Profesyonel Monopalet Sporcularında Alfa-Aktinin – 3 (ACTN3) R577X (rs1815739) Polimorfizminin Dağılımı ve Boy-Kilo İlişkisi

Özet

Atletik performans; beslenme, psikolojik ve mentörlük gibi birçok çevresel ve genetik faktörlerin birleşimiile belirlenir. Atletik performansa etki eden en önemli genlerin başında alfa-aktinin-3 geni (ACTN3)gelmektedir. ACTN3 R577X polimorfizmi 11. kromozomun uzun kolunda bulunur (11q13.1) ve 16.egzonda Sitozin-Timin (rs1815739) değişimi sonucunda ortaya çıkar. Bu çalışmamızdaki amacımızprofesyonel monopalet sporcularındaki ACTN3 R577X polimorfizm dağılımlarının belirlenmesidir.Çalışmamıza 2’si kadın 7’si erkek olmak üzere toplam 9 monopalet sporcusu katılmıştır. DNA izolasyonuağız içi sürüntü örneklerinden ticari kit ile gerçekleştirildikten sonra genotipleme işlemi Real – timepolimeraz zincir reaksiyonu ile tamamlanmıştır. Çalışmamıza katılan sporcuların 4’ü XX (%44,5), 3’üRX (%33,3) ve 2’si RR (%22,2) genotipinde olduğu belirlenmiştir. Allelik dağılımlarda ise “R” alleli 7(%38,9), “X” ise 11 (%61,1) olarak bulunmuştur. Çalışma kohortumuzda XX genotipi ve X alleli dahabaskın görülmüştür. Kohortumuzun boy ve kilo ortalamaları göz önünde bulundurulduğunda ise RR genotipinin daha kısa ve daha az kilo ile ilişkili olduğu görülmüştür.