Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightKliniğimizde intrahepatik safra kanal hastalığı başlığı altında yer alan hastalık tanısı alan olguların tanı aşamalarını ve klinik bulgularını sunmayı amaçladık.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Amaç: Çocukluk çağı kolestaz nedenleri arasında enfeksiyonlar, metabolik hastalıklar, intrahepatik-ekstrahepatik safra kanal hastalıkları ve sistemik hastalıklar sayılabilir. Kliniğimizde intrahepatik safra kanal hastalığı başlığı altında yer alan hastalık tanısı alan olguların tanı aşamalarını ve klinik bulgularını sunmayı amaçladık. Yöntemler: Kliniğimize sarılık nedeniyle başvuran olgularda karaciğer testleri, viral seroloji, alfa 1 antitripsin, tiroid fonksiyon testleri, metabolik taramalar ve batın ultrasonografisi yapıldı. Bu tetkiklerin normal sonuçlandığı olgularda genetik çalışmalar ve karaciğer biyopsisi yapılarak tanı konuldu. Bulgular: Genetik çalışmalar ve karaciğer biyopsisi sonucunda 1 hasta Alagille sendromu, 1 hasta Caroli hastalığı, 6 hasta ailevi ilerleyici intrahepatik kolestaz tip 1-2-3, 1 hasta ise kistik fibrozis tanısı aldı. Sonuç: Akraba evliliğinin sık olduğu toplumumuzda kolestaz saptanan olguların ayırıcı tanısında genetik geçişli intrahepatik safra kanal hastalıkları da önemli bir yer tuttuğu için hastaların tanı almasında genetik tetkikler önemli bir basamak oluşturmaktadır.
Abstract
Objective: Infections, metabolic diseases, intrahepatic or extrahepatic bile duct diseases and some systemic illnesses are among the causes of cholestasis in childhood. We aimed to present the workup process and clinical findings of our patients diagnosed with an intrahepatic bile duct disease. Methods: In cases admitted to our clinic for jaundice, hepatic enzymes, viral serological tests, alpha-1 antitrypsin, thyroid function tests, metabolic screening tests and abdominal ultrasound imaging were performed. In cases with negative test results, the diagnosis was made with genetic studies and liver biopsy. Results: As a result of genetic studies and liver biopsies, one of the patients was diagnosed with Alagille syndrome, another one had Caroli disease, six had type 1, 2 or 3 of familial progressive intrahepatic cholestasis and the last one was diagnosed with cystic fibrosis. Conclusion: As inherited intrahepatic bile duct diseases loom large in differential diagnosis of cases with cholestasis our society where consanguineous marriages are common, genetic analysis plays an important role in diagnosis of those diseases.