Patients with hereditary sensory and autonomic neuropathy

Abstract

Purpose: To evaulate the eye manifestations in identical twins with diagnosed hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN type IV) which is one of the hereditary sensory and autonomic neuropathies that are rare and their definitive diagnosis is difficult. Patients and methods: HSAN type IV is an autosomal recessive disorder characterized by congenital insensitivity to pain, anhydrosis, recurrent hyperpyrexia, self mutilation, chronic osteomyelitis, bone and joint deformities, and mental retardation. In these patients, there are mutations of TRKA gene which encodes a tyrosine kinase receptor for nerve growth factor (NGF). Diagnosis of the disease was based on sural nerve biopsies of male twin brothers,aged seven. Results: In one of the twin brothers, neurotrophic keratopathy was present with diffuse inferior pooling staining pattern in the right cornea, and there was trophic keratopathy showing paracentral staining pattern in the left cornea. Artificial tears were given for the right eye, andtherapeutic soft contact lens applied to the left eye for two months until the epithelial defect had closed. Punctate epithelial erosions were present in inferior parts of both corneas of the other twin brother. Artificial tears were given in the treatment. The clinical findings of patieiils had been stable in the follow up period, in 17 months for the first case, and in 8 months for the second case. Conclusion: Further genetic studies which may allow also efficient therapy with NGF by substitution of TRKA/NGF receptor gene in HSAN Type IV, in this rare disorder in which neurotrophic keratopathy is seen.

Özet

Amaç: Nadir görülen ve kesin tanıları zor olan herediter sensoriyel ve otonom nöropatilerden (HSAN), tip IV tanısı konulmuş ikiz kardeş olguların göz bulgularını belirtmek. Hasta ve yöntem: HSAN tip IV otosomal resesif kalıtımlı sensoriyel bir nöropatidir. Bu bozuklukta ağrıya karşı duyarsızlık, anhidroz, tekrarlayan ateş yükselmesi, kendi kendine zarar verme, kronik osteomiyelit, kemik ve eklem deformiteleri, mental gerilik olmaktadır. Bu hastalarda sinir büyüme faktörü (nerve growth factor - NGF) için bir tirozin kinaz reseptörü olan TRKA geninin mutasyonlari mevcuttur. Yedi yaşında olan erkek ikiz hastalarda sural sinir biyopsileriyle bu hastalığın tanısı konulmuştur. Bulgular: HSAN tip IV saptanan, ikiz kardeşlerden birinde sağ göz korneasının alt kısım-larında yaygın göllenme tarzında boya tutan nörotrofik keratopati, solda ise santrale yakın boya tutan trofik keratopati mevcuttu. Sağ göze suni gözyaşı, sol göze ise defekt kapanıncaya kadar iki ay süreyle terapötik yumuşak kontakt lens uygulandı. Diğer ikiz kardeşte ise her iki göz korneasının alt kısımlarında noktavi epitel erozyonları vardı. Tedavi olarak suni gözyaşı verildi. Birinci olgunun 17 aylık, ikinci olgunun 8 aylık izlenme süresinde durumun stabil kaldığı saptandı. Sonuç: Nadir görülen ve nörotrofik keratopatinin eşlik ettiği HSAN tip IV hastalarında ileriki yıllarda genetik çalışmalar sonucu eksik olan TRKA/NGF reseptör geni yerine konulduğunda NGF ile de tedavinin etkili olabileceği düşünülebilir.