KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi / 2026 / Cilt: 7 Sayı: 1

3C (Ritscher-Schinzel) Sendromunda Nadir Görülen Bir Bulgu: Hipospadias

3C (Ritscher-Schinzel) Syndrome with a Rare Sign: Hypospadias

Fatma Nur Sarı(Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Neonatoloji Kliniği, Ankara, Türkiye)
Evrim Alyamaç Dizdar(Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Neonatoloji Kliniği, Ankara, Türkiye)
Suna Oğuz(Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Neonatoloji Kliniği, Ankara, Türkiye)
Uğur Dilmen(Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Neonatoloji Kliniği, Ankara, Türkiye)
Sayfa
50–52
Yayın Tarihi
2013-04-01
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Burada 3C sendromunda nadir bir bulgu olarak hipospadiası olan bir olgu sunulmaktadır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Ritscher–Schinzel veya kraniyo-serebello-kardiyak sendrom olarak da adlandırılan 3C sendromu nadir görülen, otozomal resesif geçişli kraniyofasiyal, serebellar ve kardiyak anomalilerle karakterize bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Ritscher–Schinzel veya kraniyo-serebello-kardiyak sendrom olarak da adlandırılan 3C sendromu nadir görülen, otozomal resesif geçişli kraniyofasiyal, serebellar ve kardiyak anomalilerle karakterize bir sendromdur.
💡
Sonuç & Katkı:Burada 3C sendromunda nadir bir bulgu olarak hipospadiası olan bir olgu sunulmaktadır.
🔬Tür:Makale
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Hipospadias · Kraniyo-serebello-kardiyak sendrom · 3C sendromu

Özet

Ritscher–Schinzel veya kraniyo-serebello-kardiyak sendrom olarak da adlandırılan 3C sendromu nadir görülen, otozomal resesif geçişli kraniyofasiyal, serebellar ve kardiyak anomalilerle karakterize bir sendromdur. Burada 3C sendromunda nadir bir bulgu olarak hipospadiası olan bir olgu sunulmaktadır.

Abstract

The 3C syndrome, also known as the Ritscher–Schinzel or cranio-cerebello-cardiac syndrome, is an autosomal recessive disorder characterized by craniofacial, cerebellar and cardiac anomalies. We herein report a 3C syndrome case with hypopadias as a rare sign

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Sarı, F. N., Dizdar, E. A., Oğuz, S., Dilmen, U. (2013). 3C (Ritscher-Schinzel) Sendromunda Nadir Görülen Bir Bulgu: Hipospadias. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, Cilt: 7 Sayı: 1, 50–52. https://ajindex.com/articles/1435975

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Ritscher D, Schinzel A, Boltshouser E, Briner J, Arbenz U, Sigg P. Dandy-Walker (like) malformation, atrio-ventricular septal defect and a similar pattern of minor anomalies in 2 sisters: A new syndrome? Am J Med Genet 1987;26:481-91.
  2. Verloes A, Dresse MF, Jovanovic M, Dodinval P, Geubelle F. 3C syndrome: Third occurrence of cranio-cerebello-cardiac dysplasia (Ritscher-Schinzel syndrome). Clin Genet 1989;35:205-08.
  3. Leonardi ML, Pai GS, Wilkes B, Lebel RR. Ritscher–Schinzel craniocerebello-cardiac (3C) syndrome: Report of four new cases and review. Am J Med Genet 2001;102:237–42.
  4. Craft E, Wildig CE, Crow YJ. 3C syndrome. Am J Med Genet A 2010;152A:1026-7.
  5. Saraiva JM, Gama E, Moreira Pires M, Sequeira JF. First report of glaucoma as a feature of the 3C syndrome. Clin Dysmorphol 1995;4:156-60.
  6. Türkiye Çocuk Hast Derg/Turkish J Pediatr Dis / 2013; 1: 50-52
  7. Wheeler PG, Sadeghi-Nejad A, Elias ER. The 3C syndrome: Evolution of the phenotype and growth hormone deficiency. Am J Med Genet 1999;87:61-4.
  8. DeScipio C. The 6p subtelomere deletion syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2007;145C:377-82.
  9. Descipio C, Schneider L, Young TL, Wasserman N, Yaeger D, Lu F, et al. Subtelomeric deletions of chromosome 6p: molecular and cytogenetic characterization of three new cases with phenotypic overlap with Ritscher-Schinzel (3C) syndrome. Am J Med Genet A 2005;134A:3-11.
  10. Squires LA, Raymond G, Neumeyer AM, Krishnamoorthy KS, Buyse ML. Dysmorphic features of Joubert syndrome. Dysmorphol Clin Genet 1991;4:72-7.
  11. Rusnak AJ, Hadfield MI, Chudley AE, Marles SL, Reid GJ, Chodirker BN. Increased nuchal translucency thickness: a potential indicator for Ritscher-Schinzel syndrome. Fetal Diagn Ther 2008;24:395-9.
  12. Kosaki K, Curry CJ, Roeder E, Jones KL. Ritscher-Schinzel (3C) syndrome: Documentation of the phenotype. Am J Med Genet 1997;68:421-27.
  13. Digilio MC, Marino B, Giannotti A, Mingarelli R, Dallapiccola B. Atrioventricular canal and 3C (Cranio-cerebello-cardiac) syndrome. Am J Med Genet 1995;58:97-8.