KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi / 2010 / Cilt: 4 Sayı: 1

Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 3

PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC CHOLESTASIS TYPE 3

Şit Uçar(Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatri Kliniği, Ankara.)
Pelin Zorlu(Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatri Kliniği, Ankara.)
Fulya Demirçeken(Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatri Kliniği, Ankara.)
Nilüfer Arda(Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Gastroenteroloji Bilim Dalı, Kırıkkale.)
Sayfa
42–47
Yayın Tarihi
2010-12-01
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Klinik bulgular, laboratuvar incelemeleri ve morfolojik çalışmalarla diğer çocukluk çağı kolestatik karaciğer hastalıklardan ayrılmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Progresif familyal intrahepatik kolestaz, biliyer siroz ve kolestaz ile karakterize bir grup hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Tip 3, yaşamın ilk aylarında görülen ve sonra biliyer siroza ilerleyen tekrarlayan kaşıntı ve/veya sarılık atakları ve artmış serum gama-glutamil transferaz ile karakterizedir.
💡
Sonuç & Katkı:Klinik bulgular, laboratuvar incelemeleri ve morfolojik çalışmalarla diğer çocukluk çağı kolestatik karaciğer hastalıklardan ayrılmıştır.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Çocukluk çağı · familyal intrahepatik kolestaz · GGT

Özet

Progresif familyal intrahepatik kolestaz, biliyer siroz ve kolestaz ile karakterize bir grup hastalıktır. Süt çocuğu döneminde başlar ve yaşamın ilk on yılında siroza ilerler. Klinik bulgular, laboratuvar incelemeleri ve morfolojik çalışmalarla diğer çocukluk çağı kolestatik karaciğer hastalıklardan ayrılmıştır. Son moleküler ve genetik çalışmalarla üç tipi için sorumlu genler tanımlanmıştır. Tip 3, yaşamın ilk aylarında görülen ve sonra biliyer siroza ilerleyen tekrarlayan kaşıntı ve/veya sarılık atakları ve artmış serum gama-glutamil transferaz ile karakterizedir. Karaciğer nakli bu hastalıkta tam tedavi sağlamaktadır. Ursodeoksikolik asit ve parsiyel eksternal biliyer diversiyon karaciğer nakline alternatif tedaviler olarak sunulmaktadır. Bu yazıda, sarılık nedeniyle hastanemize başvuran, progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 3 tanısı alan ve ursodeoksikolik asit ile tedavi edilen iki aylık erkek hasta sunuldu.

Abstract

Progressive familial intrahepatic cholestasis is a group of diseases characterised by biliary cirrhosis and cholestasis. This disease begins in infancy and usually progresses to cirrhosis within the first decade of life. It has been distinguished from other forms of cholestatic liver diseases in childhood by clinical findings, laboratory observations, and morphologic studies. Recent molecular and genetic studies have identified the genes responsible for the three types. Type 3 is characterised by recurrent pruritus or jaundice and/or high serum gamma-glutamyl transferase levels. Liver transplantation is a curative modality of treatment in this disease. Ursodeoxycholic acid and partial external biliary diversion may represent alternatives to liver transplantation. In this paper, we presented a 2-month-old male patient who admitted to our hospital because of jaundice, diagnosed as progressive familial intrahepatic cholestasis type 3, and treated with ursodeoxycholic acid

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Uçar, Ş., Zorlu, P., Demirçeken, F., Arda, N. (2010). Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 3. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, Cilt: 4 Sayı: 1, 42–47. https://ajindex.com/articles/1436064

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Liu C, Aronow BJ, Jegga AG, Wang N, Miethke A, Mourya R, Bezerra JA. Novel resequencing chip customized to diagnose mutations in patients with inherited syndromes of intrahepatic cholestasis. Gastroenterology. 2007; 132: 119-126.
  2. Doğancı T, Akyol G, Bulaç S. Progressive familial intrahepatic cholestasis with normal GGT level appearing with lichenification and enlargement of hands and feet. Turk J Pediatr. 2005; 47: 385-389.
  3. Degiorgio D, Colombo C, Seia M, Porcaro L, Costantino L, Zazzeron L, Bordo D, Coviello DA. Molecular characterization and structural impli- cations of 25 new ABCB4 mutations in progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC3). Eur J Hum Genet. 2007; 15: 1230-1238.
  4. Lang T, Haberl M, Jung D, Drescher A, Schlagenhaufer R, Keil A, Mornhinweg E, Stieger B, Kullak-Ublick GA, Kerb R. Genetic variability, haplotype structures, and ethnic diversity of hepatic transporters MDR3 (ABCB4) and bile salt export pump (ABCB11). Drug Metab Dispos. 2006; 34: 1582-1599.
  5. Sundaram SS, Sokol RJ. The Multiple Facets of ABCB4 (MDR3) Deficiency. Curr Treat Options Gastroenterol. 2007; 10: 495-503.
  6. Metzelder ML, Bottländer M, Melter M, Petersen C, Ure BM. Laparoscopic partial external biliary diversion procedure in progressive familial intrahe- patic cholestasis: a new approach. Surg Endosc. 2005; 19: 1641-1643.
  7. Ekinci S, Karnak I, Gürakan F, Yüce A, Senocak ME, Cahit Tanyel F, Büyükpamukçu N. Partial external biliary diversion for the treatment of intractable pruritus in children with progressive familial intrahepatic cho- lestasis: report of two cases. Surg Today. 2008;38:726-730.
  8. Jacquemin E, Hermans D, Myara A, Habes D, Debray D, Hadchouel M, Sokal EM, Bernard O. Ursodeoxycholic acid therapy in pediatric patients with progressive familial intrahepatic cholestasis. Hepatology. 1997; 25: 519-523.
  9. Bassas A, Chehab M, Hebby H, Al Shahed M, Al Husseini H, Al Zahrani A, Wali S. Living related liver transplantation in 13 cases of progressive familial intrahepatic cholestasis. Transplant Proc. 2003; 35: 3003-3005.