Mauriac syndrome: Case report

Abstract

Mauriac Syndrome is characterized by poorly controlled diabetes, hepatomegaly, and growth failure. The main reason in this condition is the insulin deficiency. The patient who has been using mixed insulin twice daily without regular control visits presented to our clinic with fasting blood glucose of 527 mg/dL and hospitalized. The patient was thought to use 2 U/kg/day insulin according to the parents’ statement. After hospitalization the patient’s blood glucose was regulated with 1 U/kg/day insulin dose. Thus the parents’ statements were considered to be unreliable. The weight of the patient was 30 kg (under the 3rd percentile), and the height was 126 cm (under the 3rd percentile). Glucolized hemoglobin (HbA1c) level was 13.8 % which indicated poor controlled diabetes. In the physical examination the abdomen distention and hepatomegaly was detected. Insulin like Growth Factor (IGF-1) level was 86 ng/mL which was low accordinto normal for age. The blood glucose level was regulated between 75-150 mg/dL with 1 U/kg/day of insulin (crystallized insulin TID consecutively and the fourtdose as NPH). After 6 moths of follow-up 3 cm of increase in the height and 4 kg increase in the weight of the patient was recognized HbA1c level decreasing 6.4 % and the IGF-1 blood level was elevated to 182 ng/mL. Supervising the parents’ of type 1 diabetes patients with respect to how adequately they perform insulin and eating regimens, regular follow-up of metabolic control and growth must be a fundamental principal.

Özet

Mauriac Sendromu kötü kontrollü diyabet, büyüme gelişme geriliği ve hepatomegali triadı ile karakterize, yetersiz insülin kullanımıyla ilişkili bir sendromdur. Bu yazıda 12 yaşında Mauriac Sendromu tanısı konan bir erkek hasta sunulmaktadır. Dört yıldır tip 1 diyabetes mellitus tanısıyla düzenli olarak takiplere gitmeksizin günde iki kez karışım insülin tedavisi aldığı söylenen hastanın açlık kan şekerinin 527 mg/dL bulunması nedeniyle servisimize yatışı yapıldı. Ailenin ifadesine göre hesaplandığında yaklaşık 2 ünite/kg/gün insülin kullandığı düşünülen hastanın yatırıldıktan sonra serviste yaklaşık 1 ünite/kg/gün intensif insülin tedavisiyle kan şekerlerinin regüle olması nedeniyle anamnez bilgilerinin güvenilir olmadığı anlaşıldı. Geliş tartısı 30 kg (3. persantilin altında), boyu 126 cm (3. persantilin altında) idi. Glikolize hemoglobin (HbA1c) düzeyi %13,8 ile kötü kontrole işaret ediyordu. Fizik muayenede karın şişliği ve hepatomegali saptandı. insülin benzeri büyüme faktörü 1 (IGF-1) kan düzeyi 86 ng/mL ile yaşa göre düşük bulundu. 2100 kcal/gün 3 ana ve 3 ara öğün beslenme şeması yanı sıra ilk üçü kristalize ve dördüncüsü NPH olmak üzere günde dört kez uygulanan yaklaşık 1 ünite/kg/gün insülin rejimiyle hastanın kan şekeri değerleri 75-150 mg/dL aralığında regüle oldu. 6 aylık izlemde hastanın boyunda 3 cm, tartısında 4 kg artış görüldü. HbA1c %6.4’e düşerken, IGF-1 kan düzeyi 182 ng/mL’ye yükseldi. Tip 1 diyabetli çocukların ailelerinin insülin ve beslenme şemalarına ne ölçüde uygun olarak hareket ettiklerini denetlemek, uygun aralıklarla hastaları izlemek, metabolik kontrollerini yapmak, büyüme ve gelişmelerini yakından izlemek gerekmektedir.