Kliniğimizde invazif prenatal tanı yöntemi olarak amniyosentez uygulanan olguların retrospektif değerlendirilmesi

Özet

Amaç: Kadın Hastalıkları ve Doğum kliniğimizde çeşitli endikasyonlarla gerçekleştirilen genetik amniyosentez olgularından elde edilen sonuçları değerlendirmeyi amaçlamaktayız. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda Kasım 2018- Ağustos 2020 tarihleri arasında kliniğimize prenatal tanı değerlendirmesi nedeniyle başvurup amniyosentez uygulanan olgular dahil edilerek, olguların demografik verileri, amniyosentez endikasyonları ve sonuçları retrospektif olarak değerlendirilerek özetlendi. Bulgular: Değerlendirmeye alınan 246 olgunun ortanca yaşı 34 (IQR:10), ortanca gebelik haftası 17 (IQR:3), ortanca gravide 3 (IQR:2), ortanca parite 1 (IQR:1), ortalama abortus sayısı 0,6 (SD:0,96) idi. Amniyosentez endikasyonları olan risk faktörleri değerlendirildiğinde 146 hastada (%59,3) 2’li tarama testinde anormallik, 39 hastada (%15,9) 3’lü tarama testinde anormallik, 14 hastada (%5,7) 4’lü tarama testinde anormallik, 24 hastada (%9,8) anormal USG bulgusu, 6 hastada (%2,4) ileri anne yaşı saptanırken, 17 hastada (%6,9) diğer risk faktörleri mevcuttu. Olguların %4,5’inde amniyosentez anormal olarak sonuçlandı. 128 hastada (%52) 46 XX, 107 hastada (%43,5) 46 XY ile normal olarak sonuçlandı. Anormal olarak sonuçlanan 10 olgudan 5’inde (%2) 47 XX+21, 3 hastada (%1,2) 47 XY+21, 1 hastada (%0,4) 47 XX+13, 1 hastada (%0,4) 47 XXY olarak sayısal anomali saptanırken 1 hastada 46 XX t(6;13)(p23;q13) yapısal anomali saptandı. Kromozomal anomali saptanan olgularda ortanca anne yaşı 34 (IQR=8), ortanca gebelik haftası 18 (IQR=3), ortanca gravide 2,5 (IQR=2), ortanca parite ise 1(IQR=1) idi. Sonuç: Çalışmamızda amniyosentez endikasyonu oluşturan en sık risk faktörü maternal tarama testlerinde anormallik iken anormal USG bulgusu daha genç hastalarda endikasyon oluşturmaktaydı.