Journals / Mucosa / 2020 / Cilt: 3 - Sayı: 1
The attack localizations in C1 inhibitor deficient hereditary angioedema patients
- Journal
- Mucosa
- Pages
- 5–11
- DOI
- —
Abstract
Background Hereditary angioedema (HAE) is a rare autosomal dominant inherited disease characterized by recurrent angioedema episodes and classified as HAE with C1-inhibitor (C1INH) deficiency (HAE-C1INH) and HAE with normal C1-inhibitor (HAE-nlC1INH). It may involve the face, larynx, upper airways, trunk, gastrointestinal system, genital area, and extremities. The angioedema attacks are disabling, and laryngeal edema can lead to asphyxiation and death if it is not treated successfully. We aim to investigate the association between the attack localizations and complement parameters of HAE C1INH patients.
Özet
Amaç Herediter anjiyoödem (HA) tekrarlayan anjiyoödem atakları ile karakterize otozomal dominant nadir bir hastalıktır. HA, C1-inhibitörü (C1INH) eksikliği ile seyreden (C1INH-HA) ve C1-inhibitörü normal HA (nlC1INH-HA) olarak sınıflandırılır. Ataklar sırasında üst solunum yolları, gövde, gastrointestinal sistem, genital bölge ve ekstremitelerde tekrarlayan şişlikler oluşur. Larinks ödemi uygun tedavi edilmediği takdirde ölüme yol açabilir. Bu çalışmada C1INH-HA hastalarının atak lokalizasyonları ile kompleman parametreleri arasındaki ilişki incelenmiştir.Yöntem Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde izlenmekte olan C1INH-HA hastaları dahil edildi. nlC1INH-HA hastaları çalışmaya alınmadı. Klinik kayıtlara ilişkin veriler retrospektif olarak elde edildi. Sosyodemografik veriler, hastalığın başlangıç yaşı, yıllık atak sıklıkları, atak lokalizasyonu ve kompleman parametreleri kaydedildi.Bulgular Çalışma grubunda 100 hasta mevcuttu. Hastaların %54’ü kadındı. Hastaların çoğunda Tip 1 C1INHHA (%87) vardı. Ortalama hastalık başlangıç yaşı 12.01 ±7.04 yıldı. Plazma C4 düzeyleri sekiz hastada (%8.16) normaldi. En sık tutulan lokalizasyonlar ekstremiteler (%91), gastrointestinal sistem (%89) ve genital bölge (%85) idi. Yüz bölgesinde atak geçirme ve eritema marginatuma sahip olma ayrı ayrı analiz edildiğinde her ikisi de laringeal ödem varlığı ile ilişkili bulunmuştur. Eritema marginatumu olan hastaların % 83.8’ inde (P=0.01), yüz atakları olan hastaların %75.9’ unda (P<0.001) laringeal ödem görülmüştür.Sonuç Eritema marginatum ve laringeal ödem arasındaki ilişki önceki çalışmalarda bildirilmemiştir. Laringeal atakların öngörülemeyen ve ölümcül doğası nedeniyle, tüm HA hastaları ve doktorlar laringeal ödemin gelişimi ve acil tedavisi konusunda gerekli bilgi ve beceriye sahip olmalıdır. C1INH-HA tanısını dışlamak için tek başına C4 kullanılmaması önerilir. Laboratuar analizleri C1INH düzeyleri ve C1INH fonksiyon analizini de içermelidir.