KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi / 2026 / Cilt: 7 Sayı: 2

Apert Sendromu

Apert Syndrome

Suzan Gündüz(Turgut Özal Üniversitesi,)
Nihal Demirel(Ankara Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi)
Ahmet Yağmur Baş(Ankara Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi)
Nurullah Okumuş(Ankara Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi)
Ayşegül Zenciroğlu(Ankara Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi)
Sayfa
94–95
Yayın Tarihi
2013-08-01
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda, kraniyosinositoz, el ve ayaklarda ağır sindaktili, bilateral koanal stenozu olan bir Apert sendromu olgusunu sunduk.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Apert sendromu kraniyosinostoz, hipertelorizm, el ve ayaklarda ağır sindaktili, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterize bir hastalık olup 10. kromozomda yer alan (10q26) fibroblast büyüme faktörü reseptör (FGFR2) geninin mutasyonu sonucu gelişir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Apert sendromu kraniyosinostoz, hipertelorizm, el ve ayaklarda ağır sindaktili, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterize bir hastalık olup 10. kromozomda yer alan (10q26) fibroblast büyüme faktörü reseptör (FGFR2) geninin mutasyonu sonucu gelişir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda, kraniyosinositoz, el ve ayaklarda ağır sindaktili, bilateral koanal stenozu olan bir Apert sendromu olgusunu sunduk.
🔬Tür:Makale
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Apert sendromu · Koanal hipolazi · Kranyosinoztozis

Özet

Apert sendromu kraniyosinostoz, hipertelorizm, el ve ayaklarda ağır sindaktili, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterize bir hastalık olup 10. kromozomda yer alan (10q26) fibroblast büyüme faktörü reseptör (FGFR2) geninin mutasyonu sonucu gelişir. Bu yazıda, kraniyosinositoz, el ve ayaklarda ağır sindaktili, bilateral koanal stenozu olan bir Apert sendromu olgusunu sunduk.

Abstract

Apert syndrome is characterized by craniosynostosis, hypertelorism, severe syndactyly of the hands and feet, and cardiac and renal abnormalities and develops as a result of a mutation in the fibroblast growth factor receptor genes (FGFR2) located on chromosome 10 (10q26). Here, we present a case of Apert’s syndrome with craniosynostosis, severe syndactyly of the hands and feet, and bilateral choanal stenosis

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Gündüz, S., Demirel, N., Baş, A. Y., Okumuş, N., Zenciroğlu, A. (2013). Apert Sendromu. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, Cilt: 7 Sayı: 2, 94–95. https://ajindex.com/articles/1435939

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (7)

  1. Park WJ, Theda C, Maestri NE, Meyers GA, Fryburg JS, Dufresne C, et al. Analyis of phenotypic features and FGFR2 mutations in Apert Syndrome. Am J Hum Genet 1995;57:321–8.
  2. Panthaki ZJ, Armstrong MB. Hand abnormalities associated with craniofacial syndromes. J Craniofac Surg 2003;14:709–2.
  3. Allanson JE. Germinal mosaicism in Apert syndrome. Clinic Genet 1986;29:429–33.
  4. Rollnick BR. Male transmission of Apert syndrome. Clinic Genet 1988;33:87-90.
  5. Stal S, Hollier LH, Edwards M. Craniosynostosis syndromes. In: UpToDate, Rose, BD (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2006.
  6. Kreiborg S, Barr M Jr, Cohen MM Jr. Cervical spine in the Apert Syndrome. Am J Med Genet 1992;43:704–8.
  7. Hansen WF, Rijhsinghani A, Grant S, Yankowitz J. Prenatal diagnosis of Apert syndrome. Fetal Diagn Ther 2004;19:127-30.