Bu yazıda infant döneminde hiperkalsemi ve büyüme gelişme geriliği ile başvuran ve infantil hipofosfatazya tanısı alan iki kardeş olgu sunularak raşitizme benzer bulguları tartışılmıştır.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Hipofosfatazya otozomal resesif geçişli infant, çocukluk çağı veya ergenlerde görülebilen kemik mineralizasyonunda azalma ile karakterize nadir metabolik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Dokuya spesifik olmayan alkalen fosfataz (TNSALP) enziminin karaciğer, böbrek ve kemiklerde aktivite kaybına bağlı olarak ortaya çıkar.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda infant döneminde hiperkalsemi ve büyüme gelişme geriliği ile başvuran ve infantil hipofosfatazya tanısı alan iki kardeş olgu sunularak raşitizme benzer bulguları tartışılmıştır.
🔬Tür:Makale
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Hipofosfatazya · Alkalen fosfataz
Özet
Hipofosfatazya otozomal resesif geçişli infant, çocukluk çağı veya ergenlerde görülebilen kemik mineralizasyonunda azalma ile karakterize nadir metabolik bir hastalıktır. Dokuya spesifik olmayan alkalen fosfataz (TNSALP) enziminin karaciğer, böbrek ve kemiklerde aktivite kaybına bağlı olarak ortaya çıkar. Kesin tedavisi yoktur. Bu yazıda infant döneminde hiperkalsemi ve büyüme gelişme geriliği ile başvuran ve infantil hipofosfatazya tanısı alan iki kardeş olgu sunularak raşitizme benzer bulguları tartışılmıştır.
Akyürek, N., Atabek, M. E., Eklioğlu, B. S. (2012). İNFANTİL HİPOFOSFATAZYA TANISI ALAN İKİ KARDEŞ OLGU SUNUMU. Bozok Tıp Dergisi, Cilt: 2 Sayı: 1, 67–70. https://ajindex.com/articles/1378127