KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Zeynep Kamil Tıp Bülteni / 2004 / Cilt: 35 Sayı: 4

Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom

Cerebro-oculo-facio-scletal syndrome: A case report

Gülşah Güven
Enver Atay
Abdülkadir Bozaykut
Serap Ceran
Sayfa
215–216
Yayın Tarihi
2004-05-01
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu çok nadir görülen hastalığı literatür ışığı altında tartışmayı amaçladık.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Cerebro-Oculo-Fasio-Skeletal Sendrom nörojenik. artrogripozis,mikrosefalı ve mikroftalmi ile karakterize olan genetik bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Kalıtım şekli otozomal resesiftir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu çok nadir görülen hastalığı literatür ışığı altında tartışmayı amaçladık.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Mikroftalmus · Sendrom · Süt çocuğu

Özet

Cerebro-Oculo-Fasio-Skeletal Sendrom nörojenik. artrogripozis,mikrosefalı ve mikroftalmi ile karakterize olan genetik bir sendromdur. Kalıtım şekli otozomal resesiftir. Bu yazıda bu sendrom ile uyumlu fizik anomalileri olan yenidoğan sunulmuştur. Bu çok nadir görülen hastalığı literatür ışığı altında tartışmayı amaçladık.

Abstract

Cerebro-oculo-facio-skeletal(COFS) Syndrome is a genetic syndrome characterized by neurogenic arthrogryposis, microcephaly and microphtalmia. Inheritance is autosomal recessive. Here we report a newborn who has physical anomalies associated with COFS. We aimed to discuss this rare disorder under the light of literature.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Güven, G., Atay, E., Bozaykut, A., Ceran, S. (2004). Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, Cilt: 35 Sayı: 4, 215–216. https://doi.org/10.16948/zktb.54827

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (10)

  1. Semerci CN, Onat N, Günce S, Demirel N
  2. Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: report of two cases from Turkey with postmortem findings
  3. Turk J Pediatr. 2002;44:269-73
  4. Jones KL. Smith's recognizable Patterns of Human Malformation, 5 th ed. Philadephia: WB Saunders Co 1997: 170-71
  5. Linna SL, Finni K, Simila S, Kouvalainen K
  6. Intracranial calcifications in cerebro-oculo-facio- skeletal (COFS) syndrome. Pediatr Radiol. 1982;12:28-30
  7. Grizzard WS, ODonnellJJ, Carey JC. The cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome. Am J Ophthalmol.1980;89:293-8
  8. Lerman-Sagie T, Levi Y. Syndrome of osteopetrozis and musculer degeneration associated with cerebro-oculo-facio-skeletal changes. Am J Med Genet. 1987;28:137-42
  9. Del Bigio MR, Greenberg CR, Rorke LB, Schnur R. Neuropathological findings ineight children with cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. J Neuropathol Exp Neurol. 1997;56:1147-57 7. Gershoni-Baruch R, Ludatscher RM, Lichtig C, Sujov P. Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome; further delineation. Am J Med Genet.1991;41: 74-7
  10. FishJH, ScholtzAW, HusslB, KreczyA, Schrott-FischerA. Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome as a human example for accelerated cochlear nerve degeneration. Otol Neurotol, 2001;22:170-7