Hipohidrotik ektodermal displazi: Bir olgu bildirisi

Üç günlük erkek hasta hastanemize ateş şikayeti ile başvurdu. Fizik muayenesinde saçlarında azalma, kaşların yokluğu, atipik yüz görünümü, derisinde kuruluk olduğu farkedildi. Bu bulgularla hastada hipohidrotik (anhidrotik) ektodermal displazi düşünüldü. Yapılan deri biyopsisinde hipoplazik ter bezi saptanarak olgumuza hipohidrotik ektodermal displazi tanısı konuldu.

Abstract

A three day old term male infant was admitted to hospital with high fever. There were sparse hair, absence of eyebrows, atipic facial appearance and dry skin in his physical examination. Hypohidrotic (anhidrotic) ectodermal dysplasia considered with these symptoms was confirmed by skin biopsy showing the hypoplasia of sweat glands.

Anahtar kelimeler

Anomaliler çoklu Ektodermal displazi Süt çocuğu yenidoğan Erkek Ateş Abnormalities Multiple Ectodermal Dysplasia Infant Newborn Male Fever

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Koca, D. (2007). Hipohidrotik ektodermal displazi: Bir olgu bildirisi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, Cilt: 38 Sayı: 1, 31–33. https://doi.org/10.16948/zktb.57658

Kaynakça (16)

Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM. Nelson Textbook of Pediatrics. 15th ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company,1996: 837
Kere J, Sriastava AK, Montenon O, et al. Xlinked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein. Nat Genet 1996.13:409- 416
Darwin C. The Variations of Animals and Plants under Domestication. London, Murray,1875:319
Dhanrajani PI, Jiffiy AO. Management of Ectodermal Dysplasia. A Literature Review
Dental Update 1998;53.153-62
Pinheiro M, Freire-Maia N. Ectodermal dysplasias. A clinical classification and casual review. Am J Med Genet 1994.53:143-52
Plattova-PuechI, CombazardF. Hypohidrotic ectodermal dysplasia. Ann Dermatol Venerol 2002:129:1276-85
Kere J, Grzeschik KH, Limon J, et al
Anhidrotic ectodermal dysplasia gene region cloned in yeast artificial chromosomes. Genomic 1993:16:305-10
Richard AS, Karin V, Gerard K, Caries B, Kourjiarn J. Placement of an endosseous implant in a growing child with ectodermal dysplasia
Oral Surg, Oral Med, Oral Pathol 1993:5:669- 73
Naeem M, Muhammad D, Ahmad W. Novel mutations in the EDAR gene in two Pakistani consanguineous families with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia. Br J Dermatol 2005:153:46-50
TaşkınN. Ve ark., 'Yenidoğanda Nadir Bir Ateş Nedeni: Hipohidrotik Ektodermdi Displazi', istanbul Tıp Dergisi, 2004:2; 45-47
RiedlerJ. Congenital anhidrotic ectodermal dysplasia in a female infant. Monatsscher Kinderheilkd. 1992:140:398-400
Clarke A, Philips DI, Brown R, Harper PS. Clinical aspects of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Dis Child 1987: 62:989-96
Altun, S., Ş. Altun, İ. Yavuz ve S. Agüloğlu, "Ektodermal Displazi: 3 Vaka Raporu", Türkiye Klinikleri Diş Hekimliği Bilimleri Dergisi, 2001: 7,154-160.