Bu olgu, yenidoğan döneminde saptanan sarılığın galaktozemi açısından acil değerlendirilmesinin ve tedavisinin önemini vurgulamak için paylaşılmıştır.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Sarılık nedeniyle başvuran direk ve indirek hiperbilirubinemi saptanan yenidoğan olgusunda klasik galaktozemi tanısı konulmuş ve genetik mutasyon sonucuyla tanı doğrulanmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Sarılık nedeniyle başvuran direk ve indirek hiperbilirubinemi saptanan yenidoğan olgusunda klasik galaktozemi tanısı konulmuş ve genetik mutasyon sonucuyla tanı doğrulanmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olgu, yenidoğan döneminde saptanan sarılığın galaktozemi açısından acil değerlendirilmesinin ve tedavisinin önemini vurgulamak için paylaşılmıştır.
🔬Tür:Olgu Sunumu
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:galaktozemi · neonatal sarılık · anne sütü
Özet
Sarılık nedeniyle başvuran direk ve indirek hiperbilirubinemi saptanan yenidoğan olgusunda klasik galaktozemi tanısı konulmuş ve genetik mutasyon sonucuyla tanı doğrulanmıştır. Bu olgu, yenidoğan döneminde saptanan sarılığın galaktozemi açısından acil değerlendirilmesinin ve tedavisinin önemini vurgulamak için paylaşılmıştır.
Abstract
A case representing neonatal jaundice that includes direct and indirect hyperbilirubinemia was diagnosed with classical galactosemia. Even though she was initially approached as a neonatal sepsis case, after the cessation of her milk consumption, jaundice resolved, and the diagnosis was made and supported by additional diagnostic tools. It has been shared to emphasize the importance of assessment and urgent management of the disease during the neonatal period.
Akyıldız, C., Egeli, T. Ü., Armağan, C., Aydoğan, A. (2023). Galactosemia: Not To Be Missed Cause of Neonatal Jaundice. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Volume: 36 Issue: 3, 347–349. https://doi.org/10.18614/deutip.1163219
Lewis V, Welch F, Cherry F, Flood E, Marble M. Galactosemia: clinical features, diagnosis and management. A case report. J La State Med Soc. 1995;147(6):262-265.
Lak R, Yazdizadeh B, Davari M, Nouhi M, Kelishadi R. Newborn screening for galactosaemia. Cochrane Database Syst Rev. 2020;6:CD012272. doi:10.1002/14651858.CD012272.pub3
Garcia DF, Camelo JS, Molfetta GA, et al. Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations. BMC Med Genet. 2016;17(1):39. doi:10.1186/s12881-016-0300-8
Karadag N, Zenciroglu A, Eminoglu FT, et al. Literature review and outcome of classic galactosemia diagnosed in the neonatal period. Clin Lab. 2013;59(9-10):1139-1146. doi:10.7754/clin.lab.2013.121235
Kavehmanesh Z, Torkaman M, Beiraghdar F. A case of classic galactosemia manifesting as neonatal early and profound indirect hyperbilirubinemia. Turk pediatri arsivi. 2020;55(3):316-319. doi:10.14744/TurkPediatriArs.2019.21298
Atik SU, Gürsoy S, Koçkar T, Önal H, Adal SE. Clinical, molecular, and genetic evaluation of galactosemia in Turkish children. Turk pediatri arsivi. 2016;51(4):204-209. doi:10.5152/TurkPediatriArs.2016.3759