Atypical teratoid rhabdoid tumor: Case report

Erol ÖKSÜZ, Fatih Ersay DENİZ, Faik Alev DERESOY, Fatma MARKOÇ, Reşid Doğan KÖSEOĞLU, Ayşe Burcu ARIKAN

Abstract

Atypical teratoid rhabdoid tumor is a rare highly malignant embryonal tumor of the central nervous system that is often seen in early childhood. It is very important to distinguish it from other brain tumors because it has a very poor prognosis and there are differences in its treatment. A case of atypical teratoid rhabdoid tumor in a six-week-old male baby is presented. The tumor was located at posterior fossa. Histopathologically, the tumor has rhabdoid tumor cells and mesenchymal components beside the undifferentiated small cells. While EMA, vimentin, synaptophysin and smooth muscle actin have been stained with immunohistochemical staining, desmin, chromogranin, CD 99 and CD 56 have not been stained. The patient died four months after surgery despite the chemotherapy given. In conclusion, morphological characteristics can vary to a large extent that it is difficult to recognize atypical teratoid rhabdoid tumor. Immunohistochemical panel and molecular genetic study will help to establish the correct diagnosis.

Özet

Atipik teratoid rabdoid tümör sıklıkla erken çocukluk çağında görülen, santral sinir sisteminin nadir malign embriyonel tümörüdür. Prognozunun çok kötü olması ve tedavi farklılıkları nedeni ile diğer beyin tümörlerinden ayrımının yapılması çok önemlidir. Altı haftalık erkek bebekte görülen atipik teratoid rabdoid tümör olgusu sunulmuştur. Tümör posterior fossa yerleşimlidir. Histopatolojik olarak tümörde rabdoid hücreler ve undifferansiye küçük hücreler yanında mezenşimal bileşen bulunmaktadır. İmmünhistokimyasal olarak EMA, vimentin, sinaptofizin ve düz kas aktini ile boyanma olurken, desmin, kromogranin, CD 99 ve CD 56 ile boyanma olmamıştır. Olgu uygulanan kemoterapiye rağmen, operasyon tarihinden dört ay sonra kaybedilmiştir. Sonuç olarak çok kötü prognoza sahip olan atipik teratoid rabdoid tümörde morfolojik özellikler tanınmasını güçleştirecek şekilde değişken olabilir. İmmünhistokimyasal panel ve moleküler genetik çalışma doğru tanının konulmasında yardımcı olacaktır.