KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2025 / Cilt: 22 Sayı: 4

Yenidoğan Dirençli Epilepsilerinde Nadir bir Olgu Sunumu: Piridoksamine-5′-Fosfat Oksidaz Eksikliği

A Rare Case Report in Neonatal Refractory Epilepsy: Pyridoxamine-5′-Phosphate Oxidase Deficiency

Leyla Şero(UNIVERSITY OF HEALTH SCIENCES, DİYARBAKIR GAZİ YAŞARGİL HEALTH RESEARCH CENTER)0000-0001-5224-8583
Nilufer Okur(UNIVERSITY OF HEALTH SCIENCES, DİYARBAKIR GAZİ YAŞARGİL HEALTH RESEARCH CENTER, DEPARTMENT OF INTERNAL MEDICINE, DEPARTMENT OF CHILD HEALTH AND DISEASES, NEONATOLOGY)0000-0002-0027-0532
Duygu Tunçel(SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, DİYARBAKIR GAZİ YAŞARGİL SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ)0000-0002-2130-6821
Sayfa
837–841
Yayın Tarihi
2025-12-25
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

PBE’ler antiepileptiklere dirençli nöbetleri olan her yenidoğanda mutlaka düşünülmeli ve terapötik dozda piridoksin ve Piridoksal 5’-fosfat tedavisine başlanmalıdır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Piridoksine bağımlı epilepsiler (PBE), yenidoğan döneminde tekrarlayan nöbetlerin nadir bir nedeni olup antiepileptik ilaçların çoğuna dirençlidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Tedavide piridoksine kısmı yanıt verirken Piridoksal 5'fosfat (P5P) nöbetleri durdurmada etkindir.
💡
Sonuç & Katkı:PBE’ler antiepileptiklere dirençli nöbetleri olan her yenidoğanda mutlaka düşünülmeli ve terapötik dozda piridoksin ve Piridoksal 5’-fosfat tedavisine başlanmalıdır.
🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Yenidoğan nöbetleri · Piridoksin bağımlı epilepsi · Vitamin B6

Özet

Piridoksine bağımlı epilepsiler (PBE), yenidoğan döneminde tekrarlayan nöbetlerin nadir bir nedeni olup antiepileptik ilaçların çoğuna dirençlidir. Tedavide piridoksine kısmı yanıt verirken Piridoksal 5'fosfat (P5P) nöbetleri durdurmada etkindir. Yenidoğan döneminde klinik özellikleri asfiksiyi taklit ettiğinden tanı koymak zorlaşabilir. Bu yazıda doğumdan sonra başlayan, antiepileptik ilaçlara yanıtsız dirençli miyoklonik nöbetlerle başvuran, piridoksine kısmi P5P'ye tam yanıt veren PBE tanısı ile izlediğimiz prematür bir kız bebeğin klinik ve genetik özelliklerini sunduk. PBE’ler antiepileptiklere dirençli nöbetleri olan her yenidoğanda mutlaka düşünülmeli ve terapötik dozda piridoksin ve Piridoksal 5’-fosfat tedavisine başlanmalıdır.

Abstract

Pyridoxine-dependent epilepsies (PDE) are a rare cause of recurrent seizures in the neonatal period and are resistant to most antiepileptic drugs. While pyridoxine is partially responsive,to treatment, Pyridoxal-5-Phosphate (P5P) is effective in stopping seizures. Diagnosis can be challenging in the neonatal period because its clinical features mimic hypoxic-ischemic encephalopathy. In this study, we present the clinical and genetic features of a preterm female infant who presented with postnatal refractory myoclonic seizures unresponsive to antiepileptic drugs and was followed with a diagnosis of PBE that was partially responsive to P5P and fully responsive to pyridoxine. PDE’s should be considered in every newborn with antiepileptic-resistant seizures, and treatment with therapeutic doses of pyridoxine and pyridoxal 5'-phosphate should be initiated.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Şero, L., Okur, N., Tunçel, D. (2025). Yenidoğan Dirençli Epilepsilerinde Nadir bir Olgu Sunumu: Piridoksamine-5′-Fosfat Oksidaz Eksikliği. Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Cilt: 22 Sayı: 4, 837–841. https://doi.org/10.35440/hutfd.1667499

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (15)

  1. Baxter P. Pyridoxine dependent and pyridoxine responsive seizures. Dev Med Child Neurol. 2001;43(6):416.
  2. Jiao X, Gong P, Niu Y, et al. A rare presentation characterized by epileptic spasms in ALDH7A1, pyridox(am)ine 5′ phosphate oxidase, and PLPBP deficiency. Front Genet. 2022;13:804461.
  3. Jaeger B, Abeling NG, Salomons GS, et al. Pyridoxine responsive epilepsy caused by a novel homozygous PNPO mutation. Mol Genet Metab Rep. 2016;6:60-63.
  4. Guerin A, Aziz AS, Mutch C, et al. Pyridox(am)ine 5 phosphate oxidase deficiency: treatable cause of neonatal epileptic encephalopathy with burst suppression—case report and review of the literature. J Child Neurol. 2015;30(9):1218-1225.
  5. Mills PB, Struys E, Jakobs C, et al. Mutations in antiquitin in individuals with pyridoxine-dependent seizures. Nat Med. 2006;12(3):307-309.
  6. Al-Shekaili H, Ciapaite J, van Karnebeek C, Pena I. PLPBP Deficiency. In: GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993.
  7. Pearl PL, Gospe SM Jr. Pyridoxalphosphatedependency: a newly recognized treatable catastrophic epileptic encephalopathy. J Inherit Metab Dis. 2007;30(1):2-4.
  8. Raimondi F, Mills P, Clayton PT, Del Giudice E. A preterm neonate with seizures unresponsive to conventional treatment. BMJ Case Rep. 2015;2015:bcr2015209743.
  9. Barile A, Nogués I, di Salvo ML, Bunik V, Contestabile R, Tramonti A. Molecular characterization of pyridoxine 5′ phosphate oxidase and its pathogenic forms associated with neonatal epileptic encephalopathy. Sci Rep. 2020;10(1).
  10. Jiao X, Gong P, Niu Y, Zhang Y, Yang Z. A rare presentation characterized by epileptic spasms in ALDH7A1, pyridox(am)ine 5′ phosphate oxidase, and PLPBP deficiency. Front Genet. 2022;13:804461.
  11. Mastrangelo M, Gasparri V, Bernardi K, Foglietta S, Ramantani G, Pisani F. Epilepsy phenotypes of vitamin B6-dependent diseases: an updated systematic review. Children (Basel). 2023;10(3):553.
  12. Guerin A, Aziz AS, Mutch C, Lewis J, Go CY, Mercimek-Mahmutoglu S. Pyridox(am)ine 5 phosphate oxidase deficiency: treatable cause of neonatal epileptic encephalopathy. J Child Neurol. 2015;30(9):1218-1225.
  13. Lugli L, Bariola MC, Ori L, Lucaccioni L, Berardi A, Ferrari F. Further delineation of pyridoxine responsive pyridoxine phosphate oxidase deficiency epilepsy: report of a new case and review of the literatüre with genotype-phenotype correlation. J Child Neurol. 2019;34(14):937-943.
  14. Chi W, Iyengar ASR, Fu W, Liu W, Berg AE, Wu CF, et al. Drosophila carrying epilepsy associated variants in the vitamin B6 metabolism gene PNPO display allele and diet dependent phenotypes. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022;119(9):e2115524119.
  15. Yoshii A, Takeoka M, Kelly PJ, Krishnamoorthy KS. Focal status epilepticus as atypical presentation of pyridoxine dependent epilepsy. J Child Neurol. 2005;20(8):696-698.