KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Dicle Tıp Dergisi / 2026 / Cilt: 46 Sayı: 3

Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu

Veysel Kaplanoğlu0000-0002-1376-0469
Hatice Kaplanoğlu0000-0003-1874-8167
Havva Akmaz Ünlü0000-0002-0291-3589
Sayfa
603–608
Yayın Tarihi
2019-09-16
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Hastalığın tanısı klinik bulgular ile konulmaktadır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Aicardi sendromu infantil spazm, korpus kallozum agenezisi, koryoretinallakün başta olmak üzere oküler anormalliklerve motor mentalretardasyonla karakterize ciddi doğumsal bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hastalığın tanısı klinik bulgular ile konulmaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Elektroensefalografi, manyetik rezonans görüntüleme bulguları ve oftalmolojik muayene tanıda yardımcıdır.
🔬Tür:Olgu Sunumu
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Aicardi sendromu · korpus kallozum agenezisi · göz anomalileri

Özet

Aicardi sendromu infantil spazm, korpus kallozum agenezisi, koryoretinallakün başta olmak üzere oküler anormalliklerve motor mentalretardasyonla karakterize ciddi doğumsal bir sendromdur. Hastalığın tanısı klinik bulgular ile konulmaktadır. Elektroensefalografi, manyetik rezonans görüntüleme bulguları ve oftalmolojik muayene tanıda yardımcıdır.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Kaplanoğlu, H. (2019). Aicardi Sendromlu Kardeşler: Olgu Sunumu. Dicle Tıp Dergisi, Cilt: 46 Sayı: 3, 603–608. https://doi.org/10.5798/dicletip.620675

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Banerjee TK, Chattopadhyay A, Manglik AK, et all. Aicardisyndrome: a report of fiveIndiancases. NeurolIndia. 2006; 54: 91-93.
  2. Aicardi J. Aicardisyndrome. Brain Dev. 2005; 27: 164-71.
  3. Aicardi J. Aicardisyndrome: oldandnewfindings. Int Pediatr. 1999; 14: 5-9.
  4. Kroner BL, Preiss LR, Ardini MA, et all. New incidence, prevalence, andsurvival of Aicardisyndromefrom 408 cases. J Child Neurol. 2008; 23: 531-5.
  5. Aicardi J, Lefebvre J, Lerique-Koechlin A.A newsyndrome: spasm in flexion, callosalagenesis, ocularabnormalities. ElectroencephalogrClinNeurophysiol. 1965; 19: 60910.
  6. Crow YJ, Hayward BE, Parmar R, et all. Mutations in the gene encodingthe 3'-5' DNA exonuclease TREX1 causeAicardi-Goutie`ressyndrome at the AGS1 locus. NatGenet. 2006; 38: 917–20.
  7. Crow YJ, Leitch A,Hayward BE, et all.Mutations in genesencodingribonuclease H2 subunitscauseAicardi-Goutie`ressyndromeandmimiccongenitalviralbraininfection. NatGenet.2006; 38: 910– 16.
  8. Aicardi J. Aicardi-Goutie`ressyndrome: specialtypeearlyonsetencephalopathy. Eur J PaediatrNeurol. 2002; 69: A1–A7.
  9. D’Arrigo S, Riva D, Bulgheroni S, et all. Aicardi–Goutie`ressyndrome: description of a lateonsetcase. Dev Med Child Neurol. 2008; 50: 631–4.
  10. Sutton VR, Hopkins BJ, Eble TN, et all. Facialandphysicalfeatures of Aicardisyndrome: infantstoteenagers. Am J MedGenet A. 2005; 138A: 254-8.
  11. Fruhman G, Eble TN, Gambhir N, et all. Ophthalmologicfindings in Aicardisyndrome. J AAPOS. 2012; 16: 238-41.
  12. Rosser TL, Acosta MT, Packer RJ. Aicardisyndrome: spectrum of diseaseandlong-termprognosis in 77 females. Pediatr Neurol. 2002; 27: 343-6.
  13. Grosso S, Lasorellab G, Russo A, et all. Aicardisyndromewithfavorableoutcome: casereportandreview. Brain Dev. 2007; 29: 443-6.