Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı bir olgu ve habitüel düşük

Abstract

Bu çalışma ile ailesinde düşük öyküsü bulunmayan, 6 kez düşük yapıp, sitogenetik analiz amacıyla laboratuvara başvuran bir kadın olguda saptanan de novo t(8;13)(p12;q14) dengeli resiprokal translokasyon ile habituel abortus arasındaki ilişki değerlendirildi. Olgunun aile öyküsünün alınmasının ardından, periferik kan kültür metodu ile olgu ve aile bireylerinden elde edilen preparatlar, Giemsa-Trypsin (GTG) bantlama metodu ile boyanarak değerlendirildi. Habituel abortus tanısı ile laboratuvara başvuran olgunun altı hamileliği de gelişim yetersizliği nedeniyle iki aylıkken medikal müdahale ile sonlandırılmıştı. Klinik incelemeler; olgunun fenotipik olarak normal olduğunu, sitogenetik incelemeler ise olgunun 46,XX, t(8;13)(p12;q14) resiprokal translokasyon taşıyıcısı olduğunu gösterdi. Olgunun eşi, annesi, babası ve dört kardeşinde yapılan sitogenetik analizlerden; tüm bireylerin normal karyotipe sahip oldukları görüldü. Sonuçolarak, bu dengeli resiprokal trasnlokasyonun bilinmeyen de novo mekanizmalar sonucu ortaya çıktığı kanaatine varıldı. Bu çalışmada, de novo dengeli bir resiprokal translokasyon taşıyan olgunun düşükleri ve olguda saptanan klinik bulgular arasındaki ilişki tartışıldı.