Cholelithiasis has been observed among patients with type 1 Gaucher disease with variable frequency. We present a patient with anemia, hepatosplenomegaly, cholelithiasis, choledocholithiasis, and acute biliary pancreatitis.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

EKMEN, Ö., EKİN, N., DEĞİRMENCİ, S., KAYA, M. (2014). Safra taşı ve Gaucher hastalığı birlikteliği: Bir olgu sunumu. Akademik Gastroenteroloji Dergisi, Cilt: 13 - Sayı: 2, 63–65. https://ajindex.com/articles/151963

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: Clinical features and natu- ral history. Bailliere’s Clin Haematol 1997; 10:657-89.
  2. Weinreb NJ, Andersson HC, Banikazemi M, et al. Prevalance of Type I Gaucher disease in the United States. Arch Intern Med 2008; 168:326-7.
  3. James SP, Stromeyer FW, Chang C, Barranger JA. Liver abnormali- ties in patients with Gaucher’s disease. Gastroenterology 1981; 80:126-33. Pe´rez-Calvo J, Bernal M, Giraldo P, et al. Co-morbidity in Gaucher’s disease-Results of a nationwide enquiry in Spain. Eur J Med 2000; 5:231-5.
  4. Chapman BA, Frampton CM, Wilson IR, et al. Gallstone prevalence in Christchurch: Risk factors and clinical significance. N Z Med J 2000; 113:46-8.
  5. Everhart JE, Khare M, Hill M, Maurer KR. Prevalence and ethnic dif- ferences in gallbladder disease in the United States. Gastroenterol- ogy 1999; 117:632-9.
  6. Jorgensen T, Rossen K, and Thorvaldsen P. Are autopsy studies reliable in assessing gallstone prevalence in the community? Int J Epidemiol 1994; 23:566-9.
  7. Völzke H, Baumeister SE, Alte D, et al. Independent risk factors for gallstone formation in a region with high cholelithiasis prevalence. Digestion 2005; 71:97-105.
  8. Conte D, Fraquelli M, Fornari F, et al. Close relation between cir- rhosis and gallstones: Cross-sectional and longitudinal survey. Arch Intern Med 1999; 159:49-52.
  9. Tsuboi K, Lida S, Kato M, et al. Improvement of splenomegaly and pancytopenia by enzyme replacement therapy against type I gau- cher disease: A report of sibling cases. Int J Hematol 2001; 73:356- 62.