A case of classic galactosemia manifesting as neonatalearly and profound indirect hyperbilirubinemia

Erken ve şiddetli indirekt hiperbilirübinemi ile belirti veren bir klasik galaktozemi vakası

Abstract

Galactosemia is a rare autosomal recessive metabolic disorder that has three major types. The most common type is classic galactosemia. These patients have deficient galactose-1-phosphate-urydiltransferase. The enzyme deficiency often results in symptomatic disease if breastfeeding or lactose-containing formulas continue. Neonatal jaundice is among the most prevalent symptoms. Although patients with classic galactosemia mostly demonstrate direct neonatal hyperbilirubinemia (cholestasis), seldom they may initially have indirect hyperbilirubinemia. Herein, we present a newborn with initial neonatal profound indirect hyperbilirubinemia who responded well to intensive phototherapy, then presented with cholestasis and was finally diagnosed as having classic galactosemia. Unfortunately, major textbooks of neonatology and pediatrics are still missing galactosemia as one of the differential diagnoses of neonatal indirect hyperbilirubinemia. It is just mentioned as prolonged or direct neonatal hyperbilirubinemia. We recommend that galactosemia be included in the differential diagnosis of neonatal early indirect hyperbilirubinemia because neonatal screening results may be delayed or missed completely.

Özet

Galaktozemi nadir görülen otozomal resessif metabolik bir hastalıktırve üç ana tipi vardır. En sık görülen tip klasik galaktozemidir. Bu hastalarda, galaktoz-1-fosfat-üridiltransferaz eksikliği vardır. Emzirmeye veyalaktoz içeren formül mamalara devam edilirse, enzim eksikliği sıklıklasemptomatik hastalıkla sonuçlanır. Yenidoğan döneminde sarılık en sıkgörülen belirtiler arasındadır. Klasik galaktozemili hastalar çoğunlukladirekt yenidoğan hiperbilirübinemisi (kolestaz) göstermelerine rağmen,nadiren başlangıçta indirekt hiperbilirübinemi bulunabilir. Burada, başlangıçta şiddetli indirekt hiperbilirübinemisi olan, yoğun fototerapiyeiyi yanıt veren, daha sonra kolestaz ile başvuran ve sonuçta klasik galaktozemi tanısı konulan bir yenidoğan olguyu sunuyoruz. Ne yazık ki,neonatoloji ve pediatri ile ilgili temel ders kitaplarında, yenidoğan döneminde indirekt hiperbilirübineminin ayırıcı tanılarından biri olarakgalaktozemiye halen yer verilmemektedir. Sadece uzamış veya direktyenidoğan hiperbilirübinemisi varlığında galaktozemiden söz edilmektedir. Galaktozeminin yenidoğanın erken indirekt hiperbilirübinemisinin ayırıcı tanısına dahil edilmesini öneriyoruz, çünkü yenidoğan tarama sonuçları gecikebilir veya tanı tamamen atlanabilir.