KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Marmara Medical Journal / 2026 / Volume: 23 Issue: 2

ERKEK PSÖDOHERMAFRODİTİZMİN NADİR BİR NEDENİ: 46 XY GONADAL DİSGENEZİ (SWYER SENDROMU)

-

Ayhan Abacı
Tolga Unuvar
Özlem Giray
Ayfer Ulgenalp
Ece Bober
Derya Erçal
Atilla Buyukgebiz
Sayfa
—
Yayın Tarihi
2015-04-27
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Anahtar Kelimeler: Erkek psödohermafroditizm, Gonadal disgenezi, Amenore

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:On altı yaşında kız hasta adet görmeme ve meme gelişiminin olmaması şikayeti nedeniyle başvurdu.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bazal hormonal değerlendirme sonuçları primer ovaryan yetmezlik ile uyumluydu.
💡
Sonuç & Katkı:Anahtar Kelimeler: Erkek psödohermafroditizm, Gonadal disgenezi, Amenore
🔬Tür:Article
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

On altı yaşında kız hasta adet görmeme ve meme gelişiminin olmaması şikayeti nedeniyle başvurdu. Bazal hormonal değerlendirme sonuçları primer ovaryan yetmezlik ile uyumluydu. Ultrasonografik incelemede over ve uterus gözlenmedi. Karyotipi 46 XY olan hastanin SRY gen incelemesinde delesyon tipi mutasyon saptanmadı. Laparoskopik inceleme esnasında saptanan bilateral streak gonadlar olası gonadal tümör riski nedeniyle çıkarıldı. Bu olgu sunumu ile, puberte gecikmesi ile başvuran her adolesan kız hastada, 46 XY pür gonadal disgenezinin ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekliliğini ve gonadal tümör gelişim riski nedeniyle erken gonadektominin önemini vurgulamak istedik. Anahtar Kelimeler: Erkek psödohermafroditizm, Gonadal disgenezi, Amenore

Abstract

-

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Abacı, A., Unuvar, T., Giray, Ö., Ulgenalp, A., Bober, E., Erçal, D., Buyukgebiz, A. (2015). ERKEK PSÖDOHERMAFRODİTİZMİN NADİR BİR NEDENİ: 46 XY GONADAL DİSGENEZİ (SWYER SENDROMU). Marmara Medical Journal, Volume: 23 Issue: 2. https://ajindex.com/articles/1287021

Kaynakça (44)

  1. Adriana A, Gary D. Disorders of sexual
  2. differentiation. In: Lifshitz F, eds. Pediatric
  3. Endocrinology. New York: Marcel Decker AG,: 319-345.
  4. Coutin AS, Hamy A, Fondevilla M, Savigny B,
  5. Paineau J, Visset J. Pure 46, XY gonadal
  6. dysgenesis. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris); 25:792-796.
  7. Styne D. The testes disorders of sexual
  8. differentiation and puberty in the male. In: Sperling
  9. M, ed. Pediatric Endocrinology. Philadelphia:
  10. Elsevier Science, 2002; 565-628.
  11. Lee MM. Molecular genetic control of sex
  12. differentiation. In: Pescovitz OH, Eugster EA, eds.
  13. Pediatric Endocrinology: Mechanism,
  14. Manifestations, and Manangment. Philadelphia:
  15. Lippincott. Williams and Wilkins, 2004; 231-242.
  16. Uehara S, Funato T, Yaegashi N, et al. SRY
  17. mutation and tumor formation on the gonads of XY
  18. pure gonadal dysgenesis patients. Cancer Genet
  19. Cytogenet 1999; 113:78-84.
  20. Radakovic B, Jukic S, Bukovic D, Ljubojevic N,
  21. Cima I. Morphology of gonads in pure XY gonadal
  22. dysgenesis. Coll Antropol 1999; 23:203-211.
  23. Brennan J, Capel B. One tissue, two fates:
  24. molecular genetic events that underlie testis versus
  25. ovary development. Nat Rev Genet 2004; 5:509-
  26. Marmara Medical Journal 2010;23(2);302-307
  27. Ayhan Abacı, et al.
  28. A rare cause of male pseudohermaphrodıtısm: 46, XY gonadal dysgenesıs (Swyer Syndrome)
  29. Gao F, Maiti S, Alam N, et al. The Wilms tumor
  30. gene, Wt1, is required for Sox9 expression and
  31. maintenance of tubular architecture in the
  32. developing testis. Proc Natl Acad Sci USA 2006;:11987-11992.
  33. McElreavy K, Vilain E, Abbas N, et al. XY sex
  34. reversal associated with a deletion 5' to the SRY
  35. "HMG box" in the testis-determining region. Proc
  36. Natl Acad Sci USA 1992; 89:11016-11020.
  37. Takai Y, Tsutsumi O, Harada I, et al. Case of XY
  38. pure gonadal dysgenesis with 46,XYp-/47,XXYpkaryotype
  39. whose gonadoblastoma was removed
  40. laparoscopically. Gynecol Obstet Invest 2000;:166-169.
  41. Kim SK, Sohn IS, Kim JW, et al. Gonadoblastoma
  42. and dysgerminoma associated with 46, XY pure
  43. gonadal dysgenesis--a case report. J Korean Med
  44. Sci 1993; 8:380-384.