Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBurada doğumun 4. gününde bulguları ortaya çıkan ve tanısı genetik olarak kesinleştirilen bir molibden kofaktör eksikliği olgusu sunmak istedik.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
: Otozomal Resesif geçişli bir metabolik hastalık olan Molibden kofaktör eksikliği ilk kez 1978 yılında tanımlandı. Durdurulamayan nöbetler, spastisite, beslenme güçlüğü, dismorfik yüz görünümü, serebral atrofi, lens dislokasyonu, ağır nörolojik bozukluk ile karakterizedir. Çoğu zaman doğumda normal olan bebeklerde ilerleyen saatlerde veya haftalarda beslenme güçlüğü, hipotoni ve tedaviye dirençli konvülziyonlar ortaya çıkabilir. Burada doğumun 4. gününde bulguları ortaya çıkan ve tanısı genetik olarak kesinleştirilen bir molibden kofaktör eksikliği olgusu sunmak istedik. Olgu: Hastanemizde 32 gebelik haftasında, 2070 gr, kız bebek, NSVY ile doğdu. Solunum sıkıntısı nedeniyle Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine yatırıldı. Öyküsünden 20 yaşındaki annenin ikinci gebeliğinden yaşayan ikinci bebek olduğu, anne ile baba arasında akrabalık olmadığı ayrıca ailede önemli bir kalıtsal hastalık olmadığı öğrenildi. Hastanın fiziksel incelemesinde kilo 2070 gr (%25- 50), boy 47cm (%25-50), baş çevresi 32 cm (%25-50) idi. Solunum sıkıntısı dışında özellik yoktu. Hastada ilk hafta sonunda solunum sıkıntısı geriledi, ancak belirgin hipotonisi, beslenme güçlüğü mevcuttu. Kanda ürik asit düzeyi <0,5 mg/dL idi. EEG’si normaldi. Beyin MR’ında yaygın hipointens multikistik ensefalomalazik alanlar görüldü. MOCS1 geninde homozigot mutasyon saptandı. Cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP) tedavisi başlandı. Polilklinik takibi önerilerek taburcu edildi. Sonuç: Molibden kofaktör eksikliği sülfit oksidaz, aldehit dehidrogenaz ve ksantiz oksidaz enzim eksiklikleri ile karakterize nadir bir doğumsal metabolik hastalıktır. Primer olarak santral sinir sistemi etkilenir. Hastalık zaman içinde progresyon göstererek ağır motor mental retardasyon ile sonuçlanır ve ölümcül seyreder. Yenidoğan döneminde açıklanamayan beslenme güçlüğü ve nöbet varlığında molibden kofaktör eksikliği akla gelmelidir. Şüphelenilen olgularda ürik asit düzeylerine dikkat edilmesi tanıya yardımcı olabilir. Erken tanı ve tedavi hastalığın progresyonunu yavaşlatır. Sonraki gebelikler için aileye genetik danışmanlık önerilmelidir.