KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Bakırköy Tıp Dergisi / 2007 / Cilt: 3 - Sayı: 1

Multipl konjenital anomali ve de novo t (3; 4) (p13; p14) translokasyonu: Olgu sunumu

Multiple congenital abnormalities and de novo t (3; 4) (p13; p14) translocation: Case report

Abdülkadir BOZAYKUT
Lale Purat SEREN
İlke İPEK
Gönül SEZER
Nilüfer TUNÇ
Sayfa
37–39
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazıda dismorfik bulgularla kistik higroma birlikteliği olan, bilinen bir dismorfik sendromla açıklanamayan, bir erkek yenidoğan sunulmaktadır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Yenidoğan dönemindeki konjenital malformasyonların önemli bir yüzdesini kromozomal anomaliler oluşturur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hastanın sitogenetik analizinde karyotipi 46, XY, t (3; 4) (p13; p14) olarak saptanmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazıda dismorfik bulgularla kistik higroma birlikteliği olan, bilinen bir dismorfik sendromla açıklanamayan, bir erkek yenidoğan sunulmaktadır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Seyir · Translokasyon · genetik

Özet

Yenidoğan dönemindeki konjenital malformasyonların önemli bir yüzdesini kromozomal anomaliler oluşturur. Bu yazıda dismorfik bulgularla kistik higroma birlikteliği olan, bilinen bir dismorfik sendromla açıklanamayan, bir erkek yenidoğan sunulmaktadır. Hastanın sitogenetik analizinde karyotipi 46, XY, t (3; 4) (p13; p14) olarak saptanmıştır. Kromozom analizi sonucu prognoz belirlenebilir, etkilenen çocuğun ebeveynlerinin ve diğer akrabalarının sonraki gebeliklerine ait muhtemel risk de tanımlanabilir.

Abstract

Chromosomal abnormalities account for a significant percentage of congenital malformations in the neonate. Here we report a male newborn that had cystic hygroma associated with dysmorphic features which were not accounted for a clinically recognizable dysmorphic syndrome. Cytogenetic analysis revealed a karyotype of 46, XY, t (3; 4) (p13; p14) translocation. Once the chromosome analysis is complete, not only the prognosis can be better defined, but the information acquired may also be used to provide risk estimates for chromosomal abnormalities in future pregnancies of the parents of the affected infant and for other relatives.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BOZAYKUT, A., SEREN, L. P., İPEK, İ., SEZER, G., TUNÇ, N. (2007). Multipl konjenital anomali ve de novo t (3; 4) (p13; p14) translokasyonu: Olgu sunumu. Bakırköy Tıp Dergisi, Cilt: 3 - Sayı: 1, 37–39. https://ajindex.com/articles/133096

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Forrester MB,Merz RD. Descriptive epidemiology of cystic hygroma: Hawaii, 1986 to 1999. South Med J 2004; 97: 631-636
  2. Rotmensch S, Celentano C, Sadan O, Liberati M, Lev D, Glezerman M. Familial occurence of isolated nonseptated nuchal cystic hygroma in midtrimester of pregnansy. Prenat Diagn 2004; 24: 260-264
  3. Paoloni-Giacobino A, Extermann D, Extermann P, Dahoun SY. Pregnancy outcome of 30 fetuses with cystic hygroma diagnosed during the first 15 weeks of gestation. Genet Couns 2003; 14: 413-418
  4. Tanrıverdi HA, Hendrik HJ, Ertan AK, Axt R, Schmidt W. Hygroma colli cysticum: prenatal diagnosis and prognosis. Am J Perinatol 2001; 18: 415-420
  5. Baena N, De Vigan C, Cariati E, et all. Turner syndrome: evaluation of prenatal diagnosis in 19 European registries. Am J Med Genet A 2004, 15; 129:16-20
  6. Ganapathy R, Guven M, Sethna F, Vivekananda U, Thilaganathan B. Natural history and outcome of prenatally diagnosed cystic hgroma. Prenat. Diagn 2004; 24: 965-968
  7. Tanrıverdi HA, Ertan AK, Hendrik HJ, Remberger K, Schmidt W. Outcome of cystic hygroma in fetuses with normal karyotypes depends on associated findings. Eur J Obset Gynecol Reprod Biol 2005; 118: 40-46
  8. Dallery E, Galiegue-Zouitina S, Collyn-d’Hooghe M, et all. TTF, a gene encoding a novel small G protein, fuses to the lymphomaassociated LAZ3 gene by t(3;4) chromosomal translocation. Oncogene 1995; 10: 2171-2178
  9. Charrin C, Belhabri A, Treille-Ritouet D, et al. Structural rearrangements of chromosome 3 in 57 patients with acute myeloid leukemia: clinical, hematological and cytogenetic features. Hematol J 2002; 3:21-31
  10. Boldog FL, Gemmill RM, Wilke CM, et all. Positional cloning of the hereditary renal carcinoma 3;8 chromosome translocation breakpoint. Proc Natl Acad Sci USA 1993; 90: 8509-8513
  11. Dennis TR, Stock AD. A molecular cytogenetic study of chromosome 3 rearrangements in small cell lung cancer: consistent involvement of chromosome band 3q13.2. Cancer Genet Cytogenet 1999; 113: 134-140
  12. Ichinohasama R, Miura I, Shishido T, et al. Translocation (3;16)(q27;p11) in a patient with diffuse large B-cell lymphoma associated with the BCL-6 gene rearrangement. Cancer Genet Cytogenet 1998; 103: 133-139
  13. Schnittger S, Schoch C, Streubel B, et al. A case of atypical myelodysplastic syndrome with micromegakaryocytes, normal platelet count, and t(3;12)(q21;p13) with inv(3)(q21q26). Genes Chromosomes Cancer 1997; 20: 292-298
  14. Blasi MA, Roccella F, Balestrazzi E, et a