Dergiler / Bozok Tıp Dergisi / 2026 / Cilt: 2 Sayı: 1

İNFANTİL HİPOFOSFATAZYA TANISI ALAN İKİ KARDEŞ OLGU SUNUMU

İnfantil Hipofosfatazya Tanısı Alan İki Kardeş Olgu Sunumu

Sayfa
67–70
Yayın Tarihi
2012-03-01
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda infant döneminde hiperkalsemi ve büyüme gelişme geriliği ile başvuran ve infantil hipofosfatazya tanısı alan iki kardeş olgu sunularak raşitizme benzer bulguları tartışılmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Hipofosfatazya otozomal resesif geçişli infant, çocukluk çağı veya ergenlerde görülebilen kemik mineralizasyonunda azalma ile karakterize nadir metabolik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Dokuya spesifik olmayan alkalen fosfataz (TNSALP) enziminin karaciğer, böbrek ve kemiklerde aktivite kaybına bağlı olarak ortaya çıkar.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda infant döneminde hiperkalsemi ve büyüme gelişme geriliği ile başvuran ve infantil hipofosfatazya tanısı alan iki kardeş olgu sunularak raşitizme benzer bulguları tartışılmıştır.
🔬Tür:Makale
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Hipofosfatazya · Alkalen fosfataz

Özet

Hipofosfatazya otozomal resesif geçişli infant, çocukluk çağı veya ergenlerde görülebilen kemik mineralizasyonunda azalma ile karakterize nadir metabolik bir hastalıktır. Dokuya spesifik olmayan alkalen fosfataz (TNSALP) enziminin karaciğer, böbrek ve kemiklerde aktivite kaybına bağlı olarak ortaya çıkar. Kesin tedavisi yoktur. Bu yazıda infant döneminde hiperkalsemi ve büyüme gelişme geriliği ile başvuran ve infantil hipofosfatazya tanısı alan iki kardeş olgu sunularak raşitizme benzer bulguları tartışılmıştır.

Abstract

-

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Akyürek, N., Atabek, M. E., Eklioğlu, B. S. (2012). İNFANTİL HİPOFOSFATAZYA TANISI ALAN İKİ KARDEŞ OLGU SUNUMU. Bozok Tıp Dergisi, Cilt: 2 Sayı: 1, 67–70. https://ajindex.com/articles/1378127

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...