KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Astım Allerji İmmünoloji / 2018 / Cilt: 16 - Sayı: 2

Nijmegen Breakage Sendromlu Bir Olgunun Uzun Süreli izlemi

Long-Term Follow-Up of a Case with Nijmegen Breakage Syndrome

Serap GENÇ YÜZÜAK
Bahar GÖKTÜRK
Esra Hazar SAYAR
MAHMUT SELMAN YILDIRIM
İSMAİL REİSLİ
Sayfa
104–108
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu sendroma immün yetmezlik tablosunun eşlik edebileceği akılda tutulmalıdır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Nijmegen Breakage Sendromu (NBS), mikrosefali, tipik yüz görünümü, büyüme geriliği, mental gerilik, immün yetmezlik ve lenfoid malignitelere yüksek yatkınlıkla karakterize nadir görülen bir kromozomal instabilite hastalığıdır.
📊
Temel Bulgular & Veri:NBS, 8 nolu kromozomda bulunan (8q21) NBS1 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar.
💡
Sonuç & Katkı:Bu sendroma immün yetmezlik tablosunun eşlik edebileceği akılda tutulmalıdır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Nijmegen Breakage Sendromu (NBS), mikrosefali, tipik yüz görünümü, büyüme geriliği, mental gerilik, immün yetmezlik ve lenfoid malignitelere yüksek yatkınlıkla karakterize nadir görülen bir kromozomal instabilite hastalığıdır. NBS, 8 nolu kromozomda bulunan (8q21) NBS1 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen moleküler ağırlığı 95 kDa olan nibrin proteinini kodlar. NBS’lu olgularda bildirilen immünolojik anormallikler hem hücresel hem de hümoral immün sistem ile ilgili olmakta, hastalarda daha çok tekrarlayan bakteriyal ve viral sinopulmoner enfeksiyonlar görülmektedir. NBS nadir görülen bir sendromdur. Bu sendroma immün yetmezlik tablosunun eşlik edebileceği akılda tutulmalıdır.

Abstract

The Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare chromosomal instability disorder clinically characterized by microcephaly, typical facial appearance, growth and mental retardation, immunodeficiency and a significant predisposition to lymphoid malignancy. The gene mutated in NBS, NBS1, has been mapped to the 8q21 chromosome. The product of this gene is a protein with a molecular weight of 95 kDa named nibrin. One of the common features of NBS is dysregulation of both cellular and humoral arms of the immune system, resulting in recurrent bacterial and viral infections, mainly of the respiratory tract. NBS is a rare syndrome. It should be considered that NBS may be associated with immunodeficiency

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YÜZÜAK, S. G., GÖKTÜRK, B., SAYAR, E. H., YILDIRIM, M. S., REİSLİ, İ. (2018). Nijmegen Breakage Sendromlu Bir Olgunun Uzun Süreli izlemi. Astım Allerji İmmünoloji, Cilt: 16 - Sayı: 2, 104–108. https://ajindex.com/articles/144909

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Taalman RD, Jaspers NG, Scheres JM, de Wit J, Hustinx TW. Hypersensitivity to ionizing radiation, in vitro, in a new chromosomal breakage disorder, the Nijmegen Breakage Syndrome. Mutat Res 1983;112:23-32.
  2. Griffith E, Walker S, Martin CA, Vagnarelli P, Stiff T, Vernay B, et al. Mutations in pericentrin cause Seckel syndrome with defective ATR-dependent DNA damage signaling. Nat Genet 2008;40:232-6.
  3. Chistiakov DA, Voronova NV, Chistiakov AP. Ligase IV syndrome. Eur J Med Genet 2009;52:373-8.
  4. Webster AD, Barnes DE, Arlett CF, Lehmann AR, Lindahl T. Growth retardation and immunodeficiency in a patient with mutations in the DNA ligase I gene. Lancet 1992;339:1508-9.
  5. Waltes R, Kalb R, Gatei M, Kijas AW, Stumm M, Sobeck A, et al. Human RAD50 deficiency in a Nijmegen breakage syndromelike disorder. Am J Hum Genet 2009;84:605-16. 12. 2010;52:205-7.
  6. Van de Kaa CA, Weemaes CM, Wesseling P, Schaafsma HE, Haraldsson A, De Weger RA. Postmortem findings in the Nijmegen breakage syndrome. Pediatr Pathol 1994;14:787-96.
  7. Carney JP, Maser RS, Olivares H, Davis EM, Le Beau M, Yates JR 3rd, et al. The hMre11/hRad50 protein complex and Nijmegen breakage syndrome: Linkage of double-strand break repair to the cellular DNA damage response. Cell 1998;93:477-86.
  8. Gregorek H, Chrzanowska KH, Michałkiewicz J, Syczewska M, Madaliński K. Heterogeneity of humoral immune abnormalities in children with Nijmegen breakage syndrome: An 8-year followup study in a single centre. Clin Exp Immunol 2002;130:319-24.
  9. Chrzanowska KH, Kleijer WJ, Krajewska-Walasek M, Białecka M, Gutkowska A, Goryluk-Kozakiewicz B, et al. Eleven Polish patients with microcephaly, immunodeficiency, and chromosomal instability: The Nijmegen breakage syndrome. Am J Med Genet 1995;57:462-71. The International Nijmegen Breakage Syndrome Study Group. Nijmegen breakage syndrome. Arch Dis Child 2000;82:400-6.
  10. Antoccia A, Kobayashi J, Tauchi H, Matsuura S, Komatsu K. Nijmegen breakage syndrome and functions of the responsible protein, NBS1. Genome Dyn 2006;1:191-205.
  11. Digweed M, Sperling K. Nijmegen breakage syndrome: Clinical manifestation of defective response to DNA double-strand breaks. DNA Repair (Amst) 2004;3:1207-17.
  12. Weemaes CM, Hustinx TW, Scheres JM, vanMunster PJ, Bakkeren JA, Taalman RD. A new chromosomal instability disorder: The Nijmegen breakage syndrome. Acta Paediatr Scand 1981;70:557-64.
  13. Pastorczak A, Szczepanski T, Mlynarski W; International Berlin-Frankfurt-Munster (I-BFM) ALL host genetic variation working gr