KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi / 2014 / Cilt: 8 Sayı: 1

Malign Osteopetrozisli Bir Olgu

A Case with Malignant Osteopetrosis

İlknur Bodur(Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, Ankara, Türkiye)
M. Melek Oğuz(Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, Ankara, Türkiye)
Gonca Yılmaz(Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, Ankara, Türkiye)
Can Demir Karacan(Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, Ankara, Türkiye)
Pelin Zorlu(Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, Ankara, Türkiye)
Sayfa
35–38
Yayın Tarihi
2014-12-01
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Hepatosplenomegali ve anemi nedeni araştırılırken malign osteopetrosiz tanısı alan hasta sunuldu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Osteopetrozis kemik rezorpsiyon kusuru nedeniyle oluşan yaygın kemik sklerozuyla karekterize kalıtımsal bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Osteopetrozisin malign formu infantlarda makrosefali, hepatosplenomegali, sağırlık, körlük ve ciddi anemiyle farkedilir.
💡
Sonuç & Katkı:Hepatosplenomegali ve anemi nedeni araştırılırken malign osteopetrosiz tanısı alan hasta sunuldu.
🔬Tür:Makale
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:İnfant · Osteopetrozis · Osteosklerozis

Özet

Osteopetrozis kemik rezorpsiyon kusuru nedeniyle oluşan yaygın kemik sklerozuyla karekterize kalıtımsal bir hastalıktır. Osteopetrozisin malign formu infantlarda makrosefali, hepatosplenomegali, sağırlık, körlük ve ciddi anemiyle farkedilir. Hepatosplenomegali ve anemi nedeni araştırılırken malign osteopetrosiz tanısı alan hasta sunuldu.

Abstract

Osteopetrosis is a hereditary disorder that is caused by a bone resorption defect and characterized with diffuse sclerosis of the bones. The severe form is detected in infancy because of macrocephaly, hepatosplenomegaly, deafness, blindness, and severe anemia. In this article we reported a case diagnosed as malign osteopetrosis while investigating the causes of anemia and hepatosplenomegaly

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Bodur, İ., Oğuz, M. M., Yılmaz, G., Karacan, C. D., Zorlu, P. (2014). Malign Osteopetrozisli Bir Olgu. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, Cilt: 8 Sayı: 1, 35–38. https://ajindex.com/articles/1435868

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Diniz G, Kayserilioğlu E, Ortaç R, Aktaş S, Hızarcıoğlu M. Osteopetrozis: Olgu sunumu ve yeni gelişmeler. Türkiye Ekopatoloji Dergisi 2004; 10: 137-140.
  2. Stark Z, Savarirayon R. Orphanet J. Osteopetrosis. Rare Dis 2009; 20: 4-5.
  3. Akgün M, Özyürek E, Ceyhan M, Akbalık M, Aydın M, Duru F. Osteopetrozis ve raşitizm birlikteliği: Bir vaka takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2009; 52: 219-23
  4. Someshwar VChate, Jaybhaye A, Somshekharan R, Rathod T. Aqueductal stenosis with optic atrophy in case of malignant osteopetrosis. J Nat Sci Biol Med. 2011;2: 222-24
  5. Venkateshwar V, Vaidya A, Roy P, Sampat S, Marshal JK. Osteopetrosis. MJAFI 2003;59: 344-46
  6. Şekerci AE, Şişman Y, Ertaş ET, Sahman H, Aydınbelge M. Infantile malignant osteopetrosis: Report of 2 cases with osteomyelitis of the jaws. J Dent Child 2012;79: 93-9.
  7. Aker M, Rouvinski A, Hashavia S, Ta-Shma A, Shaag A, Zenvirt S, et al. An SNX10 mutation causes malignant osteopetrosis of infancy. J Med Genet 2012;49: 221-26.
  8. Alter BP, Young NS. Haematology of infancy and childhood. 4 th ed. Pennsylvania: WB Saunders Co, 1993:216-316.
  9. Chen CJ, Chao TY, Chu DM, Janckila AJ, Cheng SN. Osteoblast and osteoclast activity in a malignant infantile osteopetrosis patient following bone marrow transplantation. J Pediatr Hematol Oncol 2004;26: 5-8.