Dergiler / Akademik Gastroenteroloji Dergisi / 2017 / Cilt: 16 Sayı: 3

Vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile primer biliyer siroz ilişkisi

Genetic association of vitamin D receptor polymorphisms with primary biliary cirrhosis

Fatma Ebru Akın(ANKARA ATATÜRK EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, GASTROENTEROLOJİ)0000-0002-5934-2334
Gülay Güleç Ceylan(YILDIRIM BEYAZIT ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI)
Sayfa
106–109
Yayın Tarihi
2017-11-20
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: Hastaların 14’ü kadın, 2’si erkekdi.  Hastaların yaş ortalaması 58,4±6,6 idi.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Giriş ve Amaç: Primer biliyer siroz, kronik kolestatik otoimmün karaciğer  hastalığıdır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Primer biliyer sirozun patogenezinde genetik faktörler  rol oynamaktadır. 1,25-dihidroksivitamin D3 (1,25(OH)2D3), sekosteroid  hormondur. 1,25(OH)2D3 etkilerini vitamin D reseptör aracılığı ile  gösterir.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: Hastaların 14’ü kadın, 2’si erkekdi.  Hastaların yaş ortalaması 58,4±6,6 idi.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:2007- 2012 · 16 hasta
⚙️Değişkenler:Polimorfizm · primer biliyer siroz · vitamin D reseptör

Özet

Giriş ve Amaç: Primer biliyer siroz, kronik kolestatik otoimmün karaciğer  hastalığıdır. Primer biliyer sirozun patogenezinde genetik faktörler  rol oynamaktadır. 1,25-dihidroksivitamin D3 (1,25(OH)2D3), sekosteroid  hormondur. 1,25(OH)2D3 etkilerini vitamin D reseptör aracılığı ile  gösterir. Vitamin D reseptör geninde birkaç polimorfizm bildirilmişdir.  Bazı otoimmün hastalıklar vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile ilişkili  bulunmuştur. Biz bu çalışmada primer biliyer siroz ile vitamin D reseptör  gen polimorfizminin ilişkisini değerlendirdik. Gereç ve Yöntem: Atatürk  Eğitim ve Araştırma Hastanesi Gastoenteroloji Kliniği’nde, 2007- 2012 yılları arasında primer biliyer siroz tanısı ile takip edilmekte olan  hastalar alındı. Çalışmaya 16 primer biliyer siroz ve 28 sağlıklı gönüllü  dahil edildi. Biliyer obstrüksiyon varlığı görüntüleme yöntemleri ile ekarte  edildi. 16 hastanın 13’ünde karaciğer biyopsisi vardı ve primer biliyer  siroz ile uyumlu idi. Eşlik eden başka karaciğer hastalığı yoktu. Vitamin  D reseptör genotiplendirilmesi; BsmI, ApaI, TaqI endonükleazları  kullanılarak polimerize zincir reaksiyonu-restriksiyon parçacık uzunluk  polmorfizmi ile yapıldı. Bulgular: Hastaların 14’ü kadın, 2’si erkekdi.  Hastaların yaş ortalaması 58,4±6,6 idi. Kontrol grubu yaş ve cinsiyet olarak  denkti. Vitamin D reseptör gen BsmI, ApaI, TaqI polimorfizmlerinin  primer biliyer siroz ve konrol grubunda farklı olmadığı görüldü. Sonuç:  Biz bu çalışmada, primer biliyer siroz ile vitamin D reseptör gen BsmI,  ApaI, TaqI polimorfizmleri arasında ilişki saptamadık.

Abstract

Background and Aims: Primary biliary cirrhosis is a chronic cholestatic  autoimmune liver disease. Genetic factors appear to be involved in the  pathogenesis of primary biliary cirrhosis. 1,25 dihydroxyvitamin D3, is  a secosteroid hormone that mediates its effects through the vitamin  D receptor. A few polymorphisms have been defined in the vitamin  D receptor gene so far. Autoimmune diseases have been found to be  associated with vitamin D receptor gene polymorphisms. We evaluated  the relationship between vitamin D receptor gene polymorphisms and  primary biliary cirrhosis. Materials and Methods: Primary biliary cirrhosis  patients who were treated in the Atatürk Research and Teaching  Hospital Gastroenterology Department, from 2007-2012 are included.  The study group included 16 primary biliary cirrhosis patients and 28  healthy people. Biliary obstruction was excluded using imaging modalities.  Of the 16 patients, 13 had liver biopsies consistent with primary  biliary cirrhosis. There were no concomitant liver diseases. Vitamin D  receptor genotyping was done by the polymerase chain reaction–restriction  fragment length polymorphism with BsmI, ApaI, and TaqI  endonucleases. Results: Of the 16 patients, 14 were female. The average  age was 58.4±6.6 years. Control group patients were age- and  gender-matched. No differences in vitamin D receptor gene BsmI, ApaI,  and TaqI polymorphisms were found between the primary biliary cirrhosis  and control groups. Conclusion: We did not find any relationship  between vitamin D receptor gene BsmI, ApaI, and TaqI polymorphisms  and primary biliary cirrhosis.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Akın, F. E., Ceylan, G. G., Bolat, A. D., Yürekli, Ö. T., Tahtacı, M., Selvi, E., Büyükaşık, N. Ş., Ersoy, O. (2017). Vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile primer biliyer siroz ilişkisi. Akademik Gastroenteroloji Dergisi, Cilt: 16 Sayı: 3, 106–109. https://doi.org/10.17941/agd.351668

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (17)

  1. Kaplan MM, Gershwin ME. Primary biliary cirrhosis. N Engl J Med 2005;353:1261-73
  2. Gershwin ME, Mackay IR. The causes of primary biliary cirrhosis: Convenient and inconvenient truths. Hepatology 2008;47:737-45
  3. Lazaridis KN, Juran BD, Boe GM, et al. Increased prevalence of antimitochondrial antibodies in first-degree relatives of patients with primary biliary cirrhosis. Hepatology 2007;46:785-92
  4. Chen RR, Han ZY, Li JG, et al. Cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 gene +49A/G polymorphism significantly associated with susceptibility to primary biliary cirrhosis: a meta-analysis. J Dig Dis 2011;12:428-35
  5. Peelen E, Knippenberg S, Muris AH, et al. Effects of vitamin D on the peripheral adaptive immune system: a review. Autoimmun Rev 2011;10:733-43
  6. Souberbielle JC, Body JJ, Lappe JM, et al. Vitamin D and musculoskeletal health, cardiovascular disease, autoimmunity and cancer: Recommendations for clinical practice. Autoimmun Rev 2010;9:709-15
  7. Norman AW. From vitamin D to hormone D: fundamentals of the vitamin D endocrine system essential for good health. Am J Clin Nutr 2008;88:491S-499S
  8. Morrison NA, Qi JC, Tokita A, et al. Prediction of bone density from vitamin D receptor alleles. Nature 1994;367:284-7. 9 Halmos B, Szalay F, Cserniczky T, et al. Association of primary biliary cirrhosis with vitamin D receptor BsmI genotype polymorphism in a Hungarian population. Dig Dis Sci 2000;45:1091-5
  9. Vogel A, Strassburg CP, Manns MP. Genetic association of vitamin D receptor polymorphisms with primary biliary cirrhosis and autoimmune hepatitis. Hepatology 2002;35:126-31
  10. Lakatos LP, Bajnok E, Hegedus D. Vitamin D receptor, oestrogen receptor-alpha gene and interleukin-1 receptor antagonist gene polymorphisms in Hungarian patients with primary biliary cirrhosis. Eur J Gastroenterol Hepatol 2002;14:733-40
  11. Fan L, Tu X, Zhu Y, et al. Genetic association of vitamin D receptor polymorphisms with autoimmune hepatitis and primary biliary cirrhosis in the Chinese. J Gastroenterol Hepatol 2005;20:249-55
  12. Tanaka A, Nezu S, Uegaki S, et al. Vitamin D receptor polymorphisms are associated with increased susceptibility to primary biliary cirrhosis in Japanese and Italian populations. J Hepatol 2009;50:1202-9
  13. Kempińska-Podhorecka A, Wunsch E, Jarowicz T, et al. Vitamin D receptor polymorphisms predispose to primary biliary cirrhosis and severity of the disease in polish population. Gastroenterol Res Pract 2012;2012:408723
  14. European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: management of cholestatic liver diseases. J Hepatol 2009;51:237-67
  15. Li YJ, Tang YW, Shi YQ, et al. Polymorphisms in the vitamin D receptor gene and risk of primary biliary cirrhosis: A meta-analysis. J Gastroenterol Hepatol 2014;29:706-15
  16. Mo C, Lu Y, Deng Y, et al. Lack of association between vitamin D receptor gene ApaI, BsmI, and TaqI polymorphisms and primary biliary cirrhosis risk: A meta-analysis. Tumour Biol 2014;35:4913-20
  17. Fang F, Wang J, Pan J, et al. Relationship between vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor gene polymorphisms and primary biliary cirrhosis risk: A meta-analysis. Genet Mol Res 2015;14:981-8.