Dergiler / Düzce Tıp Fakültesi Dergisi / 2026 / Volume: 16 Issue: 2

RİZOMELİK KONDRODİSPLAZİ PUNKTATA VE GÖZ ANESTEZİSİ: OLGU SUNUMU

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata and Eye Anesthesia: A case report

Müge Kirman(İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Anesteziyoloji ve Reanimasyon Anabilim Dalı, İstanbul)
Mehmet Ümit Aslan(İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Anesteziyoloji ve Reanimasyon Anabilim Dalı, İstanbul)
Beyhan Tüysüz(stanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul)
Pervin Sutaş Bozkurt(İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Anesteziyoloji ve Reanimasyon Anabilim Dalı, İstanbul)
Gürcan Güngör(İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Anesteziyoloji ve Reanimasyon Anabilim Dalı, İstanbul)
Sayfa
—
Yayın Tarihi
2014-07-01
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu zorluklar;entübasyon güçlüğü ve damar yolu bulunmasındaki güçlüktür.Yakın monitörizasyon, komplike olmayan anestezi uygulamaları ve perioperatif hava yolukontrolü bu tip hastalarda başarılı anestezi yönetimi için önemli olduğunu düşünmekteyiz

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Rizomelik kondrodisplazi punktata (RCDP) peroksizomal metabolizma bozukluğuna bağlı nadirgörülen konjenital bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Epifizyel kıkırdakta noktasal kalsifikasyon bozukluğu, heriki gözde katarakt, hipertelorizm, semer şeklinde burun, çıkık alın, yüksek damak, kifoskolyoz,humerus ve femurda kısalık, kalça çıkıklığı, ilerleyici eklem kısıtlığı ve mental retardasyongörülür.Olgumuzun boy, vücut ağırlığı ve baş çevresi 3. persantilin altındadır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu zorluklar;entübasyon güçlüğü ve damar yolu bulunmasındaki güçlüktür.Yakın monitörizasyon, komplike olmayan anestezi uygulamaları ve perioperatif hava yolukontrolü bu tip hastalarda başarılı anestezi yönetimi için önemli olduğunu düşünmekteyiz
🔬Tür:Article
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Rhizomelic chondrodysplasia punctata · general anaesthesia · difficult intubation

Özet

Rizomelik kondrodisplazi punktata (RCDP) peroksizomal metabolizma bozukluğuna bağlı nadirgörülen konjenital bir sendromdur. Epifizyel kıkırdakta noktasal kalsifikasyon bozukluğu, heriki gözde katarakt, hipertelorizm, semer şeklinde burun, çıkık alın, yüksek damak, kifoskolyoz,humerus ve femurda kısalık, kalça çıkıklığı, ilerleyici eklem kısıtlığı ve mental retardasyongörülür.Olgumuzun boy, vücut ağırlığı ve baş çevresi 3. persantilin altındadır. Hastalar katarakt veglokom nedeniyle göz muayene ve ameliyatları olmakta bu yüzden genel anesteziuygulanmaktadır. Olgumuza daha önce dokuz defa genel anestezi uygulanmıştır. En son 45 günarayla her iki gözde glokom nedeniyle ameliyat oldu ve iki kez genel anestezi aldı. Biz bu olgusunumunda genel anestezi uygulamamızı ve karşılaştığımız zorlukları belirttik. Bu zorluklar;entübasyon güçlüğü ve damar yolu bulunmasındaki güçlüktür.Yakın monitörizasyon, komplike olmayan anestezi uygulamaları ve perioperatif hava yolukontrolü bu tip hastalarda başarılı anestezi yönetimi için önemli olduğunu düşünmekteyiz

Abstract

Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare congenital syndrome that is connectedto peroxisomal metabolic disorder. Punctate calcification disorder in epiphyseal cartilage,cataract in both eyes, hypertelorism, saddle-shaped nose, prominent forehead, high-archedpalate, kyphoscoliosis, short humerus and femur, hip dislocation, progressive restriction of thejoints, and mental retardation are seen.Our patient’s height, weight and head circumference were below the 3rd percentile. Thesepatients undergo eye surgeries for cataract and glaucoma and eye examinations under generalanaesthesia. Our patient had received nine times general anaesthesia previously. The most recent45 days apart had surgery for glaucoma in both eyes and received two more times generalanaesthesia. In this case we present our general anaesthesia procedures and the challenges wefaced during general anaesthesia. These were difficulty in intubation and finding intravenousaccess. Close monitoring, uncomplicated anaesthesia and perioperative airway control in these patientsare important for successful anaesthetic management

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Kirman, M., Aslan, M. Ü., Tüysüz, B., Bozkurt, P. S., Güngör, G., Anesthesia, E. (2014). RİZOMELİK KONDRODİSPLAZİ PUNKTATA VE GÖZ ANESTEZİSİ: OLGU SUNUMU. Düzce Tıp Fakültesi Dergisi, Volume: 16 Issue: 2. https://ajindex.com/articles/1346824

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (7)

  1. Said M, Takrouri M, Maghayreh A, Obeidat M. Rhizomelic chondrodysplasia punctata presenting for surgery and anesthesia. The Internet Journal of Anesthesiology 2008;19:1.
  2. White AL, Modaff P, Holland-Morris F, Pauli RM. Natural history of rhizomelic chondrodysplasia punctata. Am J Med GenetA 2003;118A(4):332-42.
  3. Canpolat M, Per H, Gümüş H, Poyrazoğlu HG, Kumandaş S. A case of rhizomelic chondrodysplasia punctata. Erciyes Med J 2012;34:100-3.
  4. Akkuş PZ, Takcı Ş, Ütine E, Sivri S, Yurdakök H. Rizomelik kondrodisplazi punktata:bir vaka takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2013;56:188-191.
  5. Jurkiewicz E, Marcinska B, Bothur-Nowacka J, Dobrzanska A. Clinical and radiologicalpictures of two newborn babies with manifestations of chondrodysplasia punctata and review of available literatüre. Pol J Radiol 2013;78:57-64.
  6. Karoutsos S, Lansade A, Terrir G, Moulies D. Chondrodysplasia AnesthAnalg 1999;89:1322-3. and subglotticstenosis.
  7. Akkuş PZ, Takcı Ş, Ütine E, Sivri S, Yurdakök H. Rizomelik kondrodisplazi punktata:bir vaka takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2013;56:188-191.