KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi / 2026 / Cilt: 6 Sayı: 4

Okuloaurikulovertebral Spektrum (Goldenhar Sendromu)

OKULOAURİKULOVERTEBRAL SPEKTRUM (GOLDENHAR SENDROMU)

Esma Altınel(Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi,)
Nihal Demirel(Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi,)
Ayşegül Zenciroğlu(Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi,)
Nurullah Okumuş(Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi,)
Hilal Tanyıldız(Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi,)
Yasemin Taşçi Yıldız(Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi,)
Sayfa
237–240
Yayın Tarihi
2012-04-01
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Etyolojinin heterojen olmasına bağlı olarak sendromun fenotipik bulguları da değişkenlik göstermektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Goldenhar sendromu veya okuloaurikulovertebral spektrum (OAVS), preaurikuler skin tag, mikroşia, fasiyel asimetri, göz anomalileri, farklı boyut ve şekildeki vertebra anomalileri ile karakterizedir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Tanı için kulak anomalileri şarttır.
💡
Sonuç & Katkı:Etyolojinin heterojen olmasına bağlı olarak sendromun fenotipik bulguları da değişkenlik göstermektedir.
🔬Tür:Makale
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Goldenhar sendromu · kraniofasyal anomaliler · yüz asimetrisi

Özet

Goldenhar sendromu veya okuloaurikulovertebral spektrum (OAVS), preaurikuler skin tag, mikroşia, fasiyel asimetri, göz anomalileri, farklı boyut ve şekildeki vertebra anomalileri ile karakterizedir. Tanı için kulak anomalileri şarttır. Kraniofasiyel anomalilere ek olarak kardiyak, genitoüriner ve santral sinir sistemi anomalileri de görülebilmektedir. Sendromun genellikle birinci ve ikinci brankial ark anomalileri nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir. Etyolojinin heterojen olmasına bağlı olarak sendromun fenotipik bulguları da değişkenlik göstermektedir. Burada sol hemifasiyel mikrosomi, depresör anguli oris kası hipoplazisi, mikroşia, işitme kaybı ve ventriküler septal defekt (VSD) saptanan bir yenidoğan olgu sunulmuştur.

Abstract

Goldenhar syndrome or oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) is characterized by preauricular skin tags, microtia, facial asymmetry, ocular abnormalities and vertebral anomalies of different size and shape. The presence of anomalies of the ear is necessary for diagnosis. In addition to craniofacial anomalies, there may be cardiac, genitourinary and central nervous system defects. This syndrome is usually thought to be caused by abnormalities of the first and second branchial arches. The phenotypical findings of this syndrome are variable due to heterogenous etiology. We report here a newborn with OAVS presented with left hemifacial microsomia, hypoplasia of depressor anguli oris muscle, microtia, deafness and ventricular septal defect and diognosed OAVS

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Altınel, E., Demirel, N., Zenciroğlu, A., Okumuş, N., Tanyıldız, H., Yıldız, Y. T. (2012). Okuloaurikulovertebral Spektrum (Goldenhar Sendromu). Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, Cilt: 6 Sayı: 4, 237–240. https://ajindex.com/articles/1436014

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

  1. Hartsfield JK. Review of the etiologic heterogeneity of the oculo- auriculo-vertebral spectrum (Hemifacial Microsomia). Orthod Craniofac Res 2007;10(3):121-8.
  2. Lima Mde D, Marques YM, Alves Sde M Jr, Ortega KL, Soa- res MM, Magalhães MH. Distraction osteogenesis in Goldenhar syndrome:case report and 8-year follow-up. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2007;12(7):528-31.
  3. Verona LL, Dauian NG, Pavarina LP, Ferreira CH, Melo DG. Mo- nozygotic twins discordant for Goldenhar syndrome. J Pediatr (Rio J) 2006;82(1):75-8.
  4. Pinheiro AL, Araujo LC, Oliveira SB, Sampaio MC, Freitas AC. Goldenhar’s syndrome-Case report. Braz Dent J 2003;14(1):67-70.
  5. Jena AK, Duggal R. Atypical goldenhar syndrome: a case report. J Clin Pediatr Dent 2006;31(2):118-22.
  6. Ünal S, Alpan N, Asma M, Ceylaner S. Oculo- Auriculo - Verteb- ral Spectrum:In the Infant of Diabetic Mother. Yeni tıp derg 2007;24(2):117-9.
  7. Engiz O, Balci S, Unsal M, Ozer S, Oguz KK, Aktas D. 31 Cases with oculoauriculovertebral dysplasia (Goldenhar Syndrome): cli- nical, neuroradiologic, audiologic and cytogenetic findings. Genet couns 2007;18(3):277-88.
  8. Konaş E, Canter HI, Mavili ME. Goldenhar complex with atypical associated anomalies:Is the spectrum still widening? J Craniofac Surg 2006;17(4):669-72.
  9. Nakajima H, Goto G, Tanaka N, Ashiya H, Ibukiyama C. Goldenhar syndrome associated with various cardiovaskular malformations. Jpn Circ J 1998;62(8):617-20.
  10. Russell LJ, Weaver DD, Bull Mj. The axial mesodermal dysplasia spectrum. Pediatrics 1981;67(2):176-82.