Lizozomal depo hastalıklarında ebeveynlerin tükenmişlik düzeyinin değerlendirilmesi – Tek merkez deneyimi

Özet

Lizozomal depo hastalıkları, lizozomal enzimlerin kalıtsal eksiklikleriyle ortaya çıkan ve multisistem tutulumu yapan ve ilerleyici seyirli kalıtsal metabolik hastalıklardır. Bazı alt tiplerinde enzim replasman tedavisi (ERT) seçenekleri bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı, lizozomal depo hastalığı olan çocukların ebeveynlerinin tükenmişlik düzeylerini değerlendirmektir. Yöntem: Mukopolisakkaridoz (MPS), Pompe, Gaucher ve Fabry tanısı alan hastaların ebeveynleri çalışmaya dahil edilmiştir. 2023 Eylül- 2024 Şubat tarihleri arasında, ebeveynlere Maslach tükenmişlik ölçeği uygulanmıştır. Bulgular: Çalışma grubu, 24 hasta ve 18 aileden oluşmaktadır. On sekiz aileden 24 hastanın tanısal dağılımı; MPS tip IVA (n=6), MPS VI (n=3), MPS II (n=3), MPS I (n=5) , Pompe (n=5), Gaucher (n=1), Fabry (n=1), cinsiyet özellikleri; %66,7 (n=16) erkek , %33,3 (n=8) kız, yaş ortanca 11,5 yıl (1,5-20) olarak kaydedildi. ERT alma süresi ortanca 2,5 yıldır (minimum:0, maksimum: 10 yıl). Ebeveynlerin yaş ortalaması 38,8 ± 3,6 yıl ve %41,2’si (n=7) lise mezunudur. Ebeveynlerin tükenmişlik düzeyi düşük olarak değerlendirilmiş ve Maslach tükenmişlik ölçeğinin, alt ölçekler arasında anlamlı fark saptanmamıştır. Tartışma: Lizozomal depo hastalığı olan ebeveynlerin tükenmişlik düzeylerinin düşük olduğu gözlemlenmiştir. Bunun en önemli sebebi, ailelerin kronik, ilerleyici bir hastalık olduğunu bilmelerine rağmen, tedavinin olumlu yanıtlarıyla, çocuklarının ERT'den fayda sağladığı inancı olabilir. Gelecekteki araştırmalar, ERT tedavisinin ebeveynlerin tükenmişlik düzeyleri üzerindeki etkisini daha detaylı olarak inceleyebilir. Bu tür değerlendirmeler, ebeveynlerin hastalıkla başa çıkma stratejilerini anlamak ve destek hizmetlerini geliştirmek için önemli olabilir.