Sonuç olarak bazı miyotoni hastaları subkliniktir ve kas semptomları fark edilemeyebilir.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Konjenital miyotoni, yaygın kas hipertrofisi, ilerleyici olmayan ağrısız miyotoni, ani kas kasılması sonrası gevşemekte güçlük ile karakterize, iskelet kasının nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır. 54 yaşında, çocukluk döneminde hafif olan, geçirdiği tiroidektomi operasyonu sonrası belirginleşen, yaygın kas güçsüzlüğü ve katılığı olan kadın hastanın; erkek kardeşi, kız kardeşi ve 3 yeğenin de benzer şikayetleri vardı.
📊
Temel Bulgular & Veri:Sonuç olarak bazı miyotoni hastaları subkliniktir ve kas semptomları fark edilemeyebilir.
💡
Sonuç & Katkı:Hastalara kas hastalıklarına yönelik iyi bir preoperativ anamnez ve aile öyküsü taraması önemlidir.
🔬Tür:Makale
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Thomsen hastalığı · miyotonik hastalıklar · kas güçsüzlüğü
Özet
Konjenital miyotoni, yaygın kas hipertrofisi, ilerleyici olmayan ağrısız miyotoni, ani kas kasılması sonrası gevşemekte güçlük ile karakterize, iskelet kasının nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır. 54 yaşında, çocukluk döneminde hafif olan, geçirdiği tiroidektomi operasyonu sonrası belirginleşen, yaygın kas güçsüzlüğü ve katılığı olan kadın hastanın; erkek kardeşi, kız kardeşi ve 3 yeğenin de benzer şikayetleri vardı. Laboratuar çalışmalarında kreatin kinaz, elektrolitler ve tiroid fonksiyon testleri normaldi. İğne EMG (elektromiyografi) çalışmasında miyotonik deşarjlar saptandı. Sonuç olarak bazı miyotoni hastaları subkliniktir ve kas semptomları fark edilemeyebilir. Hastalara kas hastalıklarına yönelik iyi bir preoperativ anamnez ve aile öyküsü taraması önemlidir.
Sarıkaya, S., Yoldaş, T., Ünlü, E., Tamer, S. (2016). Bir Konjenital Miyotoni Olgusu ve Aile Taraması Anestezi ve Konjenital Miyotoni. Kocatepe Tıp Dergisi, Cilt: 17 Sayı: 1 Özel Sayı, 8–12. https://doi.org/10.18229/ktd.75056
Farbu E, Sİfteland E, Bindoff LA. Anaesthetic complications associated with myotonia congenita: case study and comparison with other myotonic disorder. Acta Anaesthesiol Scand 2003;47: 630-4.
Brett EM, Lake BD. Neuromuscular disorders: Primary muscle disease and anterior horn cell disorders. In: Brett EM, Livingston C, eds. Pediatric Neurology, 3rd edn. New York: Mosby, 1997: 70-7.
Savitha M R, Krishnamurthy B, Abbas Hyderi, et al. Myotonia congenita--a successful response to carbamazepine. Ind J Pediatr 2006; 73(5):431-3
Michael J, Lyons MD, Reyna Duron MD et al. Novel CLCN1 Mutation in carbamazepine-responsive myotonia congenita. Pediatric Neurology. 2010; 42(5):365-368
Parness J, Bandschapp O, Girard T. The Myotonias and Susceptibility to Malignant Hyperthermia. Anesth Analg;109(4):1054 –64. de Diego C, Gámez J, Plassart-Schiess E, et al. Novel mutations in the muscle chloride channel CLCN1 gene causing myotonia congenita in Spanish families. J Neurol;246(9):825-9.
Heatwole CR. Moxley RT. The nondystrophic myotonias. Neurotherapeutics. 2007;4(2):238-51.
Cohen IT, Kaplan R: Repeat episodes of severe muscle rigidity in a child receiving sevoflurane. Paediatr Anaesth;16(10):1077-1079.
Conravey A, Santana-Gould L. Myotonia Congenita and Myotonic Dystrophy: Surveillance and Management. Current Treatment Options in Neurology 2010; 12(1):16–