Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu olguda gözlenen hafif güçsüzlük ve kanat skapula bulguları, EDMD5'te klinik şiddetin bireyler arasında değişkenlik gösterebileceğini ortaya koymaktadır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Emery-Dreifuss musküler distrofi (EDMD), skapulo-humero-peroneal kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri ve kardiyomiyopati ile karakterize nadir bir hastalıktır. EDMD5, SYNE2 gen mutasyonlarına bağlı olarak gelişen nadir bir alt tiptir. Kırk dokuz yaşındaki erkek hasta, yaşamı boyunca koşma ve çömelme pozisyonundan kalkmada güçlük öyküsü ile başvurdu. Muayenede, proksimal alt ekstremite kaslarında hafif güçsüzlük ve sol tarafta belirgin olmak üzere bilateral kanat skapula saptandı. Elektromiyografide amplitüdü küçülmüş ve süresi kısa motor ünite aksiyon potansiyelleri gözlendi. Kas biyopsisinde temel kas proteinlerine yönelik boyanmanın korunduğu, ancak lif atrofisinin mevcut olduğu görüldü. Bu olguda gözlenen hafif güçsüzlük ve kanat skapula bulguları, EDMD5'te klinik şiddetin bireyler arasında değişkenlik gösterebileceğini ortaya koymaktadır.
Abstract
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a rare disease characterized by scapulo-humero-peroneal muscle weakness, joint contractures, and cardiomyopathy. EDMD5 is an uncommon subtype caused by SYNE2 gene mutations. A 49-year-old male presented with lifelong difficulty running and rising from a squat. Examination revealed mild proximal lower limb weakness and bilateral winged scapula with left-sided predominance. Electromyography showed motor unit action potentials of reduced amplitude and short duration. Muscle biopsy indicated fiber atrophy with preserved staining for key muscular proteins. The findings in this case illustrate that clinical severity in EDMD5 may vary among individuals, as shown by the presence of mild weakness and a winged scapula.