KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Osmangazi Tıp Dergisi / 2026 / Cilt: 48 Sayı: 5

Evreli Bilateral Total Diz Artroplastisi Sırasında Tesadüfen Saptanan Alkaptonüri: Olgu Sunumu

Unexpected Diagnosis of Alkaptonuria During Staged Bilateral Total Knee Arthroplasty: A Case Report

Bengü Arslan(Sakarya University Training and Research Hospital)0000-0002-6696-9821
Fatih Korbay(akyazı devlet hastanesi)0009-0006-9732-6884
Nilay Erdik(Department of Rheumatology, Sakarya Training and Research Hospital, Sakarya, Türkiye)0000-0002-8954-704X
Emel Gönüllü(Department of Rheumatology, Sakarya Training and Research Hospital, Sakarya, Türkiye)0000-0002-6990-4206
Sayfa
989–996
Yayın Tarihi
2026-08-26
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu olgu, alkaptonüriye bağlı okronotik artropatide intraoperatif dikkatli değerlendirmenin, multidisipliner yaklaşımın ve nitisinon tedavisinin önemini vurgulamaktadır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Alkaptonüri, tirozin metabolizmasının nadir görülen otozomal resesif bir bozukluğu olup, çoğu zaman ortopedik girişime kadar tanı alamamaktadır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu olgu sunumunda, tanısı evreli bilateral total diz artroplastisinin (TDA) ilk aşaması sırasında beklenmedik şekilde konulan 61 yaşındaki bir erkek hasta sunulmaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olgu, alkaptonüriye bağlı okronotik artropatide intraoperatif dikkatli değerlendirmenin, multidisipliner yaklaşımın ve nitisinon tedavisinin önemini vurgulamaktadır.
🔬Tür:Olgu Sunumu
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alkaptonüri · Okronotik artropati · Total diz artroplastisi

Özet

Alkaptonüri, tirozin metabolizmasının nadir görülen otozomal resesif bir bozukluğu olup, çoğu zaman ortopedik girişime kadar tanı alamamaktadır. Bu olgu sunumunda, tanısı evreli bilateral total diz artroplastisinin (TDA) ilk aşaması sırasında beklenmedik şekilde konulan 61 yaşındaki bir erkek hasta sunulmaktadır. Ameliyat sırasında eklem kıkırdağında gözlenen mavimsi-siyah pigmentasyon, histopatolojik inceleme ile okronotik artropatiyi düşündürmüş; tanı daha sonra belirgin derecede yüksek idrar homogentisik asit (HGA) düzeyi (1600 µmol/mmol kreatinin) ve homozigot HGD varyantı (c.481G>A; p.Gly161Arg) ile doğrulanmıştır. Karşı dizin total diz artroplastisi, tanı önceden bilinerek planlanmış ve hastaya günde 10 mg nitisinon tedavisi başlanmıştır. Bir yıllık izlemde idrar HGA düzeyinde %90'ın üzerinde azalma (1600'dan 120 µmol/mmol kreatinine) ve diz fonksiyonlarında belirgin iyileşme (Knee Society Score: 38→81; Görsel Analog Skala: 8→2) saptanırken, opere edilmeyen eklemlerdeki semptomların devam etmesi yerleşmiş okronozun geri dönüşümsüz doğasını yansıtmıştır. Plazma tirozin düzeyi 750 µmol/L'ye yükselmesine rağmen korneal keratopati gelişmemiştir. Bu olgu, alkaptonüriye bağlı okronotik artropatide intraoperatif dikkatli değerlendirmenin, multidisipliner yaklaşımın ve nitisinon tedavisinin önemini vurgulamaktadır.

Abstract

Alkaptonüri, tirozin metabolizmasının nadir görülen otozomal resesif bir bozukluğu olup, çoğu zaman ortopedik girişime kadar tanı alamamaktadır. Bu olgu sunumunda, tanısı evreli bilateral total diz artroplastisinin (TDA) ilk aşaması sırasında beklenmedik şekilde konulan 61 yaşındaki bir erkek hasta sunulmaktadır. Ameliyat sırasında eklem kıkırdağında gözlenen mavimsi-siyah pigmentasyon, histopatolojik inceleme ile okronotik artropatiyi düşündürmüş; tanı daha sonra belirgin derecede yüksek idrar homogentisik asit (HGA) düzeyi (1600 µmol/mmol kreatinin) ve homozigot HGD varyantı (c.481G>A; p.Gly161Arg) ile doğrulanmıştır. Karşı dizin total diz artroplastisi, tanı önceden bilinerek planlanmış ve hastaya günde 10 mg nitisinon tedavisi başlanmıştır. Bir yıllık izlemde idrar HGA düzeyinde %90'ın üzerinde azalma (1600'dan 120 µmol/mmol kreatinine) ve diz fonksiyonlarında belirgin iyileşme (Knee Society Score: 38→81; Görsel Analog Skala: 8→2) saptanırken, opere edilmeyen eklemlerdeki semptomların devam etmesi yerleşmiş okronozun geri dönüşümsüz doğasını yansıtmıştır. Plazma tirozin düzeyi 750 µmol/L'ye yükselmesine rağmen korneal keratopati gelişmemiştir. Bu olgu, alkaptonüriye bağlı okronotik artropatide intraoperatif dikkatli değerlendirmenin, multidisipliner yaklaşımın ve nitisinon tedavisinin önemini vurgulamaktadır.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Arslan, B., Korbay, F., Erdik, N., Gönüllü, E. (2026). Evreli Bilateral Total Diz Artroplastisi Sırasında Tesadüfen Saptanan Alkaptonüri: Olgu Sunumu. Osmangazi Tıp Dergisi, Cilt: 48 Sayı: 5, 989–996. https://doi.org/10.20515/otd.1988715

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (19)

  1. Davison A, Norman BP. Alkaptonuria: past, present and future. Adv Clin Chem. 2023;114:47-81.
  2. Bernardini G, Braconi D, Zaťková A, Sireau N, Kujawa M, Introne WJ, et al. Alkaptonuria. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):16.
  3. Ranganath L, Milan AM, Hughes AT, Dutton J, Fitzgerald RJ, Briggs M, et al. Suitability of nitisinone in alkaptonuria 1 (SONIA 1): an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group dose-response study investigating the effect of once-daily nitisinone on urinary homogentisic 4. Ranganath L, Psarelli EE, Arnoux JB, Braconi D, Briggs M, Bröijersén A, et al. Efficacy and safety of once-daily nitisinone for patients with alkaptonuria (SONIA 2): an international, multicentre, open-label, randomised controlled trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020;8(9):762-772.
  4. Tzellios IK, Papageorgiou SC, Tilkidis FA, Pakos EE, et al. Intraoperative findings in total hip arthroplasty leading to a diagnosis of alkaptonuria in a patient with severe hip osteoarthritis initially attributed to rheumatoid arthritis: a case report. Cureus. 2025;17(4):e82210.
  5. Sarıaslan AY, Demir MA, Temizyürek O. An unusual case in total knee replacement surgery: alkaptonuric ochronosis. J Multidiscip Orthop Surg. 2025;1(3):66-69.
  6. Song SJ, Park CH, Bae DK. What to know for selecting cruciate-retaining or posterior-stabilized total knee arthroplasty. Clin Orthop Surg. 2019;11(2):142-150.
  7. Blanco JF, Díaz-Álvarez A, Melchor FR, Casa C, Pescador D. Risk factors for periprosthetic joint infection after total knee arthroplasty. Arch Orthop Trauma Surg. 2020;140(2):239-245.
  8. Ranganath L, Khedr M, Milan AM, Davison A, Hughes AT, Norman BP, et al. Anthropometric, body composition, and nutritional indicators with and without nutritional intervention during nitisinone therapy in alkaptonuria. Nutrients. 2024;16(16):2722.
  9. Ranganath L, Milan AM, Hughes AT, Khedr M, Norman BP, Alsbou M, et al. Comparing nitisinone 2 mg and 10 mg in the treatment of alkaptonuria: an approach using statistical modelling. JIMD Rep. 2022;63(1):80-92.
  10. Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, Bernardini I, Murphey MD, Fitzpatrick DL, et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med. 2002;347(26):2111-2121.
  11. Ranganath L, Khedr M, Norman BP, Hughes JH, Imrich R, Arnoux JB, et al. Joint replacement risk is markedly increased in alkaptonuria (AKU) in those with prior arthroplasty. Mol Genet Metab Rep. 2024;40:101097.
  12. Carrier DA, Harris CM. Bilateral hip and bilateral knee arthroplasties in a patient with ochronotic arthropathy. Orthopedics. 1990;13(11):1245-1248.
  13. Spencer J, Gibbons CLM, Sharp R, Carr A, Athanasou NA. Arthroplasty for ochronotic arthritis: no failure of 11 replacements in 3 patients followed for 6-12 years. Acta Orthop Scand. 2004;75(3):355-358.
  14. Aydoğdu S, Çullu E, Özsoy M, Sur H. Cementless total knee arthroplasty in ochronotic arthropathy. J Arthroplasty. 2000;15(4):539-543.
  15. Lee WC, Tan TL, Chan YH. Total knee arthroplasty in ochronotic arthropathy: a case report and systematic review. Case Rep Orthop. 2019;2019:1871856.
  16. Al-Ajlouni J, Hamdan M, Hadidi M. Ochronotic arthropathy of the knee: a report of a rare case and review of the literature. Int J Surg Case Rep. 2020;69:50-54.
  17. Ilyas I, Kashif S, Algashiri MF, Rabbani SA, Aldakhil SS, Al-Mohrej OA. Long-term follow-up of bilateral hip and knee arthroplasty secondary to ochronotic arthropathy. Arthroplast Today. 2020;6(2):214-219.
  18. Kang HW, Kim M, Oh JY, Youn C. Black bone disease: ochronotic arthritis detected during knee arthroplasty. J Bone Metab. 2023;30(3):283-287.
  19. Liu Y, Li C, Zhang Z, Lu X, Zhang H. Ochronotic arthropathy effectively treated with total hip and total knee arthroplasty: a case report. Front Med (Lausanne). 2023;10:1212580.