KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Çocuk Dergisi / 2026 / Cilt: 11 Sayı: 2

Johanson Blizzard Sendromu

Johanson Blizzard Syndrome

Selvi Gülaşı(Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı)
Ali Haydar Turhan(Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı)
Yalçın Çelik(Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı)
Aytuğ Atıcı(Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı)
Sayfa
86–89
Yayın Tarihi
2011-04-01
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Anüsün kapalı olması nedeniyle getirilen ve burun kanadında az gelişmişlik saptanan vaka- da JBS düşünülmüş ve ender rastlanması nedeniyle sunul- muştur

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Johanson Blizzard Sendromu JBS ender görülen; burun kanatlarının yokluğu veya az gelişmişliği, dişte yapısal bozukluklar, orta hat deri defektleri, büyüme ve zekâ geri- liği, pankreas yetmezliği, anüsün doğuştan kapalı olması ve doğumsal sağırlıkla kendini gösteren bir durumdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Otozomal resesif kalıtılır.
💡
Sonuç & Katkı:Anüsün kapalı olması nedeniyle getirilen ve burun kanadında az gelişmişlik saptanan vaka- da JBS düşünülmüş ve ender rastlanması nedeniyle sunul- muştur
🔬Tür:Makale
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Johanson-Blizzard sendromu · ektodermal displazi · burun kanadı aplazisi

Özet

Johanson Blizzard Sendromu JBS ender görülen; burun kanatlarının yokluğu veya az gelişmişliği, dişte yapısal bozukluklar, orta hat deri defektleri, büyüme ve zekâ geri- liği, pankreas yetmezliği, anüsün doğuştan kapalı olması ve doğumsal sağırlıkla kendini gösteren bir durumdur. Otozomal resesif kalıtılır. Anüsün kapalı olması nedeniyle getirilen ve burun kanadında az gelişmişlik saptanan vaka- da JBS düşünülmüş ve ender rastlanması nedeniyle sunul- muştur

Abstract

Johanson Blizzard syndrome JBS is a rare autosomal recessive congenital disorder characterized with aplasia or hypoplasia of alae nasi, teeth, and midline dermal defects, growth retardation, mental retardation, hypothyro- idism, congenital heart defects, pancreatic insufficiency, anal atresia, and congenital deafness. A newborn -diagno- sed as Johanson Blizzard syndrome because of hypoplasia of alae nasi and anal atresia is reported

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Gülaşı, S., Turhan, A. H., Çelik, Y., Atıcı, A. (2011). Johanson Blizzard Sendromu. Çocuk Dergisi, Cilt: 11 Sayı: 2, 86–89. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.086

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Johanson A, Blizzard R. A syndrome of congenital aplasia of the alae nasi, deafness, hypothyroidism, dwarfizm, absent permenant teeth and malabsorbtion. Journale of Pediatrics 1971;79:982-7. http://dx.doi.org/10.1016/S0022-3476(71)80194-4
  2. Mardini MK, Ghandown I, Sakati NA. Johanson-Blizzard syndrome in a large inbred kindred with three involved members. Clin Genet 1978;14:247-50. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.1978.tb02141.x
  3. Kulkarni ML, Shetty SK, Kalambella KS. JohansonBlizzard Syndrome. Indian Journal of Pediatrics 2004; 71(12):1127-9.
  4. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, 4th edition, Philadelphia, WB Saunders Company; 1988:98-9.
  5. Hurst J, Baraitser M. Johanson-Blizzard Syndrome. Journal of Medical Genetics 1989;26:45-8. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.26.1.45 PMid:2645405 PMCid:1015535
  6. Townes PL, White MR. Identity of two syndromes. Proteolytic, lipolytic and amyolytic deficiency of the exocrine pancreas and congenital anomalies. Am J Dis Child 1981; 135:248-50. PMid:6163353
  7. Alpay F, Gul D, Lenk MK. Severe intrauterine growth retardation, aged facial apperance and congenital heart disease in a newborn with Johanson-Blizzard syndrome. Pediatric Cardiology 2000;21:389-90. http://dx.doi.org/10.1007/s002460010089 PMid:10865022
  8. Cheung JC, Thomson H, Buncic R. Ocular manifestation of the Johanson Blizzard syndrome. American Association for Pediatric Ophtalmology and Strabismus 2009;13:512-4. http://dx.doi.org/10.1016/j.jaapos.2009.05.005 PMid:19717322
  9. Wettke-Schafer R, Kantner G. X-linked dominant inherited disease with lethality in hemizygous males. Human Genetics 1983;64:1-23. http://dx.doi.org/10.1007/BF00289472