KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Cukurova Medical Journal / 2020 / Cilt: 45 - Sayı: 1

İzole TB delesyonu saptanan 22q11 delesyon sendromlu bir yenidoğan olgusu

A newborn case diagnosed as ısolated TBX1 deletion with 22q11 deletion syndrome

Özden TURAN
Zerrin YILMAZ ÇELİK
Deniz ANUK INCE
Yunus Kasım TERZİ
Ayşe ECEVİT
Sayfa
385–387
Yayın Tarihi
2020-03-31
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗

Özet

-

Abstract

-

Anahtar kelimeler
🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TURAN, Ö., ÇELİK, Z. Y., INCE, D. A., TERZİ, Y. K., ECEVİT, A. (2020). İzole TB delesyonu saptanan 22q11 delesyon sendromlu bir yenidoğan olgusu. Cukurova Medical Journal, Cilt: 45 - Sayı: 1, 385–387. https://ajindex.com/articles/114461

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (5)

  1. Beaujard MP, Chantot S, Dubois M, Keren B, Carpentier W, Mabboux P et al. Atypical deletion of 22q11.2: Detection using the FISH TBX1 probe and molecular caracterization with high-density SNP arrays. Eur J Med Gen. 2009;52:321-327
  2. Cabuk F, Karabulut HG, Tuncali T, Karademir S, Bozdayı M, Tükün A. TBX1 Gene mutation screening in patients with non-syndromic Fallot tetralogy. Turk J Pediatr. 2007;49:61-8
  3. Choi M, Klingensmith J. Chordin is a modifier of Tbx1 for the craniofacial malformations of 22q11 deletion syndrome phenotypes in mouse. PLos Genet. 2009;5: e1000395
  4. Funato N, Nakamura M, Richardson JA, Srivastava D, Yanagisawa H. Loss of Tbx1 induces bone phenotypes similar to cleidocranial dysplasia. Hum Mol Genet. 2015;15:424-35
  5. Hacıhamdioğlu B, Hacıhamdioğlu D, Delil K. 22q11 deletion syndrome: current perspective. Appl Clin Genet. 2015;18:123-32.