Çocukluk döneminde atipik teratoid rabdoid tümör, tek bir merkezin 15 olguluk deneyimi

Atypical teratoid rhabdoid tumor in childhood, 15 cases of a single institute experience

Abstract

Objective: Atypical teratoid rhabdoid tumor is a rare neoplasm witha distinct cytogenetic profile that predominates in infancy. Manycases show predominance of small cells with scanty rhabdoid cells,making recognition of this tumor difficult. We aim at describing ourexperience with atypical teratoid rhabdoid tumor cases diagnosedover a 6-year period.Material and Method: Clinicopathologic features and immunohis-tochemical staining of atypical teratoid rhabdoid tumor cases diag-nosed between 2006 and 2011 are presented.Results: Fifteen cases were identified including 9 males with amedian age of 26 months. The most common presenting symptomwas recurrent vomiting with a mean duration of 6 weeks. Nine cases(60%) were infratentorial and cerebrospinal fluid was positive in 2cases (13.3%) at time of diagnosis. The median overall survival ofthe group was 9.5 months. All cases except one showed admixture ofrhabdoid and/or small round blue cells in variable proportions. Only5 out of fourteen referred cases (35.7%) were correctly diagnosed.Three cases showed unusual growth patterns. In 2 cases, nodularmedulloblastoma-like growth pattern predominated, with loss ofINI-1/BAF47 staining both within the nodules and the inter-nodularareas. The third case contained scattered individual and small groupsof large cells with abundant acidophilic cytoplasm and eccentricnuclei, reminiscent of rhabdomyoblasts that were positive forGFAP and desmin, and retained nuclear staining for INI-1/BAF47,consistent with reactive gemistocytes.Conclusion: Pathologists should be aware of the various, and unusual histopathologic patterns of atypical teratoid rhabdoid tumor. INI-1/ BAF47 immunostain should be performed on all central nervous system embryonal tumors, especially in infants and young children.

Özet

Amaç: Atipik teratoid rabdoid tümör çoğunlukla infantil dönemdegörülen farklı sitogenetik profili olan nadir bir neoplazidir. Bu tümörün tanınmasını zorlaştıran durum, bir çok olguda seyrek rabdoid hücrelerle birlikte küçük hücrelerin baskın olmasıdır.Amacımız 6 yıllık bir sürede tanı alan atipik teratoid rabdoid tümörolgularıyla ilgili tecrübemizi sunmaktır. Gereç ve Yöntem: 2006-2011 yılları arasında tanı alan atipik teratoidrabdoid tümör olgularının immünohistokimyasal ve klinikopatolojikbulguları sunulmuştur. Bulgular: Ortalama yaşı 26 ay olan dokuzu erkek 15 olgu saptandı.En sık başvuru semptomu ortalama 6 hafta süren tekrarlayan kusmaydı. Dokuz olgu (%60) infratentorial yerleşimlidir ve tanısırasında iki olguda (%13,3) beyin omurilik sıvısı pozitifti. Grubungenel yaşam süresinin ortalaması 9,5 aydı. Bir olgu dışında tümolgular küçük yuvarlak mavi hücreler ve/veya rabdoid hücrelerindeğişik oranlarda karışımından oluşmaktaydı. Konsülte edilen14 olgudan sadece beşinde (%35,7) tanı doğru konmuştu. Üç olguanormal gelişim paterni göstermekteydi. İki olguda hem nodülerhem de internodüler alanlarda INI-1/BAF47 boyanma kaybı ilebirlikte nodüler medülloblastoma benzeri patern baskındı. Üçüncüolgu GFAP ve desmin pozitif olan tek tek ve gruplar halinde genişeozinofilik sitoplazmalı ekzentrik nükleuslu rabdomyoblast benzeribüyük hücreler içermekte olup bu hücreler INI-1/BAF47 nükleer boyanması korunmuş olan reaktif gemisitosit ile uyumlu hücrelerdi. Sonuç: Patologlar atipik teratoid rabdoid tümörün çeşitli ve olağan dışı histopatolojik paternlerinin farkında olmalıdırlar. İnfant ve küçük çocuklarda tüm santral sinir sistemi tümörlerinde INI-1/ BAF47 immünohistokimyasal boyası uygulanmalıdır.