KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Dicle Tıp Dergisi / 2026 / Cilt: 42 Sayı: 1

Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi

-

Mahmut Abuhandan
Cemil Kaya
Ahmet Güzelçiçek
Sayfa
61–65
Yayın Tarihi
2015-05-09
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: Hastaların 84’ü erkek, 102’si kız olup yaş ortalaması 9,45 ± 4,40 (yaş aralığı: 2-17) yıl idi.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Bu çalışmada Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanı- sı alan ve MEFV mutasyon testi yapılan 186 hastanın retrospektif olarak semptom ve mutasyon oranı tespiti amaçlanmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Yöntemler: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısıyla izlenen 186 hastanın yaşı, cinsiyeti, geliş yakınmaları, aile öyküleri ve MEFV mutasyon testi durumlarını geriye dönük olarak değerlendirmeye alındı.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: Hastaların 84’ü erkek, 102’si kız olup yaş ortalaması 9,45 ± 4,40 (yaş aralığı: 2-17) yıl idi.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:186 hasta
⚙️Değişkenler:Ailesel Akdeniz ateşi · MEFV gen mutasyon · semptom

Özet

Amaç: Bu çalışmada Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanı- sı alan ve MEFV mutasyon testi yapılan 186 hastanın retrospektif olarak semptom ve mutasyon oranı tespiti amaçlanmıştır. Yöntemler: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısıyla izlenen 186 hastanın yaşı, cinsiyeti, geliş yakınmaları, aile öyküleri ve MEFV mutasyon testi durumlarını geriye dönük olarak değerlendirmeye alındı. MEFV geni 1. - 10. ekzonlar PCR yöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi ile çalışıldı. Bulgular: Hastaların 84’ü erkek, 102’si kız olup yaş ortalaması 9,45 ± 4,40 (yaş aralığı: 2-17) yıl idi. Olguların % 26,9’ unun anne baba arasında yakın akrabalık ve % 25,8’inin ailelerinde AAA öyküsü vardı. Sıklık sırasına göre başvuru nedenleri karın ağrısı, (%92,5), ateş (%89,2) ve eklem ağrıları (%24,2) yer aldı. Tespit edilen mutasyonlar sıklık sırasına göre R202Q (% 33,3), M694V (%22,6), E148Q (% 22), V726A (%7,5), R761H (%4,3), M680I (%3,8) ve diğerleri (%6,5) genotipi mutasyonlar olarak belirlendi. Hastaların % 21,5 homozigot ve %67,7’si heterozigot ve %10,8’inde birleşik heterozigot AAA mutasyonu saptandı. Sonuç: AAA, Ülkemizde sık görülen ve ayrıcı tanıda güç- lük yaşanan bir hastalıktır. Son yıllarda AAA tanısında moleküler genetik yöntemler önem kazanmıştır. Bu çalışmanın sonuçları AAA’lı hastalarda MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi desteklemiş ve hastalarımızın geniş bir mutasyon yelpazesine sahip olduğunu göstermiştir. Anahtar kelimeler: Ailesel Akdeniz ateşi, MEFV gen mutasyon, semptom

Abstract

Objective: This retrospective study aimed to evaluate the clinical symptoms and the MEFV mutation ratios of the 186 patients diagnosed as Familial Mediterranean Fever.Methods: Age, sex, admission symptoms, family history, and the MEFV mutation test cases of the 186 patients followed as Familial Mediterranean Fever were evaluated retrospectively. MEFV gene was analyzed with DNA sequence analysis after amplifying the exons 1.-10. using PCR method. Results: There were 84 male and 102 female in the study, and the mean age was 9.45 ± 4.40 years. 26.9% of the patients had close relationship between the parents, and 25.8% had a family history of AAA. The most common symptoms were abdominal pain (92.5%), fever (89.2%), and arthralgia (24.2%) respectively. The most common mutations were R202Q (33.3%), M694V (22.6%), E148Q (22%), V726A (7.5%), R761H (4.3%), M680I (3.8%), and the others (6.5%) respectively. 21.5% homozygous, 67.7% heterozygous, and 10.8% compound heterozygous mutations of AAA were detected. Conclusion: FMF is a common disease in our country and has difficulties in the differential diagnosis. In recent years molecular genetically methods are considered more commonly for the diagnosis. The results of this study showed that our AAA patients have a wide range of mutations, and supported the heterogeneity of MEFV gene mutations in AAA

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Abuhandan, M., Kaya, C., Güzelçiçek, A. (2015). Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi. Dicle Tıp Dergisi, Cilt: 42 Sayı: 1, 61–65. https://doi.org/10.5798/diclemedj.0921.2015.01.0531

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (108)

  1. Çobankara V, Kiraz S. Ailesel Akdeniz Ateşi. Hacettepe Tıp
  2. Dergisi 2000;31:310-319.
  3. Barakat MH, Karnik AM, Majeed HW, et al. Familial Mediterranean
  4. fever (recurrent hereditary polyserositis) in Arabs
  5. study of 175 patients and review of the literature. Q J Med;60:837-847.
  6. Çakmak E, Ece A, Kelekçi S, ve ark. Ailesel Akdeniz ateşli
  7. çocuklarda atak sırasındaki ve ataksız dönemdeki akut faz
  8. yanıtlarının karşılaştırılması. J Clin Exp Invest 2013;4:213-
  9. Direskeneli H, Ozdogan H, Korkmaz C, et al. Serum soluble
  10. intercellular adhesion molecule 1 and interleukin 8 levels in
  11. Familial Mediterranean Fever. J Rheumatol 1999;26:983-
  12. The international FMF Consortium: Ancient missense mutations
  13. in a new member of the RoRet gene family are likely
  14. to cause FMF. Cell 1997; 90: 797-807.
  15. The French FMF Consorsium. Candidate gene for familial
  16. Mediteranean fever. Natur Genet 1997;17:25-31.
  17. Drenth JPH, Van Der Meer JW. Hereditary periodic fever. N
  18. Engl J Med 2003;345:1748-1757.
  19. Kastner DL. The genetic of inflammation. Hosp Prac;33:131-146.
  20. Mor A, Gal R, Livneh A. Abdominal and digestive system
  21. associations of familial Mediterranean fever. Am J Gastroenterol;98:2594-604.
  22. Touitou I, Lesage S, McDermott M. et al. Infevers: an
  23. evolving mutation database for auto-inflammatory syndromes.
  24. Hum Mutat. 2004;24:194-198.
  25. Saatçi Ü, Bakkaloğlu A, Özen S, Beşbaş N. Familial
  26. Mediterranean and amyloidosis in children. Acta Paediatr;82:705-706.
  27. Bakkaloglu A. Familial Mediterranean fever. Pediatr
  28. Nephrol 2003;18:853-859.
  29. Mansour I, Delague V, Cazeneuve C, et al. Familial Mediterranean
  30. fever in Lebanon: mutation spectrum, evidence
  31. for cases in Maronites, Greek orthodoxes, Greek catholics,
  32. Syriacs and Chiites and for an association between amyloidosis
  33. and M694V and M694I mutations. Eur J Hum Genet;9:51-55.
  34. Daniels M, Shohat T, Brenner-Ullman A, Shohat M. Familial
  35. Mediterranean fever: High gene frequency among
  36. the non-Ashkenazic and Ashkenazic Jewish populations in
  37. Israel. Am J Med Genet 1995;55:311-314.
  38. Dundar M, Emirogullari EF, Kiraz A, et al. Common Familial
  39. Mediterranean Fever gene mutations in a Turkish
  40. cohort. Mol Biol Rep 2011;38:5065-5069.
  41. Goldfinger S.E. Colchicine for Familial Mediterranean fever.
  42. (Letter) New Eng J Med 1972; 287:1302.
  43. Tunca M, Akar S, Onen F, et al. Turkish FMF Study Group.
  44. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results
  45. of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore);84:1-11.
  46. Gershoni Baruch R. Familial Familial Mediterranean fever:
  47. Clinical and genetic characterization in a mixed pediatric
  48. population of Jewish and Arab patients. Pediatrics;103: e70.
  49. Majeed HA, Rawashdeh M, el-Shanti H, et al. Familial
  50. Mediterranean fever in children: The expanded clinical
  51. profile. QJM 1999;92:309-318.
  52. Gedalia A, Adar A, Gorodischer R. Familial Mediterranean
  53. fever in children. J Rheumatol Suppl 1992;35:1-9.
  54. Turkish FMF Study Group. Familial Mediterranean fever in
  55. Turkey; Results of a nationwide multicenter study. Medicine
  56. Mimouni A, Magal N, Stoffman N, et al. Familial Mediterranean
  57. fever: effects of genotype and ethnicity on inflammatory
  58. attacks and amyloidosis. Pediatrics 2000;105:E70.
  59. Solak M, Yıldız H, Köken R, et al. Ailevi Akdeniz atesi
  60. ön tanisi alan 165 olgunun MEFV geni mutasyonlarinin incelenmesi.
  61. Turkiye Klinikleri J Med Sci 2008;28:117-122.
  62. Ergüven M, Üçel R, Cebeci AN, Pelit M. Ailevî Akdeniz
  63. ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye
  64. yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi. Çocuk Sağlığı
  65. ve Hastalıkları Dergisi 2006;49:283-290.
  66. Ozen S, Demirkaya E, Amaryan G, et al. Results from a
  67. multicentre international registry of familial Mediterranean
  68. fever: impact of environment on the expression of a monogenic
  69. disease in children. Ann Rheum Dis 2014;73:662-
  70. Örün E, Yalçınkaya F. Türk tıbbında ailevi Akdeniz ateşi
  71. hastalığı ve amiloidoz. Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon
  72. Dergisi 2003;12:1-7.
  73. Çiler Erbağ Ç, Akın Y, Ağızkuru T, ve ark. Ailesel Akdeniz
  74. Ateş tanılı olgularımız. Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  75. Tıp Dergisi 2008;19:131-137.
  76. Koné Paut I, Dubuc M, Sportouch J, at al. Phenotype-genotype
  77. correlation in 91 patients with familial Mediterranean
  78. fever reveals a high frequency of cutaneomucous features.
  79. Rheumatology (Oxford) 2000;39:1275-1279.
  80. Rawashdeh MO, Majeed HA. Familial Mediterranean fever
  81. in Arab children: the high prevalence and gene frequency.
  82. Eur J Pediatr 1996;155:540-544.
  83. Nir-Paz R, Ben-Chetrit E, Pikarsky E, ve ark. Unusual presentation
  84. of familial Mediterranean fever: role of genetic
  85. diagnosis. Ann Rheum Dis 2000;59:836-838.
  86. Giancanehttp://ard.bmj.com/content/early/2015/01/27/
  87. annrheumdis-2014-206844.full - aff-1 G, Haar NT,Wulffraathttp://ard.bmj.com/content/early/2015/01/27/annrheumdis-2014-206844.full- aff-1 N. et al. Evidencebased recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis 2015;10:1-7.
  88. Yalçınkaya E, Güran Ş, Nas B, ve ark. Ailesel Akdeniz ateşi
  89. ön tanısı alan olgularda MEFV gen analiz sonuçlarının önemi.
  90. Erciyes Tıp Dergisi 2006;1:19-24.
  91. Evliyaoğlu O, Bilici S, Yolbaş İ, ve ark. Diyarbakır yöresi
  92. ailevi Akdeniz ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları.
  93. Dicle Tıp Dergisi 2009;36:80-84.
  94. Medlej-Hashim M, Delague V, Choueri E, et al. Amyloidosis
  95. in Familial Mediterranean Fever patients: correlation
  96. with MEFV genotype and SAAI and MICA polymorphisms
  97. effects. BMC Med Genet 2004;5:1-6.
  98. Padeh S, Shinar Y, Pras E, et al. Clinical and diagnostic
  99. value of genetic testing in 216 Israeli children with familial
  100. Mediterranean fever. J Rheumatol 2003;30:185-190.
  101. Shohat M, Magal N, Shohat T, et al. Phenotype-genotype
  102. correlationin FMF: evidence for an association between
  103. Met694Val and amyloidosis. Eur J Hum Genet 1999;7:287-
  104. Cazeneuve C, Sarkisian T, Pecheux C, et al. MEFV-gene
  105. analysis in Armenian patients with familial Mediterranean
  106. fever: diagnostic value and unfavorable renal prognosis of
  107. the M694V homozygous genotype-genetic and therapeutic
  108. implications. Am J Hum Genet 1999;65:88-97.