KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Astım Allerji İmmünoloji / 2016 / Cilt: 14 - Sayı: 2

Nijmegen Breakage Sendromu; Farklı Fenotipte İki Kardeş

Nijmegen-Breakage Syndrome; Two Siblings Presenting with Different Phenotypes

Ayça KIYKIM
Elif KARAKOÇ AYDINER
İSMAİL ÖĞÜLÜR
Safa BARIŞ
Ahmet ÖZEN
Kamil SERİFOV
Güney BADEMCİ
Mustafa TEKİN
Nursel H. ELÇİOĞLU
Işıl BARLAN
Sayfa
98–102
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Her iki hastada NBN (NBS1) geninde homozigot c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) mutasyonu saptandı.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Nijmegen Breakage sendromu (NBS); kromozomal instabilite, kombine immün yetmezlik ve ayırd edici fiziksel özelliklerle karakterizedir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Burada farklı klinik belirtiler gösteren iki kardeş sunulmaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Her iki hastada NBN (NBS1) geninde homozigot c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) mutasyonu saptandı.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Nijmegen Breakage sendromu (NBS); kromozomal instabilite, kombine immün yetmezlik ve ayırd edici fiziksel özelliklerle karakterizedir. Burada farklı klinik belirtiler gösteren iki kardeş sunulmaktadır. İndeks olgu olan 6 yaşında kız hastada boy kısalığı, mikrosefali, hepatosplenomegali, rektovajinal fistül, anal atrezi, ektopik böbrek, tekrarlayan ateş ve otit mevcuttu. Yedi yaşında erkek kardeşinde ise tekrarlayan enfeksiyon öyküsü olmaksızın gelişme geriliği, nöromotor gerilik ve mikrosefali saptandı. Her iki kardeşte de hipogammaglobulinemi, B hücre lenfopenisi ve fitohemaglütinin ile lenfosit proliferasyon yanıtında azalma gözlendi. Her iki hastada NBN (NBS1) geninde homozigot c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) mutasyonu saptandı.

Abstract

The Nijmegen Breakage syndrome (NBS) is characterized by chromosomal instability, combined immunodeficiency, and distinctive physical features. We present two siblings with NBS presenting with strikingly different manifestations. The proband is a 6-year-old female with short stature, microcephaly, hepatosplenomegaly, rectovaginal fistula, anal atresia, an ectopic kidney, recurrent fevers and otitis media. A 7-year-old brother has developmental delay, failure to thrive, and microcephaly without recurring infections. Both patients have hypogammaglobulinemia, B cell lymphopenia and reduced phytohaemagglutinin-induced lymphocyte proliferation. Both siblings are homozygous for the c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) mutation in the NBN (NBS1) gene.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KIYKIM, A., AYDINER, E. K., ÖĞÜLÜR, İ., BARIŞ, S., ÖZEN, A., SERİFOV, K., BADEMCİ, G., TEKİN, M., ELÇİOĞLU, N. H., BARLAN, I. (2016). Nijmegen Breakage Sendromu; Farklı Fenotipte İki Kardeş. Astım Allerji İmmünoloji, Cilt: 14 - Sayı: 2, 98–102. https://ajindex.com/articles/148915

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, Chatila T, Conley ME, Cunningham-Rundles C, et al. Primary immunodeficiency diseases: An update on the classification from the international union of immunological societies expert committee for primary immunodeficiency. Front Immunol 2014;5:162
  2. Chrzanowska KH, Gregorek H, Dembowska-Baginska B, Kalina MA, Digweed M. Nijmegen breakage syndrome (NBS). Orphanet J Rare Dis 2012;7:13
  3. Dumon-Jones V, Frappart PO, Tong WM, Sajithlal G, Hulla W, Schmid G, et al. Nbn heterozygosity renders mice susceptible to tumor formation and ionizing radiation-induced tumorigenesis. Cancer Res 2003; 63:7263-9
  4. Zhu J, Petersen S, Tessarollo L, Nussenzweig A. Targeted disruption of the Nijmegen breakage syndrome gene NBS1 leads to early embryonic lethality in mice. 2001;11:105-9
  5. The International Nijmegen Breakage Syndrome Study Group. Nijmegen breakage syndrome. Arch Dis Child 2000;82:400-6
  6. Der Kaloustian VM, Kleijer W, Booth A, Auerbach AD, Mazer B, Elliott AM, et al. Possible new variant of Nijmegen breakage syndrome. Am J Med Genet 1996;65:21-6
  7. Kondratenko I, Paschenko O, Polyakov A, Bologov A. Nijmegen breakage syndrome. Adv Exp Med Biol 2007; 601:61-7
  8. Bekiesinska-Figatowska M, Chrzanowska KH, Sikorska J, Walecki J, Krajewska-Walasek M, Józwiak S, et al. Cranial MRI in the Nijmegen breakage syndrome. Neuroradiology 2000; 42:43-7
  9. Seemanová E, Sperling K, Neitzel H, Varon R, Hadac J, Butova O, Schröck E, Seeman P, Digweed M. Nijmegen breakage syndrome (NBS) with neurological abnormalities and without chromosomal instability. J Med Genet 2006; 43:218-24
  10. Gregorek H, Chrzanowska KH, Dzierzanowska-Fangrat K, Wakulinska A, Pietrucha B, Zapasnik A, et al. Nijmegen breakage syndrome: Long-term monitoring of viral and immunological biomarkers in peripheral blood before development of malignancy. Clin Immunol 2010;135:440-7
  11. Chrzanowska KH, Kleijer WJ, Krajewska-Walasek M, Bialecka M, Gutkowska A, Goryluk-Kozakiewicz B, et al. Eleven Polish patients with microcephaly, immunodeficiency, and chromosomal instability: The Nijmegen breakage syndrome. Am J Med Genet 1995;57: 462-71
  12. Van der Burgt I, Chrzanowska KH, Smeets D, Weemaes C. Nijmegen breakage syndrome. J Med Genet 1996;33:153-6
  13. Aurias A, Dutrillaux B, Buriot D, Lejeune J. High frequencies of inversions and translocations of chromosomes 7 and 14 in ataxia telangiectasia. Mutat Res 1980; 69:369-74
  14. Drábek J, Hajdúch M, Gojová L, Weigl E, Mihál