KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / TSK Koruyucu Hekimlik Bülteni / 2013 / Cilt: 12 - Sayı: 2

Kuş Kafalı Cücelik (Seckel Sendromu) – nadir bir olgunun sunumu

Bird-Headed Dwarfism (Seckel Syndrome) – A rare case report

Ramachandran SUDARSHAN
Rajeshwari G. ANNIGERI
G. Sree VIJAYABALA
Sayfa
209–212
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Biz anemi ile beraber seyreden Seckel Sendromuna benzer klinik bulguları olan 16 yaşında bir kız hastayı rapor ettik.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Seckel Sendromu, tipik kuş yüzü görünümü, büyüme geriliği, mikrosefali, zekâ geriliği, değişken kromozom instabilitesi ve hematolojik problemler görülen nadir otozomal resesif bir bozukluktur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Seckel Sendromu, tipik kuş yüzü görünümü, büyüme geriliği, mikrosefali, zekâ geriliği, değişken kromozom instabilitesi ve hematolojik problemler görülen nadir otozomal resesif bir bozukluktur.
💡
Sonuç & Katkı:Biz anemi ile beraber seyreden Seckel Sendromuna benzer klinik bulguları olan 16 yaşında bir kız hastayı rapor ettik.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Seckel Sendromu, tipik kuş yüzü görünümü, büyüme geriliği, mikrosefali, zekâ geriliği, değişken kromozom instabilitesi ve hematolojik problemler görülen nadir otozomal resesif bir bozukluktur. Biz anemi ile beraber seyreden Seckel Sendromuna benzer klinik bulguları olan 16 yaşında bir kız hastayı rapor ettik.

Abstract

Seckel syndrome is a rare autosomal recessive disorder with a typical bird face appearance, growth retardation, microcephaly, mental retardation, variable chromosomal instability, and hematological disorders. We report a case of 16 years old girl with clinical features resembling seckel syndrome along with anaemia.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

SUDARSHAN, R., ANNIGERI, R. G., VIJAYABALA, G. S. (2013). Kuş Kafalı Cücelik (Seckel Sendromu) – nadir bir olgunun sunumu. TSK Koruyucu Hekimlik Bülteni, Cilt: 12 - Sayı: 2, 209–212. https://ajindex.com/articles/132732

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (7)

  1. Cherian MP. Seckel-like syndrome or Seckel variants? Ann Saudi Med 2004;24(6):469-472
  2. John J. Sauk, Richard Litt, Ceres E. Espiritu, James R. Delaney. Familial Bird-headed Dwarfism (Seckel's Syndrome). J Med Genet. 1973; 10(2):196–198
  3. Garg R, Uppal S, Mittal R, Grewal A, Sood D, Shah S. Palatoplasty in a patient with Seckel syndrome. Ann Maxillofac Surg 2012;2:63-5
  4. Kutlu R, Alkan A, Kutlu O, Yakinci C. Seckel Syndrome with Polyarteritis Nodosa. Indian Pediatrics 2004;41:1158-61
  5. Wikipedia. Seckel syndrome (Accessed on 15 Sep, 2012).
  6. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam. Syndromes of Head and Neck. Oxford University Press, Inc: New York; 4th ed
  7. Faivre L, Cormier-Daire V. Seckel Syndrome (Accessed on 17 Sep, 2012) https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Seckel(05).pdf