Dismorfik hastaya yaklaşım

Özet

Dismorfik özellik tanımı vücut yapısındaki anormal farklılıklar için kullanılmaktadır. Dismorfoloji, klinik genetiğin yapısal bozukluklar ile ilgilenen dalıdır. Tüm yenidoğanların yaklaşık %2-3’ünde doğuştan yapısal major anomali gözlenmektedir. Etiyolojik olarak doğumsal anomalilerin yaklaşık %25’inin kromozom hastalıkları, %10’unun kopya sayısı değişiklikleri, %20’sinin tek gen defektleri, %40’ının multifaktöriyel nedenler ve %5’inin teratojen kaynaklı olduğu düşünülmektedir. Yapısal bozukluğa sahip olan bir hastada etiyolojinin belirlenmesi; tedavi, hastalığın seyri, prognoz ve olası komplikasyonlar hakkında bilgi edinilmesinin yanı sıra sonraki gebeliklerde tekrarlama riskinin saptanarak aileye genetik danışmanlık sağlanması açısından önemlidir. Doğumsal anomalilerin prenatal mi yoksa postnatal mi başlangıçlı olduğu, başka yapısal bozuklukların eşlik edip etmediği ve çoklu anomalilerin birbiriyle ilişki mekanizması sorgulanmalıdır. Dismorfik özelliklerin klinik olarak değerlendirilmesi anomalilerin ortaya çıkış zamanı ve etyopatogenezi hakkında görüş sağlayarak tan yol gösterici olmaktadır.