KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Dicle Tıp Dergisi / 2026 / Cilt: 45 Sayı: 2

Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu

Diclehan Oral0000-0002-0074-0602
Selda Şimşek0000-0002-1585-7379
Ayşegül Türkyılmaz0000-0002-0995-8704
İlyas Yücel0000-0002-4446-0469
Hilmi İsi0000-0003-3264-0873
Sayfa
219–222
Yayın Tarihi
2018-06-15
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY) benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Klinefelter sendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup temel olarak hipergonadotropik hipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir.
💡
Sonuç & Katkı:Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY) benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Klinefelter sendromu · kromozom anormalliği · hipergonadotropik hipogonadizm

Özet

Klinefelter sendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup temel olarak hipergonadotropik hipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz. 47, XXY karyotipi olguların % 80’inde, 47, XXY dışı sayısal kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20’sinde gözlenmektedir. 48, XXYY sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur. Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY) benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir. Bu çalışmada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle 48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur. Bu olgu sunumunda hipergonadotropik hipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları litaratür bilgileri ile sunulmuştur.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Oral, D., Yücel, İ. (2018). Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. Dicle Tıp Dergisi, Cilt: 45 Sayı: 2, 219–222. https://doi.org/10.5798/dicletip.410859

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. De Grouchy J, Turleau C: Clinical Atlas of Human Ch-romosomes 2nd Edition: 394-397,1984.
  2. Sorensen K, Nielsen J, Jacobsen P, et al. The 48,XXYY syndrome. Ment Defic Res 1978;22:197-205.
  3. Muldal S, Ockey CH. The 'double male': a new chromosome constitution in Klinefelter's syndrome. Lancet 1960;2:492-3.
  4. Demirhan O. Clinical findings and phenotype in a toddler with 48,XXYY syndrome (letter). Am J Med Genet A 2003;119:393-4.
  5. Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Na-ture.183(4657):302-3,1959.
  6. Zamora L, Espinet B, Salido M, et al.: Report of 46, XX / 46, XY / 47, XXY / 48, XXYY mosaicism in an adult phenotypic male. Am J Med Genet. 111:215-7,2002.
  7. Jockenhövel F: Male hypogonadism.UNI-MED Verlag, Bremen, Germany. 54,2004.
  8. Dohle GR, Jungwirth A, Colpi G, et al.: Guidelines on Male Infertility EAU Update March, 2007.
  9. Seo JT, Park YS, Lee JS: Successful testicular sperm extraction in Korean Klinefelter Syndrome. Urology 64:1208-1211,2004.
  10. Park JS, Kim CS, Nam JY, Kim DM, et al.: Graves’ disease associated with Klinefelter’s syndrome. Yonsei Med J. 45:341-4,2004.
  11. Talal N: Systemic lupus erythematosus, autoimmunity, sex and inheritance. (Editorial) New Eng. J. Med. 301:838-9,1979.
  12. Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, et al.: Can-cer incidence and mortality in men with Klinefelter synd-rome: A cohort study. J Natl Cancer Inst. 97:1204-10,2005.