Cx26 geninde 35DELG mutasyon analizinin non-sendromik kalıtsal sağırlıkta tanı testi olarak kullanılması

Özet

Bu çalışmada, otozomal resesif kalıtım modeline uyan non-sendromik sensorinöral (NSSİK) işitme kaybı bulunan 52 hastadan elde edilen DNA materyalinde Cx 26 geninin dizi analizi yapıldı. Test edilen ailelerin %27.8 inde Cx26 geninde mutasyon saptandı. Bu mutasyonlarm %79.3 ünü 35delG mutasyonu oluşturdu. Türk toplumunda bu mutasyonun prevalansını saptamak amacıyla 360 kontrol birey tarandı ve taşıyıcılık sıklığı %0.84 olarak saptandı. Elde edilen bulgular, Türk NSSİK hastalarında Cx26 genindeki 35delG mutasyonunun diğer Akdeniz ülkelerine göre daha az olduğunu gösterdi. Cx26 geninde 35 del G mutasyonunu saptamak için laboratuarımız koşullarına uyarladığımız test, Mart 2001 den itibaren Moleküler Genetik Laboratuarımızda rutin uygulamaya girdi. s